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Author: Alessia Massaccesi

Sindrome di Sensenbrenner o Displasia cranioectodermica

Sinonimo: CED. La displasia cranioectodermica (CED) è un raro disturbo dello sviluppo caratterizzato da difetti ectodermici e scheletrici congeniti associati a segni dismorfici, nefronoftisi, fibrosi epatica e anomalie oculari (per lo più, retinite pigmentosa). Finora sono stati descritti 20 casi. Caratteristiche cliniche La CED si caratterizza in primo luogo...

Sindrome di Seckel

La sindrome di Seckel, una malattia autosomica recessiva, è la forma più comune di nanismo osteodisplasico microcefalico. La sindrome di Seckel è caratterizzata da nanismo proporzionato a insorgenza prenatale, grave microcefalia con aspetto simile alla testa di un uccello e ritardo mentale. Anomalie ematologiche con rotture cromosomiche...

Sindrome di Rett

Malattie del sistema nervoso e degli organi di senso La sindrome di Rett (RTT) è una malattia neurologica dello sviluppo, che interessa il sistema nervoso centrale. La RTT colpisce essenzialmente le femmine ed è una delle cause più comuni di deficit cognitivo grave nelle ragazze. La prevalenza...

Sindrome di Reifenstein

Si tratta di una malattia che si verifica nei bambini, quando il corpo è in grado di rispondere adeguatamente agli ormoni sessuali maschili, come il testosterone. Questo disturbo è un tipo di sindrome da insufficienza androgenica. Questa sindrome colpisce 1 su 99.000 persone. Sintomi abnormal genitali maschili: Ipospadia; ...

Sindrome di Proteo

Patologia sporadica che determina un iperaccrescimento dei tessuti derivati da strati germinali, con disposizione a mosaico La sindrome di Proteo o Proteus (PS) è una patologia sporadica che determina un iperaccrescimento dei tessuti derivati da strati germinali, con disposizione a mosaico. Manifestazioni cliniche Le manifestazioni cliniche sono altamente...

Sindrome di Prader-Willi

Malformazioni congenite La sindrome di Prader-Willi è una malattia genetica rara caratterizzata da anomalie ipotalamico-pituitarie associate a grave ipotonia nel periodo neonatale e nei primi due anni di vita e alla insorgenza di iperfagia, che esita nel rischio di obesità patologica durante l'infanzia e nell'età adulta,...

Sindrome di Poland

Malformazioni congenite La sindrome di Poland è un difetto malformativo monolaterale, caratterizzato da ipoplasia/agenesia del muscolo grande pettorale (più frequentemente è colpita la porzione sterno-costale), associata a anomalie della mano omolaterali di diversa gravità, compresa la sinbrachidattilia. Inoltre, sono state descritte diverse anomalie del torace e dei...

Sindrome di Pitt-Hopkins (PHS)

La sindrome di Pitt-Hopkins (PHS) è caratterizzata dall'associazione tra ritardo mentale, dismorfismi facciali caratteristici e il respiro anomalo e irregolare. Sono stati descritti circa 50 casi. Segni clinici La malattia interessa i maschi e le femmine in eguale misura. I segni facciali comprendono la macrosomia, con denti distanziati, il...

Sindrome di Peutz-Jeghers Ereditarie

Sinonimi: PJS; Poliposi amartomatosa intestinale; Sindromi da polipi e macule La sindrome di Peutz-Jeghers è una poliposi amartomatosa, che coinvolge l'intero tubo digerente e si accompagna ad una lieve lentigginosi della mucosa buccale, della regione anale e delle dita. Conferisce un rischio di tumore dell'ovaio (cellule della granulosa),...

Sindrome di Pierre Robin

Malformazioni congenite (cod. ICD9-CM da 740 a 759) - RN Definizione Malattia E/o Gruppo: ANOMALIE CONGENITE DEL CRANIO E/O DELLE OSSA DELLA FACCIA Sinonimi: Sequenza di Pierre Robin; Sindrome isolata di Pierre Robin; Sequenza isolata di Pierre Robin La sindrome di Pierre Robin (o sequenza di Pierre Robin) è caratterizzata da una triade...