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Author: Alessia Massaccesi

Coproporfiria ereditaria

La coproporfiria ereditaria è una malattia della biosintesi dell'eme causata da un deficit dell'enzima coproporfirinogeno ossidasi ed è ereditata in modo autosomico dominante. L'uso di alcol e cambiamenti della dieta rientrano tra i fattori scatenanti della malattia. Cause La coproporfiria ereditaria è causata da una carenza dell'enzima coproporfirinogeno ossidasi...

Complesso di Carney (CNC)

Mixoma - iperpigmentazione - iperattività endocrina; Mixoma - macchie pigmentarie - iperattività endocrina; Sindrome di Carney Il complesso di Carney (CNC) è una sindrome a eredità autosomica dominante, caratterizzata da pigmentazione cutanea a chiazze, iperattività endocrina e mixomi. La prevalenza non è nota ma si tratta di una malattia...

Coloboma oculare

Il coloboma oculare è un difetto dello sviluppo del cristallino, dell'iride, della coroide o della retina, che si manifesta verso la sesta settimana di vita embrionale. Ha origine dalla mancata chiusura della fessura embrionale. La sua prevalenza è circa 1/100.000. Sintomi La sintomatologia può essere molto variabile, dalla semplice...

Collodion baby con regressione spontanea

Il collodium baby a remissione spontanea (SHCB) è una variante minore dell'Ittiosi congenita autosomica recessiva (ARCI), caratterizzata dalla presenza, alla nascita, di una membrana di collodio che va incontro a remissione spontanea entro le prime settimane di vita. La prevalenza esatta non è nota. Sono stati descritti...

Colangite primitiva sclerosante,

La colangite sclerosante primitiva (CSP) è una malattia colestatica primitiva del fegato, caratterizzata da infiammazione e fibrosi dell'albero biliare.  L'età media alla diagnosi è 40 anni e i maschi sono colpiti due volte più frequentemente rispetto alle femmine. L'incidenza annuale è 0.9-1.31/100.000 e il tasso di incidenza...

Cistite Interstiziale

La Cistite Interstiziale (CI), denominata anche Sindrome Dolorosa della Vescica (Painful Bladder Syndrome -PBS), Sindrome del Dolore Vescicale (Bladder Pain Sindrome - BPS) o Sindrome della Ipersensitività Vescicale (Hypersensitive Bladder Syndrome - HBS), è una condizione che può diventare seriamente invalidante di infiammazione cronica dolorosa...

Cistinosi

Definizione malattia E/o gruppo: Disturbi del metabolismo e del trasporto degli aminoacidi La cistinosi è un malattia metabolica caratterizzata dall'accumulo di cistina nei lisosomi di diversi organi e tessuti, per un difetto nel trasporto della cistina al di fuori dei lisosomi. La prevalenza è stimata in 1/200.000. Forme...

Cisti di Tarlov

Le cisti di Tarlov fanno parte di un gruppo di lesioni denominate "cisti meningee spinali", che comprendono diverticoli del sacco durale, o della guaina dei nervi, o dell'aracnoide. Possono avere una ricorrenza familiare. Classificazione Tipo I: cisti meningee extradurali senza interessamento di fibre delle radici nervose spinali: Tipo...

Ciclite eterocromica di Fuchs

Si tratta di una delle forme di uveite più frequenti soprattutto in giovane eta', non sempre facile da diagnosticare con precisione, relativamente benigna nel senso che raramente evolve con esiti fortemente invalidanti per il paziente. Entrambi i sessi sono interessati, quello maschile con una leggera prevalenza...