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Author: Alessia Massaccesi

Deficit di adenosina monofosfato (AMP) deaminasi

Il deficit di adenosina monofosfato (AMP) deaminasi è una malattia metabolica, della quale sono state descritte due forme. È stato osservato un deficit della attività dell'isoforma eritrocitaria dell'AMP deaminasi in alcuni soggetti che presentano bassi livelli di acido urico nel plasma; tuttavia questo dato clinico non...

Deficit di acil-CoA deidrogenasi a catena media

Sinonimi: Deficit di MCAD; MCAD Il deficit di acil-CoA deidrogenasi (MCAD) è una malattia ereditaria che coinvolge l'ossidazione mitocondriale degli acidi grassi ed è trasmessa come carattere autosomico recessivo. L'MCAD è un enzima ETF-dipendente (flavoproteina trasportatrice di elettroni), localizzato nella matrice mitocondriale interna. Caratteristiche cliniche Dal punto di vista clinico, questo...

Deficit di acil-CoA deidrogenasi a catena corta (SCADD)

Sinonimi: Deficit di SCAD; SCADD Il deficit di acil-CoA deidrogenasi (SCAD) è una malattia ereditaria dell'ossidazione mitocondriale degli acidi grassi a catena corta. Attualmente sono stati identificati pochi pazienti. Lo SCAD è un enzima ETF-dipendente (flavoproteina trasportatrice di elettroni), localizzato nella matrice mitocondriale interna. Manifestazioni cliniche La malattia si può manifestare...

Deficit dell’ormone della crescita

L'ormone della crescita (growth hormone, GH) è indispensabile per il normale processo di accrescimento del bambino; è prodotto dall'ipofisi, una ghiandola endocrina situata alla base dell'encefalo. L'effetto dell'ormone è mediato da alcuni fattori di crescita o somatomedine, il più importante dei quali è definito IGF-I (insulin...

Deficit delle proteine del surfattante

Il gruppo composto da 3 malattie che indichiamo col nome di deficit congeniti delle proteine del surfattante questo perché ci sono tre geni  che codificano per tre diverse proteine del surfattante, la C, la B, la ABCA3 e possono essere interessati da mutazioni. Nella maggior parte...

Deficit da co-enzima q10

Il co-enzima Q10 è una piccola molecola lipidica che svolge la sua funzione a livello della membrana mitocondriale interna, dove trasporta elettroni ad alta energia lungo la catena respiratoria, dai complessi I e II al complesso III. Il coenzima Q10 sembra avere anche proprietà antiossidanti. Il deficit...

Deficit congenito di sucrasi-isomaltasi

Malattie delle ghiandole endocrine, della nutrizione , del metabolismo e disturbi immunitari Sinonimi: CSID; Intolleranza ai disaccaridi; Intolleranza congenita al sucrosio; Malassorbimento congenito di sucrasi-isomaltasi; Malassorbimento congenito di saccarosio e isomaltosio.  Il deficit congenito di sucrasi-isomaltasi (DCSI) è un'intolleranza ai carboidrati caratterizzata da un assorbimento anomalo degli oligosaccaridi e dei disaccaridi. La...

Deficit congenito del fattore VII

Sinonimo: Deficit costituzionale di proconvertina; Ipoproconvertinemia; difetto congenito del fattore VII Il deficit del fattore VII della coagulazione è una malattia ereditaria emorragica rara, causata dalla riduzione/assenza di questo fattore della coagulazione. La prevalenza è circa 1/300.000 casi. Manifestazioni cliniche L'espressione clinica è molto variabile e non è stata osservata nessuna relazione...

Deficenza di piridossina (vit b6)

Sinonimi: Epilessia dipendente dalla piridossina; Convulsioni sensibili alla piridossina; Convulsioni sensibili alla vitamina B6; Deficit di glutammato decarbossilasi Le convulsioni dipendenti della pirossidina (PDS) sono espressioni di una malattia autosomica recessiva, caratterizzata da epilessia a esordio precoce, che non risponde a nessuna terapia anticonvulsivante, ad eccezione della piridossina (vitamina...

Deficienza di ACTH

La deficienza di ACTH è caratterizzata da sintomi di insufficienza surrenalica come anoressia, debolezza, nausea, vomito ed ipotensione.  L'ormone adrenocorticotropo ipofisario (ACTH) è diminuito o assente. Segni e sintomi L'insufficienza surrenalica secondaria si verifica come esito di una deficienza di ACTH ipofisario. E' caratterizzata da affaticamento, debolezza, anoressia,...