07 Aprile – Conoscere la Sindrome di Chiari, una malattia neurologica rara (ma non troppo)
sabato 7 aprile 2018 h. 9.30 - 13.00 Fondazione Istituto G. Giglio di Cefalù Sala San Gabriele Responsabili scientifici: dott. Valerio Alaimo, neuroradiologo, Fondazione Giglio dott. Giuseppe Galardi, primario di Medicina Fisica e Riabilitazione Fondazione Giglio dott. Paolo Morana, neurologo e neurofisiopatologo. Destinatari: medici di base, pediatri di libera scelta, neurologi, neuroradiologi, terapisti...
Paraplegia spastica ereditaria complicata a esordio giovanile: legata a un deficit di SERAC1
Gli autori provano, basandosi su 5 casi di pazienti affetti, che alcune mutazioni in SERAC1 possono causare la paraplegia spastica ereditaria complicata a esordio giovanile. Il loro fenotipo si differenziava in maniera sorprendete dai 17 casi di SERAC1 descritti fino a quel momento. J Med Genet....
Iss – Italia premiata in Ue per gestione sangue prima e dopo interventi chirurgici
"Capofila nel ‘Patient Blood Management’, ossia una serie di tecniche farmacologiche e non farmacologiche da adottare per evitare che il paziente arrivi anemico in sala operatoria. l’Italia è stata premiato al ‘Global Symposium Patient Blood Management’ che si è appena tenuto a Francoforte. “Può fare...
Rete di Riferimento Europea (ERN) VASCERN – Il successo
Di recente, la Rete di Riferimento Europea (ERN) VASCERN ha comunicato la sua prima relazione sui risultati alla Commissione Europea e ha firmato un accordo specifico di finanziamento (SGA – specific grant agreement) nel quadro del 3° Programma per la Salute dell’UE per il suo primo anno...
Tumore polmonare e mesotelioma – Disattivando proteina muoiono cellule cancro
"La riattivazione mirata dell’oncosoppressore RBL2/p130 attraverso l’inibizione della proteina AKT ha dimostrato efficacia in linee cellulari. Ipotesi per future strategie terapeutiche attraverso l’utilizzo mirato di farmaci inibitori che sono in fase di sperimentazione clinica Siena – Il cancro al polmone e il mesotelioma potrebbero in futuro essere...
SAVE THE DATE – 24 Aprile 2018, Evento ‘MUSICA E CABARET’ a favore del Centro Clinico Malati Orfani di Diagnosi
Evento 'MUSICA & CABARET' organizzato dal Lions Club Golfo Paradiso 24 Aprile 2018, h. 20.30 Teatro sociale di Camogli, Piazza Matteotti 5 - Camogli (Genova) Superband Giorgio Usai – New Trolls; Enrico Bianchi – Formula 3; Alfredo Vandresi – Formula 3; Paolo Ballardini – Orchestra Rai & Carlo Denei, già Cavalli...
Mieloma multiplo – Commissione europea approva ‘denosumab’ per prevenire lesioni ossee
"La Commissione Europea ha approvato denosumab (Xgeva) per la prevenzione degli eventi scheletro correlati (SRE) nei pazienti affetti da mieloma multiplo Secondo le linee guida internazionali, gli SRE sono la frattura patologica, la radioterapia su un segmento osseo, la chirurgia ortopedica, la compressione midollare e l'ipercalcemia....
Un contesto educativo migliore per i bambini affetti da malattie rare
Un articolo di revisione pubblicato in Nursing and Care Open Access Journal si sofferma su un progetto di ricerca, sviluppato nelle Isole Baleari, incentrato sulla ricerca di nuove soluzioni educative, finalizzate al miglioramento della qualità della vita dei bambini affetti da malattie rare. Gli autori si soffermano...
Un quadro di riferimento per l’analisi dell’esoma al fine di abbreviare l’odissea diagnostica
Uno studio pubblicato in Journal of Translational Genetics and Genomics descrive una metodologia – denominata Cincinnati Clinical Exome Pipeline Analysis Suite (CCEPAS) – che potrà agevolare l’individuazione di possibili ″varianti geniche patogenetiche per definire una diagnosi clinica″. Secondo gli autori, si tratterà di un quadro di riferimento...
Cardiomiopatia da transtiretina – Farmaco ‘tafamidis’ raggiunge end point in fase III
"Pfizer ha annunciato i risultati top line dello studio di fase III noto con la sigla ATTR-ACT, dimostrando che, rispetto al placebo, il farmaco tafamidis ha portato a una riduzione significativa della combinazione di mortalità per tutte le cause e della frequenza dei ricoveri cardiovascolari...
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