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Author: Alessia Massaccesi

Immunodeficienza combinata grave – Scoperta una nuova forma

Un team di ricercatori dell'UCL Institute of Child Health e di altri istituti scientifici inglesi, nel recente studio pubblicato sulla rivista The Journal of Allergy and Clinical Immunology, ha descritto una genealogia familiare affetta da un fenotipo di immunodeficienza combinata grave con linfociti T assenti...

Labbro leporino – Open Day al Bambino Gesù

"La malformazione colpisce 1 bambino su 750. All’Ospedale Pediatrico un team di specialisti accompagna bambini e genitori dalla diagnosi prenatale fino alla maggiore età. Sabato 24 giugno appuntamento nella sede di Roma-San Paolo con visite mediche gratuite e confronto con associazioni e medici Roma – La...

Così muore la sanità pubblica al Sud

"Dott. Costantino Troise, Segretario Nazionale Anaao Assomed: “I rappresentanti dello Stato, dai Prefetti ai Sindaci fino al Presidente della Repubblica, non possono continuare a fare da spettatori, a questo punto non si sa quanto innocenti, di un disastro sociale annunciato” Roma – Mentre la Campania attende...

Encefalopatia fatale: associata a varianti deleterie in TRAK1 in 6 pazienti

Attraverso il sequenziamento dell’intero esoma, gli autori hanno individuato varianti troncanti omozigoti in TRAK1 in sei pazienti provenienti da tre famiglie non imparentate. I pazienti presentavano ritardo dello sviluppo neurologico, crisi epilettiche ed encefalopatia fatale. Brain. 2017 Mar 1;140(3):568-581 Consulta l’abstract su Pubmed Fonte: orphaNews Italia Tratto da: http://www.orpha.net/actor/ItaliaNews/2017/170621.html...