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Author: Alessia Massaccesi

Malattie rare in India – Bozza intitolata “Politiche per la prevenzione e il controllo delle emoglobinopatie – talassemia, anemia a cellule falciformi e varianti emoglobiniche in India”

Il Governo indiano ha predisposto una politica che costituisce un orientamento approfondito sulla prevenzione e la presa in carico di queste malattie, riconoscendo il notevole peso socio-economico di queste malattie sostenuto dalle famiglie, dalla società e dai servizi sanitari e le conoscenze detenute dal Paese...

I numerosi casi di anomalie nel numero di copie non individuate a causa del ricorso allo screening prenatale non invasivo

Lo screening prenatale non invasivo ha notevolmente cambiato la pratica dello screening prenatale. Tuttavia, gli autori dello studio pubblicato in Prenatal Diagnosis ritengono che, mentre questa pratica ha permesso tassi maggiori di individuazione della Sindrome di Down, allo stesso tempo ha fallito nell’individuare un numero di anomalie...

Malattie rare – Atrofia muscolare spinale (SMA), è stata inclusa nell’elenco nazionale statunitense delle malattie per cui è previsto lo screening neonatale

A luglio 2018, Alex Azar, Segretario alla Salute e ai Servizi Umani, ha approvato la raccomandazione per l’implementazione dello screening dell’atrofia muscolare spinale (SMA) a livello nazionale. Così la SMA entra a far parte del RUSP (Recommended Uniform Screening Panel – Pannello uniforme raccomandato di screening),...