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Author: Alessia Massaccesi

Sindrome di Stevens-Johnson

La sindrome di Stevens-Johnson è una forma limitata di necrolisi epidermica tossica caratterizzata dalla distruzione e dal distaccamento dell'epitelio cutaneo e delle membrane mucose, che interessano meno del 10% della superficie corporea. L'incidenza annuale della sindrome di Stevens-Johnson è inferiore a 1/1.000.000. Cause La sindrome di Stevens-Johnson può essere...

Sindrome di Sneddon

Sinonimi: Livedo racemosa e accidenti cerebrovascolari; Livedo reticularis e accidenti cerebrovascolari; Sindrome di Ehrmann-Sneddon La sindrome di Sneddon (SS) è una vasculopatia trombotica non infiammatoria rara, che associa una malattia cerebrovascolare e la livedo racemosa. Ha un'incidenza annuale di circa 1/250.000. Interessa per lo più femmine adulte. Segni clinici L'età...

Sindrome di Smith-Magenis

Sinonimo: Microdelezione 17p11.2 La sindrome di Smith-Magenis (SMS) è una malattia genetica complessa con deficit cognitivo variabile, disturbi del sonno, anomalie craniofacciali e scheletriche, disturbi psichiatrici, ritardo motorio e del linguaggio. La prevalenza mondiale è di 1/15.000-25.000 in tutti i gruppi etnici, ma è probabile che sia sottodiagnosticata....

Sindrome di Smith-Lemli-Opitz

Sinonimi: Deficit di 7-deidrocolesterolo reduttasi; SLOS; Sindrome RSH La sindrome di Smith-Lemli-Opitz (SLOS) è caratterizzata da difetti congeniti multipli, ritardo mentale e disturbi del comportamento. La SLOS è presente nell'Europa centrale e settentrionale e la sua incidenza è stimata tra 1/20.000 e 1/40.000. Segni clinici La malattia è presente alla nascita, anche...

Sindrome di Simpson-Golabi-Behmel (SGBS)

Sinonimi: DGSX; SDYS; SGBS; Sindrome di Golabi-Rosen; Sindrome di Simpson-Golabi-Behmel, tipo 1; Sindrome dismorfica di Simpson; Sindrome displasia-gigantismo, legata all'X La sindrome di Simpson-Golabi-Behmel (SGBS) è caratterizzata da iperaccrescimento prenatale e postnatale, dismorfismi facciali, e varie e incostanti malformazioni viscerali e scheletriche. La prevalenza non è nota. Sono stati descritti oltre 100 pazienti. Caratteristiche...

Sindrome di Sjögren-Larsson

Sinonimo: Deficit di aldeide deidrogenasi La sindrome di Sjögren-Larsson (SLS) è una malattia neurocutanea causata da un errore congenito del metabolismo dei lipidi. E' caratterizzata da ittiosi congenita, deficit cognitivo e spasticità. La prevalenza è stimata in circa 1:250.000 nel mondo, ma la sindrome è più comune in Svezia...

Sindrome di Sjogren

Definizione La sindrome di Sjögren (SS) è una malattia infiammatoria cronica a patogenesi autoimmune caratterizzata da manifestazioni oculari (quali la cheratocongiuntivite secca) e manifestazioni orali (quali la xerostomia), nonché numerose altre manifestazioni extraghiandolari. Epidemiologia La malattia colpisce prevalentemente le donne nella terza decade di vita. Il rapporto femmine/maschi...

Sindrome di Silver-Russell

La sindrome di Silver-Russell è caratterizzata da ritardo della crescita a esordio prenatale, facies caratteristica e asimmetria degli arti. L'incidenza è stimata in 1-30/100.000 casi; sono stati descritti circa 400 casi. Il peso è maggiormente compromesso rispetto alla statura, per la scarsità del pannicolo adiposo sottocutaneo. È presente...

Sindrome di Sensenbrenner o Displasia cranioectodermica

Sinonimo: CED. La displasia cranioectodermica (CED) è un raro disturbo dello sviluppo caratterizzato da difetti ectodermici e scheletrici congeniti associati a segni dismorfici, nefronoftisi, fibrosi epatica e anomalie oculari (per lo più, retinite pigmentosa). Finora sono stati descritti 20 casi. Caratteristiche cliniche La CED si caratterizza in primo luogo...

Sindrome di Seckel

La sindrome di Seckel, una malattia autosomica recessiva, è la forma più comune di nanismo osteodisplasico microcefalico. La sindrome di Seckel è caratterizzata da nanismo proporzionato a insorgenza prenatale, grave microcefalia con aspetto simile alla testa di un uccello e ritardo mentale. Anomalie ematologiche con rotture cromosomiche...