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Author: Alessia Massaccesi

Sindrome AREDYLD

Sinonimo: Anomalia acrorenale - displasia ectodermica - diabete L'acronimo AREDYLD significa anomalia acro-renale displasia ectodermica lipoatrofia e diabete (Acral-Renal-Ectodermal-DYsplasia-Lipoatrophic-Diabetes). Questa sindrome è stata descritta in tre individui, di cui uno nato da genitori consanguinei. Caratteristiche cliniche I pazienti presentavano lipoatrofia, diabete, ipotricosi generalizzata, displasia ectodermica, anomalie renali, dentali e altri...

Patologie neurologiche – Allarme dal Congresso della Sin: sono milioni gli italiani che ne sono affetti. Malattie spesso invalidanti

"Il bilancio è stato fatto al 49° Congresso Nazionale della Società Italiana di Neurologia in corso a Roma. E i numeri sono impressionanti: 150.000 nuovi casi di Ictus ogni anno, con circa 800.000 persone sopravvissute allo Strokeche portano i segni di invalidità; 300.000 i malati di Parkinson; 120.000 colpiti da Sclerosi...

Malattie rare – Osteogenesi imperfetta, integrazione del punto di vista del paziente nello studio delle malattie ossee rare

La 13a Conferenza Internazionale sull’Osteogenesi Imperfetta, tenutasi a Oslo nel quadro del seminario “Partecipazione dei pazienti alla ricerca sull’osteogeni imperfetta”, è stata l’occasione per discutere di diverse questioni. I ricercatori appartenevano al Consorzio per la Malattia delle Ossa Fragili, un programma di ricerca multicentrica dedicato allo studio...

Malattie rare – La medicina di precisione può imparare dalla ricerca sulle malattie genetiche rare e dalla traslazione dei risultati

Un articolo pubblicato in AMA Journal of Ethics analizza le intersezioni tra medicina di precisione e malattie rare. L’Istituto Nazionale di Sanità definisce la medicina di precisione un “nuovo approccio per il trattamento e la prevenzione delle malattie, che considera la variabilità individuale a livello di geni, ambiente...

Carcinoma polmonare non a piccole cellule iniziale – ‘Erlotinib’ neoadiuvante ritarda progressione in pazienti con EGFR mutato

"Il trattamento neoadiuvante con erlotinib migliora gli outcome rispetto alla chemioterapia con gemcitabina più cisplatino nei pazienti con carcinoma polmonare non a piccole cellule in stadio IIIA-N2, portatori di mutazioni del recettore del fattore di crescita epidermico (EGFR), sottoposti a resezione completa. Lo dimostrano i...

Malattie rare – Sindrome da chilomicronemia familiare, valutazione dell’impatto del supporto e dei rapporti tra pari sulla qualità della vita dei pazienti

La sindrome da chilomicronemia familiare comporta una riduzione della qualità della vita, perciò lo studio pubblicato in Expert Opinion on Orphan Drugs valuta la possibilità di migliorare la qualità della vita dei pazienti tramite la creazione di rapporti con altri pazienti. Gli autori osservano che la creazione di...

Malattie rare – Come le famiglie ne stanno ridefinendo la ricerca

Recentemente, Pharmaceutical Research ha pubblicato un breve articolo sul lavoro dei genitori, dei difensori dei diritti dei pazienti e dei loro collaboratori. Gli autori espongono il proprio parere derivante dalle esperienze personali con le famiglie dei malati rari e ritengono che BioPharma dovrebbe collaborare, per quanto riguarda la...

Malattie rare in Germania – Associazione tra qualità della vita legata alla salute orale e livello di soddisfazione relativo alle cure dentarie

Uno studio pubblicato in International Journal of Environmental Research and Public Health analizza l’attuale situazione delle cure dentarie in Germania dal punto di vista delle persone affette da malattie rare, in particolare la loro soddisfazione nei confronti del sistema di assistenza dentistica tedesco, valutando la relazione tra...