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Author: Alessia Massaccesi

Emofilia B

Malattie del sangue e degli organi ematopoietici Definizione malattia E/o gruppo: Difetti ereditari della coagulazione Sinonimo: Deficit del fattore IX L'emofilia B è una forma di emofilia caratterizzata da emorragie spontanee e prolungate da deficit del fattore IX della coagulazione. La prevalenza è stimata in circa 1:30.000 maschi. L'emofilia colpisce...

Emofilia A grave

Malattie del sangue e degli organi ematopoietici Definizione famiglia E/o gruppo: Difetti ereditari della coagulazione Sinonimo: deficit significativo del fattore VIII della coagulazione. L'emofilia A grave è una forma di emofilia A caratterizzata da un deficit significativo del fattore VIII della coagulazione, che causa emorragie spontanee frequenti e sanguinamenti...

Emofilia A

Malattie del sangue e degli organi ematopoietici Definizione malattia E/o gruppo: Difetti ereditari della coagulazione Sinonimo: Deficit del fattore VIII L'emofilia A è la forma più comune di emofilia ed è caratterizzata da emorragie spontanee o prolungate da deficit del fattore VIII della coagulazione. La prevalenza è stimata in circa...

Emofilia

Malattie del sangue e degli organi ematopoietici Difetti ereditari della coagulazione L'emofilia è una malattia genetica da emorragie spontanee o sanguinamento prolungato dovuti al deficit del fattore VIII o IX della coagulazione. L'incidenza annuale è stimata in 1/5.000 nati maschi e la prevalenza in 1/12.000. L'emofilia colpisce in particolare...

Emocromatosi ereditaria

Gruppo afferente: Malattie delle ghiandole endocrine, della nutrizione, del metabolismo e disturbi immunitari Definizione Malattia E/o Gruppo: Alterazioni congenite del metabolismo del ferro. Sinonimo: Emocromatosi familiare. E' una malattia dovuta alla deposizione di emosiderina nelle cellule parenchimali, che porta a danni e disfunzione di fegato, pancreas, cuore e ipofisi. Lo...

Emiplegia alternante (EA)

Sinonimi: AHC; Emiplegia alternante del'infanzia; Emiplegia alternante del bambino L'emiplegia alternante dell'infanzia (EA) è una rara malattia dello sviluppo neurologico caratterizzata da episodi ricorrenti di emiplegia e disturbi parossistici associati a ritardo persistente dello sviluppo e ritardo mentale. L'incidenza è di circa 1/111.111 neonati. Compare prima dei 18 mesi di...

Emicrania emiplegica familiare o sporadica

L'emicrania emiplegica (HM) è una varietà rara dell'emicrania con aura ed è caratterizzata dalla presenza di debolezza motoria durante l'aura. Due forme principali L'emicrania emiplegica ha due forme principali, a seconda della storia familiare. Nel primo caso si tratta di pazienti che hanno almeno un consanguineo di...

Emiballismo

Appartiene alle disfunzioni extrapiramidali di tipo ipercinetico; è indipendente dalla motilità volontaria, scompare durante il sonno e viene accentuato dalle emozioni. I pazienti che ne sono affetti compiono movimenti violenti e ad ampio raggio, di contrazione, torsione o rotatori. Possono coinvolgere un solo arto (monoballismo), due arti...

Disturbo XLPDR

Sinonimi: Amiloidosi cutanea familiare; Amiloidosi cutanea legata all'X;  Amiloidosi di Partington; Malattia di Partington; PDR; XLPDR. Il disturbo reticolare della pigmentazione legato all'X è una malattia cutanea estremamente rara descritta solo in quattro famiglie; nei maschi è caratterizzata da lesioni cutanee iperpigmentate reticolari diffuse brune, che si sviluppano nella prima infanzia,...

Disturbi del ciclo dell’urea

Deficit di arginasi Sinonimo: Iperargininemia Il catabolismo degli aminoacidi conduce alla formazione di ammonio libero, altamente tossico per il sistema nervoso centrale. L'ammonio viene detossificato ad urea attraverso una serie di reazioni note come ciclo di Krebs-Henseleit o ciclo dell'urea. Per la sintesi di urea sono necessari cinque...