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Author: Alessia Massaccesi

APS – sindrome da anticorpi antifosfolipidi

Anticorpi Antifosfolipidi - Sindrome da Anticorpi Antifosfolipidi Sindrome da Anticorpi Antifosfolipidi La Sindrome da "Anticorpi Anti-fosfolipidi" (Sindrome APA) è una condizione clinica associata alla predisposizione a trombosi arteriose e venose, e ad aborti spontanei ricorrenti, caratterizzata da trombocitopenia e presenza in circolo di particolari anticorpi, detti antifosfolipidi. La...

Anoftalmia – microftalmia

L'anoftalmia e la microftalmia sono caratterizzate, rispettivamente, dall'assenza di un occhio e dalla presenza di un occhio più piccolo all'interno dell'orbita.  La prevalenza combinata alla nascita di queste condizioni nella popolazione è superiore a 1/33.000; la microftalmia viene riportata in oltre l'11% dei bambini ciechi. L'imaging cranico...

Angioedema ereditario

Definito anche: Edema angioneurotico ereditario, Edema angioneurotivo, forma familiare HAE. L'angioedema ereditario (HAE) è una malattia genetica caratterizzata dalla comparsa di edemi sottomucosi e/o sottocutanei ricorrenti e transitori, che sono responsabili di gonfiori e/o dolori addominali. La prevalenza è stata stimata in 1/100.000. L'esordio può avvenire a tutte...

Angiodisplasie

Le Angiodisplasie rappresentano un gruppo molto vasto di manifestazioni patologiche che sono le Malformazioni Vascolari Congenite che si riscontrano quando, per cause ancora ignote, durante lo sviluppo del feto si verifica una interruzione dello sviluppo del sistema vascolare. Le angiodisplasie possono essere arteriose, venose, arterovenose, linfatiche, capillari, e miste. In base...

Angiodisplasia cutanea capillare

L'angiodisplasia, nella letteratura medica, viene definita come una malformazione vascolare congenita che può presentarsi in molteplici forme. Essa può manifestarsi già dalla nascita, ma può apparire anche in seguito, nel corso dell'età adulta e può localizzarsi potenzialmente in qualsiasi sede corporea, l'ubiquitarietà è la sua...

Anemia perniciosa

L'anemia perniciosa è un'anemia megaloblastica causata dal malassorbimento della vitamina B12. In questa condizione, è presente una grave atrofia delle ghiandole gastriche, con la perdita delle cellule parietali e l'incapacità a secernere il fattore intrinseco, un cofattore necessario per l'assorbimento della vitamina B12. L'antro è risparmiato in...

Anemia falciforme o Drepanocitosi

Sintomi e complicanze L'anemia falciforme, come tutte le forme anemiche, si accompagna a pallore, astenia  (stanchezza e facile affaticamento), pelle fredda (sopratutto alle estremità) e mal di testa. Nonostante l'anemia falciforme sia presente sin dalla nascita, la maggior parte dei neonati non presenta segni o sintomi particolari prima dei quattro anni di età. Il...

Anemia Emolitica Autoimmune

L'anemia emolitica autoimmune (AIHA) è una malattia autoimmune nella quale diversi tipi di autoanticorpi sono diretti contro i globuli rossi, ne riducono la sopravvivenza e causano l'anemia emolitica. L'incidenza annuale di AIHA è stimata in 1/35.000-1780.000 nel Nord America e nell'Europa occidentale. Gli autoanticorpi caldi (attivi a...

Anemia diseritropoietica congenita, tipo II

Malattie del sangue e degli organi ematopoietici  Sinonimi: anemia diseritropoietica congenita, tipo 2; CDA II; CDA, tipo 2; CDA, tipo II; Multinuclearità eritroblastica ereditaria con positività del test del siero acidificato (hempas); SEC23B-CDG; Sindrome SEC23B-CDG L'anemia diseritropoietica congenita tipo II (CDA II) è la forma più comune...

Anemia di Blackfan-Diamond

Sinonimi: Malattia di malattia di Blackfan-Diamond (ADB); Anemia ipoplastica congenita, tipo Blackfan-Diamond; Aplasia eritrocitaria pura congenita; PRCA congenita; Sindrome di Aase; Sindrome di Aase-Smith, tipo II La malattia di Blackfan-Diamond (ADB) è un'anemia arigenerativa congenita, spesso macrocitica, associata a ertitroblastopenia. L'incidenza annuale nell'intera popolazione Europea è all'incirca 1/150.000. Può colpire...