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Il Comitato I Malati Invisibili ONLUS è presente e attivo nel territorio nazionale da aprile 2014.

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Author: Alessia Massaccesi

Teleangectasia emorragica ereditaria

Sinonimo: malattia di Rendu-Osler-Weber  DESCRIZIONE La teleangiectasia emorragica ereditaria, (abbreviata internazionalmente con l'acronimo HHT, cioè Hereditary Hemorrhagic Teleangiectasia) è conosciuta anche col nome di malattia di Rendu-Osler-Weber, in onore degli scopritori. Si tratta di una displasia a carico del sistema vascolare che colpisce i vasi sanguigni Malattia ereditariamente...

Tefralogia di Fallot

La tetralogia di Fallot è una rara condizione causata dalla combinazione di quattro difetti cardiaci che sono presenti alla nascita. Questi difetti, che influenzano la struttura del cuore, causano un ridotto afflusso di sangue dal cuore e nel resto del corpo. Neonati e bambini con tetralogia...

Talassemie alfa o beta

Le talassemie sono un gruppo di malattie ereditarie caratterizzate da anemia cronica di gravità variabile conseguente a un difetto quantitativo nella produzione di emoglobina, la molecola responsabile del trasporto di ossigeno e anidride carbonica nell’organismo. L'emoglobina è costituita da quattro catene proteiche: due alfa (codificate da...

Stiff Man ( la sindrome dell’ uomo rigido)

La sindrome dell'«uomo rigido» (sindrome'stiff man'', SMS) è una malattia neurologica rara caratterizzata da rigidità fluttuante del torace e degli arti, spasmi muscolari dolorosi, fobia legata a determinati compiti, tendenza a sussultare in maniera anomala e deformità anchilosanti, come la postura lombare fissa in iperlordosi. La...

Spina bifida isolata

La spina bifida è il difetto del tubo neurale più comune.  Il tubo neurale è la struttura embrionale da cui si sviluppano il cervello e il midollo spinale. La spina bifida, spesso definita spina bifida aperta, coinvolge la colonna vertebrale e, talvolta, il midollo spinale. La spina bifida...

Spina Bifida

La Spina Bifida è una grave malformazione congenita che interessa la colonna vertebrale del nascituro durante i primi mesi di gravidanza (in Italia una gravidanza su 1.300 ne è colpita). Comporta disabilità motorie e funzionali a carico dei diversi organi e apparati come la perdita della mobilità degli arti...

Spasmofilia

La spasmofilia è una patologia riscontrata per la prima volta da P. Clarke (1815). Nel 1852, Lucien Corvisart la chiamò tetania. Questo disturbo colpisce soprattutto nella prima infanzia, e porta a una ipereccitabilità galvanica e meccanica dei nervi periferici, provocando spasmi muscolari localizzati (laringospasmo) o generalizzati (tetania). Nei casi più gravi può anche causare convulsioni. Sintomi I...

Siringomielia

La siringomielia è caratterizzata da cavità intramidollari contenenti liquido cerebrospinale (CSF), secondarie a una causa nota (siringomielia secondaria, SS) o, più raramente, a una causa non nota (siringomielia primitiva, SP). La prevalenza stimata è di 8,4/100.000. Sono stati descritti casi di siringomielia familiare autosomica recessiva, con un'incidenza...

Sindromi midollari

Lesioni midollari si manifestano con quadri sindromici diversi sulla base di sede, estensione e natura delle lesioni. Sindrome segmentaria: lesione prevalente della sostanza grigia di uno o più segmenti midollari; Sindrome cordonale: lesione prevalente della sostanza bianca. Sulla base dell’estensione della lesione sul piano trasversale si distinguono sindromi...

Sindromi di Loeys-Dietz (LDS) di tipo 1 e 2

Le sindromi di Loeys-Dietz (LDS) sono sindromi genetiche a trasmissione autosomica dominante causate da mutazioni nei geni dei Recettori 1 e 2 del Fattore di Crescita Trasformante Beta (TGFBR1 e TGFBR2 dall’acronimo inglese). Caratteristica costante di queste sindromi è la presenza di tortuosità vascolare, con elevato...