Malattie rare – Malattia di Alexander, modello con cellule staminali scopre meccanismi sottostanti
Meccanismi alla base della patologia della Malattia di Alexander, una rara leucodistrofia che colpisce il sistema nervoso, sono stati scoperti dagli investigatori della 'City of Hope'. Attraverso l'uso di un nuovo modello di malattia con le cellule staminali, il team ha identificato un potenziale bersaglio terapeutico...
Malattie rare – Sindrome di Dravet, Mutazione genetica collegata a epilessia improvvisa e inattesa
Si stima che il rischio di morte improvvisa in corso di epilessia (SUDEP) nei bambini con sindrome di Dravet sia 15 volte maggiore rispetto ad altre epilessie ad esordio infantile. Le cause alla base della SUDEP rimangono in gran parte sconosciute e non ci sono...
Malattie rare – Distrofia di Duchenne, CRISPR ‘ci dà un taglio’
"Dopo il successo ottenuto su topi di laboratorio, i ricercatori sono ora riusciti a correggere la mutazione responsabile della distrofia di Duchenne in alcuni cani mediante la tecnica di editing genetico CRISPR. La sperimentazione, che rappresenta un importante passo avanti nella lotta contro questa malattia...
Sindrome delle gambe senza riposo – Patologia neurologica, perché compare e quali rimedi
"Patologia neurologica caratterizzata dalla necessità di muovere le gambe soprattutto durante le ore serali. Il disturbo è prevalente nel sesso femminile e durante la gravidanza La sindrome delle gambe senza risposo, spesso individuata dall’acronimo RLS (dall’inglese Restless Legs Syndrome) è una patologia neurologica che si caratterizza...
Genoma umano – Si ‘restringe’, ha meno geni del previsto
"Il 20% non contiene informazioni utili, risvolti per medicina Il genoma umano si 'rimpicciolisce' del 20%: tanta è la porzione dei geni che fino ad oggi si credevano utili alla produzione di proteine e che invece sarebbero soltanto sequenze prive di significato o ex geni caduti in disuso. La scoperta,...
Malattie rare – Le strategie di Ema per lo sviluppo dei farmaci
"L’Agenzia europea del farmaco fa il punto sullo sviluppo di farmaci per le malattie rare. Ad oggi, nella UE sono commercializzati oltre 140 farmaci orfani che offrono nuove opzioni di trattamento per i pazienti 01 SET - Una malattia è considerata rara se colpisce meno di cinque...
Linfomi – Ricerca biologica in Italia, stanziati nuovi fondi per la Biobanca
"Reggio Emilia – Con grande soddisfazione Fondazione Italiana Linfomi (FIL) ha ricevuto comunicazione dalla Fondazione CRT di Torino in merito all’assegnazione della seconda parte di un finanziamento di fondamentale importanza per completare l’allestimento di una “Biobanca”, che avrà un ruolo di rilievo per la ricerca...
Urologia – Un primario donna
"Urologa? Mi dicevano sei matta. Ora sono primario" Capelli lunghi, alta, "la tedesca mi chiamavano" i colleghi in corsia. Ai suoi tempi l'Urologia era soltanto terreno maschile. "Alla Specializzazione c'erano solo uomini" racconta all'Adnkronos Elisabetta Costantini, professoressa associata all'Università di Perugia e direttrice della Clinica urologica a indirizzo...
Cuore digitale – Dalle aziende medtech, per testare le terapie
"Diverse società stanno provando a sfruttare l’intelligenza artificiale per migliorare l’assistenza sanitaria e ridurre gli sprechi: da Siemens Healthineers a Philips e Ge Healthcare è una corsa per sviluppare software come il cuore “gemello” del paziente, su cui eseguire diagnosi e testare terapie Un cuore digitale...
Iperuricemia – Antigottoso ‘febuxostat’ riduce eventi avversi cardio-cerebrovascolari
"La riduzione dell'acido urico nel sangue con febuxostat, farmaco per il trattamento della gotta, riduce gli eventi avversi cerebrali, cardiovascolari e renali nei pazienti anziani con iperuricemia, secondo una ricerca presentata al Congresso ESC 2018, a Monaco di Baviera Come è noto, l'iperuricemia - definita come...
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