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Author: Alessia Massaccesi

Carcinoma mammario HER2+ metastatico, il trattamento con il coniugato trastuzumab deruxtecan mostra anche in fase 2 risposte durature

"Il trattamento con il coniugato anticorpo-farmaco (ADC) anti-HER2 trastuzumab deruxtecan continua a mostrare benefici altamente significativi, tra cui alti tassi di risposta, risposte durature e alti tassi di sopravvivenza globale (OS), con un profilo di sicurezza tollerabile, in pazienti con carcinoma mammario metastatico HER2-positivo. Lo...

Malattie rare – Sindrome di Cantú vs. sindrome di Zimmermann-Laband

Eur J Med Genet . 2020 Sep;63(9):103996. Sindrome di Cantú vs. sindrome di Zimmermann-Laband: descrizione di nove soggetti con varianti in ABCC9 Fanny Kortüm 1, Marcello Niceta 2, Monia Magliozzi 2, Katja Dumic Kubat 3, Stephen P Robertson 4, Angelica Moresco 5, Maria Lisa Dentici 2, Anwar Baban 6, Chiara Leoni 7, Roberta Onesimo 7, Maria Gabriela Obregon 5, Maria Cristina Digilio 2, Giuseppe Zampino 7, Antonio Novelli 2, Marco Tartaglia 2, Kerstin Kutsche 8 Affiliazioni Institute of Human Genetics,...

Malattie rare – Varianti bialleliche in MADD causano un quadro clinico che va dal ritardo dello sviluppo alla malattia multisistemica

Un nuovo studio pubblicato in Brain descrive 23 pazienti con 21 diverse varianti patogenetiche in MADD, individuate tramite il sequenziamento di nuova generazione. 14 pazienti presentavano grave ritardo dello sviluppo, disfunzione endocrina ed esocrina, deficit del sistema nervoso sensoriale e autonomo e anomalie ematologiche. 9 pazienti presentavano un fenotipo prevalentemente...

Malattie rare – Varianti de novo nel modulo ATPasi di MORC2

Un nuovo studio pubblicato in American Journal of Human Genetics descrive 20 soggetti nei quali il sequenziamento dell’esoma ha permesso di individuare varianti patogenetiche nel modulo ATPasi di MORC2. I soggetti presentavano un quadro clinico simile, caratterizzato da ritardo dello sviluppo, disabilità intellettiva, ritardo della crescita, microcefalia e dismorfismi...

Malattie rare – Malattia congenita della deglicosilazione correlata a NGLY1

Un nuovo studio pubblicato in European Journal of Medical Genetics descrive un paziente dell’età di cinque anni con un episodio grave di insufficienza epatica acuta. Il sequenziamento dell’esoma ha permesso di individuare varianti eterozigoti composte patogenetiche/probabilmente patogenetiche nel gene NGLY1. Gli esami sierologici per le più frequenti infezioni virali responsabili...