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Il Comitato I Malati Invisibili ONLUS è presente e attivo nel territorio nazionale da aprile 2014.

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Author: Alessia Massaccesi

Immunodeficienze con iper-IgM

Le immunodeficienze con iper-IgM sono un gruppo di malattie genetiche caratterizzate da un valore normale o elevato di immunoglobuline di tipo M (IgM), mentre le altre classi di immunoglobuline (IgA e IgG) sono fortemente ridotte. Si manifestano principalmente con un'aumentata suscettibilità alle infezioni da parte di...

Immunodeficienza comune variabile

L'immunodeficienza comune variabile (CVID) comprende un gruppo eterogeneo di malattie caratterizzate da ipogammaglobulinemia significativa di origine sconosciuta, incapacità di produrre anticorpi specifici dopo immunizzazione e suscettibilità alle infezioni batteriche, in particolare da batteri capsulati. La prevalenza è 1/25.000 nella popolazione caucasica e interessa i due sessi...

Ialinosi sistemica infantile

La ialinosi sistemica infantile (ISI) è una patologia molto rara che appartiene all'eterogeneo gruppo delle fibromatosi genetiche e che è caratterizzata da contratture articolari progressive, anomalie cutanee, dolore cronico importante e deposizione diffusa di materiale ialino in diversi tessuti come la cute, il muscolo scheletrico,...

Granulomatosi di Wegener

Sinonimi: Granulomatosi respiratoria necrotizzante / Granulomatosi con vasculite Epidemiologia Patologia rara, infiammatoria granulomatosa, a causa sconosciuta, delle arterie e delle vene di piccolo e medio calibro: vasculite granulomatosa. La Granulomatosi di Wegener, descritta da Frederick Wegener nel 1936, può presentarsi in maniera localizzata ed interessare l'apparato respiratorio superiore...

Granulomatosi linfomatoide

La Granulomatosi Linfomatoide è un raro processo angiocentrico necrotizzante caratterizzato dalla presenza di grandi linfociti «B», con positività per Epstein-Barr Virus, accompagnati da una popolazione di linfociti «T» reattivi. Caratteristiche cliniche La lesione interessa prevalentemente il polmone. Le sedi extrapolmonari più frequentemente coinvolte sono i reni, il...

Glucagonoma, tumore neuroendocrino

I tumori neuroendocrini (Neuro Endocrine Tumor, NET) sono tumori che originano dalle cellule del sistema neuroendocrino.  Fra i tumori neuroendocrini vi è il glucagonoma. Il glucagone è un ormone prodotto nelle insule pancreatiche ed infatti il glucagonoma origina nella maggior parte dei casi dal pancreas. Questa malattia si accompagna ad un’alterazione cutanea caratteristica nota...

Glomerulosclerosi focale (GSF)

La Glomerulosclerosi focale (GSF) è una lesione di sclerosi di una parte del glomerulo renale, dapprima presente in alcuni glomeruli e che poi si estende progressivamente a tutti i glomeruli dei reni. La glomerulosclerosi focale segmentaria (GSFS) oltre ad essere tuttora una delle cause più frequenti di sindrome nefrosica nel bambino, è in...

Glomerulonefrite membranosa

Eziologia e istologia La glomerulonefrite membranosa (GNM) colpisce principalmente gli adulti ed è la più comune causa di SN nei pazienti > 40 anni. È di solito idiopatica ma può essere dovuta a farmaci (oro, penicillamina), infezioni (virus dell'epatite B), malattie autoimmuni (Lupus Eritematoso Sistemico) o neoplasie (Linfoma di Hodgkin o Linfoma...

Glomerulonefrite Membranoproliferativa

Una malattia non comune (soprattutto dei bambini) che si presenta con SN e microematuria o, meno frequentemente, con sindrome nefritica acuta. Eziologia e istologia La glomerulonefrite membranoproliferativa (GNMP) sembra essere costituita da un gruppo eterogeneo di patologie immunologiche. Alcuni dati supportano una predisposizione genetica; sono ad alto rischio...