Rosacea – La caffeina non aumenta il rischio
"Le donne affette da rosacea, spesso, sono costrette ad escludere alcuni alimenti dalla dieta. Un ampio e lungo studio condotto negli Stati Uniti ha stabilito un’associazione inversa tra assunzione di caffeina e questa patologia dermatologica nel sesso femminile (Reuters Health) – La caffeina è inversamente associata al rischio...
Malattie rare a Hong Kong – Il peso dell’assistenza sanitaria: i codici ORPHA adottati nelle serie di dati amministrativi dell’assistenza sanitaria basati sulla ICD-10
Il sistema completo di classificazione e codifica per le malattie rare sviluppato da Orphanet e incrociato con la decima versione della Classificazione Internazionale delle Malattie e dei Problemi Sanitari Correlati (ICD-10), ha permesso di valutare meglio il peso delle malattie rare. Un recente studio condotto nell’Australia...
Steatoepatite non alcolica – Accordo tra Novartis e Pfizer nella lotta al grasso epatico
"L'obesità e il diabete sono mali dei nostri anni, delle vere e proprie epidemie collegate anche a patologie epatiche quali accumulo di grasso a livello del fegato che a lungo andare porta ad infiammazione del tessuto circostante con sviluppo della steatoepatite non alcolica (NASH). Diverse...
L’occorrenza di 275 malattie rare e 47 gruppi di malattie rare in Italia
Orphanet ha recensito più di 700 registri e database sulle malattie rare, che hanno diversi scopi e differiscono gli uni dagli altri in termini di organizzazione, qualità e struttura del database. Si sottolinea perciò la necessità di registri per le malattie rare efficaci e ampi, in...
Malattie rare – Sistema informatico nazionale, con un approccio basato sull’architettura dei dati: una revisione sistematica
Negli ultimi vent’anni si è dedicata sempre maggiore attenzione alle malattie rare e alla loro presa in carico. La Francia, il Regno Unito e gli Stati Uniti sono considerati dei pionieri nello sviluppo di un’infrastruttura per le malattie rare. Tuttavia, organizzazioni diverse affrontano in maniera diversa la...
Cancro – Attività fisica regolare dovrebbe essere parte integrante della cura
"Nei malati di cancro, l'esercizio fisico dovrebbe essere parte integrante della terapia dato che può migliorare in modo significativo la gestione dei sintomi, la qualità della vita e la forma fisica, sia durante sia dopo il trattamento. A evidenziarlo sono i risultati di due studi...
Malattie rare – Registri: potenziali applicazioni per influenzare lo sviluppo di nuovi trattamenti farmacologici
Un nuovo studio pubblicato in Orphanet Journal of Rare Diseases si sofferma sul ruolo dei registri di malattie rare nella progettazione delle sperimentazioni cliniche. Gli autori descrivono le potenziali applicazioni dei registri di malattie rare e i tipi di informazioni che dovrebbero contenere, a supporto della progettazione delle...
Malattie rare nei bambini – Il nuovo Portale Kids First Data Resource
Seven Bridges, piattaforma di dati biomedici e società di analisi, ha inaugurato il Portale Kids First Data Resource, che fa parte del Gabriella Miller Kids First Data Resource Center. Scopo del progetto è creare il più ampio database di dati genomici pediatrici e fornire gli strumenti...
Emicrania – Risultati positivi per ‘ubrogepant’, nuovo antagonista del recettore del gene della calcitonina orale
"Il nuovo antagonista del recettore del gene della calcitonina orale (CGRP) ubrogepant è sicuro e ben tollerato nei pazienti con emicrania acuta, secondo i risultati di due studi di sicurezza e tollerabilità rilasciati dall'azienda produttrice Sulla base del completamento di questi studi sulla sicurezza di ubrogepant,...
Malattie rare – Distrofia miotonica, Otto anni dopo il workshop internazionale sui registri dei pazienti: studio di caso di una collaborazione globale per le malattie rare
Nel 2009, TREAT-NMD e la Marigold Foundation hanno organizzato un workshop per stabilire la serie di dati minima necessaria ai registri di pazienti affetti da distrofia miotonica. Globalmente, questi registri contengono informazioni riguardanti più di 10.000 pazienti con distrofia miotonica in tutto il mondo (Europa, Nord...
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