Malattie rare negli Stati Uniti – Stato del follow-up per le malattie metaboliche durante i primi 5 anni di vita secondo il Recommended Uniform Screening Panel
Il Recommended Uniform Screening Panel (RUSP – Pannello uniforme raccomandato di screening) è un elenco di malattie per le quali il Segretario alla Salute e ai Servizi Umani (HHS) degli Sati Uniti raccomanda lo screening a tutti gli Stati, nel quadro dei programmi statali di...
Malattie rare in India – Bozza intitolata “Politiche per la prevenzione e il controllo delle emoglobinopatie – talassemia, anemia a cellule falciformi e varianti emoglobiniche in India”
Il Governo indiano ha predisposto una politica che costituisce un orientamento approfondito sulla prevenzione e la presa in carico di queste malattie, riconoscendo il notevole peso socio-economico di queste malattie sostenuto dalle famiglie, dalla società e dai servizi sanitari e le conoscenze detenute dal Paese...
Carcinoma a cellule renali metastatico – Trattamento con ‘cabozantinib’ può creare condizioni più favorevoli per l’immunoterapia
"Nei pazienti affetti da carcinoma a cellule renali metastatico, il trattamento con cabozantinib si associa un rapido rimodellamento delle cellule mieloidi, da un fenotipo immunosoppressorio a un fenotipo immunostimolante, con un innesco delle cellule T e cellule NK circolanti. È quanto emerge da uno studio...
I numerosi casi di anomalie nel numero di copie non individuate a causa del ricorso allo screening prenatale non invasivo
Lo screening prenatale non invasivo ha notevolmente cambiato la pratica dello screening prenatale. Tuttavia, gli autori dello studio pubblicato in Prenatal Diagnosis ritengono che, mentre questa pratica ha permesso tassi maggiori di individuazione della Sindrome di Down, allo stesso tempo ha fallito nell’individuare un numero di anomalie...
Malattie rare – La leucemia mieloide acuta, ora ‘prevedibile’ con un esame del Dna
"Quella che fino ad oggi, per il suo «arrivo» improvviso, era definita la «malattia che viene dal nulla» potrà essere identificata quando non si hanno ancora i sintomi Nel suo libro «L’imperatore del male. Una biografia del cancro», l’oncologo americano Siddartha Mukherjee ha descritto la leucemia...
Malattie rare – Malattie da accumulo lisosomiale, PerkinElmer ha sviluppato un nuovo kit diagnostico
PerkinElmer ha sviluppato un nuovo strumento diagnostico, disponibile negli Stati Uniti, che permette di effettuare lo screening di sei malattie da accumulo lisosomiale nei neonati: Malattia di Fabry Malattia di Gaucher Malattia di Niemann-Pick A/B Malattia di Pompe Malattia di Krabbe Mucopolisaccaridosi tipo 1 Il nuovo...
Malattie rare – Atrofia muscolare spinale (SMA), è stata inclusa nell’elenco nazionale statunitense delle malattie per cui è previsto lo screening neonatale
A luglio 2018, Alex Azar, Segretario alla Salute e ai Servizi Umani, ha approvato la raccomandazione per l’implementazione dello screening dell’atrofia muscolare spinale (SMA) a livello nazionale. Così la SMA entra a far parte del RUSP (Recommended Uniform Screening Panel – Pannello uniforme raccomandato di screening),...
Crohn – accordo tra bih pharma per sviluppo di ‘rifaximina’ a rilascio intestinale prolungato
"Nuovo accordo tra big pharma, questa volta nel campo delle malattie infiammatorie croniche intestinali. Salix Pharmaceuticals, una delle più grandi società farmaceutiche specializzate nel mondo impegnata nella prevenzione e nel trattamento delle malattie gastrointestinali e una sussidiaria interamente di proprietà di Bausch Health Companies, ha...
Tumori maligni pediatrici – OncoKids, un pannello completo di sequenziamento di nuova generazione
Il pannello OncoKids è un saggio di sequenziamento di nuova generazione basato sull’amplificazione, progettato per individuare marcatori diagnostici, prognostici e terapeutici nell’ambito dei tumori maligni pediatrici, tra i quali le leucemie, i sarcomi, i tumori cerebrali e i tumori embrionali. Gli autori di un articolo pubblicato...
Alzheimer – Sempre più evidenze della relazione con virus dell’Herpes simplex
"Sempre più evidenze dalla ricerca stanno contribuendo a consolidare il collegamento proposto tra il virus dell'herpes simplex (HSV) e la malattia di Alzheimer (AD). L'argomento è approfondito in una revisione pubblicata online su "Frontiers in Aging Neuroscience" L’autore è Ruth Itzhaki, professore emerito dell'Università di Manchester (UK),...
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