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Author: Alessia Massaccesi

Sindrome polighiandolare autoimmune, tipo 2 o Poliendocrinopatia autoimmune, tipo 2

Gruppo: Sindromi Poliendocrine Autoimmuni (APS) Sinonimi: Poliendocrinopatia autoimmune, tipo 2; APS, tipo 2; APS2; Malattia tiroidea autoimmune e/o diabete tipo 1 - malattia di Addison; Sindrome di Schmidt; Sindrome poliendocrina autoimmune, tipo 2; Sindrome polighiandolare autoimmune, tipo 2 La Sindrome Poliendocrina autoimmune di tipo 2 o sindrome di Schmidt si caratterizza per la...

Sindrome polighiandolare autoimmune, tipo 1 o Poliendocrinopatia autoimmune, tipo 1

Gruppo: Sindromi Poliendocrine Autoimmuni (APS) Sinonimi: Poliendocrinopatia autoimmune, tipo 1; Deficit endocrino multiplo - malattia di Addison - candidiasi; Ipoparatiroidismo - malattia di Addison - candidiasi mucocutanea; Ipoparatiroidismo autoimmune - candidiasi cronica - malattia di Addison; Poliendocrinopatia autoimmune - candidiasi - distrofia ectodermia sindromica; Sindrome APECED; Sindrome HAM; Sindrome MEDAC; Sindrome poliendocrina autoimmune, tipo 1 La...

Sindrome Poems

Malformazioni congenite Sinonimi: Mieloma osteosclerotico; Polineuropatia - endocrinopatia - discrasia delle cellule plasmatiche; Sindrome PEP; Sindrome di Crow-Fukase; Sindrome di Takatsuki La sindrome POEMS è una patologia rara multisistemica definita dalla coesistenza di polineuropatia (P) e gammopatia monoclonale (M) e dalla loro associazione con altre alterazioni tra cui le più importanti che...

Sindrome PKAN

Rara malattia neurodegenerativa di origine genetica Che cos'è e come si manifesta La sindrome PKAN è una rara malattia neurodegenerativa di origine genetica. È dovuta al difetto in una proteina chiamata pantotenato-chinasi che porta a un accumulo di ferro nel cervello, con mecanismi ancora poco chiari. Esordisce già nella prima infanzia,...

Sindrome nefrosica congenita, tipo finlandese

La sindrome nefrosica tipo Finlandese è caratterizzata dalla perdita di proteine durante la vita fetale. Questa sindrome è più frequente in Finlandia (con un'incidenza di 1/8.200 nascite), ma è stata osservata anche in altri gruppi etnici. I sintomi presenti alla nascita sono correlati al deficit proteico. Nell'80%...

Sindrome mielodisplastica (SMD)

La sindrome mielodisplastica (SMD) è un gruppo di sindromi (preleucemia, anemia refrattaria, leucemia mielocitica cronica Ph-negativa, leucemia mielomonocitica cronica, metaplasia mieloide agnogenica) comunemente osservata in pazienti con più di 50 anni. La sua incidenza è sconosciuta, ma sta aumentando, probabilmente in parte per la crescita proporzionale della...

Sindrome miastenica congenita

Le sindromi miasteniche congenite (SMC) sono un gruppo di malattie genetiche a trasmissione neuromuscolare. La prevalenza è stimata in 1-2/500.000. Sintomi I sintomi clinici di solito diventano più evidenti nel periodo neonatale, anche se l'esordio può presentarsi più tardi durante l'infanzia, l'adolescenza o persino nell'età adulta. Queste sindromi sono...

Sindrome metabolica

La sindrome metabolica [nota anche come sindrome da insulino-resistenza, sindrome X, sindrome dismetabolica, sindrome di Reaven e, in Australia, CHAOS (Coronary artery disease, Hypertension, Atherosclerosis, Obesity, and Stroke)] è una condizione clinica particolarmente preoccupante associata a situazioni come il sovrappeso e l'obesità. La sua diffusione è...