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Author: Alessia Massaccesi

Ipomelanosi di Ito (HI)

Sinonimi:  Incontinentia pigmenti, tipo 1; Mosaicismo pigmentario, tipo Ito; Sindrome HI L'ipomelanosi di Ito (HI) è una malattia neurocutanea multisistemica, con lesioni cutanee ipopigmentate lungo le linee di Blaschko. La prevalenza non è nota, ma l'incidenza è stata stimata in 1-1.2/10.000. L'HI è eziologicamente eterogenea e, fatta eccezione per...

Malattia di Best o Distrofia vitelliforme di Best

Malattie del sistema nervoso e degli organi di senso DISTROFIE RETINICHE EREDITARIE Sinonimi: Degenerazione maculare vitelliforme; Distrofia vitelliforme La malattia di Best, o distrofia maculare vitelliforme, è una rara distrofia bilaterale della macula, a eredità autosomica dominante, caratterizzata dall'accumulo, al di sotto della retina, di materiale giallastro, a livello...

Malattia di Berger o Sindrome da IgA

I reni sono organi complessi che provvedono alla depurazione dell’organismo dalle sostanze di scarto o rimuovono l’eccesso di liquidi. La Nefropatia da IgA, conosciuta anche come Malattia di Berger, è una patologia dei reni secondaria all’eccessivo deposito di immunoglobuline A (IgA) nei reni all’interno dei glomeruli. I...

Malattia di Behcet (Sindrome)

La sindrome di Behçet è una patologia rara di origine autoimmune, multifattoriale, che può portare gravi conseguenze a livello di ogni organo ed apparato ma principalmente cecità, sindromi neurologiche, gravi quadri di dolore cronico per interessamento muscolo-scheletrico. Colpisce prevalentemente fra i 20 ed i 30 anni...

Malattia di Batten o Ceroidolipofuscinosi neuronali giovanili (JNCL)

Sinonimi: JNCL; Malattia di Spielmeyer-Vogt; NCL giovanile Le ceroidolipofuscinosi neuronali giovanili (JNCL) sono un gruppo di ceroidolipofuscinosi (NCL) eterogenee dal punto di vista genetico, caratterizzate dall'esordio nell'età scolare precoce con perdita della vista a seguito di retinopatia, epilessia e declino delle capacità intellettive e motorie. La prevalenza mondiale...

Malattia di Alexander

Malattie del sistema nervoso e degli organi di senso Definzione Malattia E/o Gruppo: Leucodistrofie Sinonimo: AxD La malattia di Alexander (AxD) è una patologia neurodegenerativa rara degli astrociti, che comprende due forme cliniche: l'AxD tipo I e tipo II , che si manifestano con segni di gravità variabile, comprendenti...

Macroglobulinemia di Waldenström

La macroglobulinemia di Waldenström (WM) è una malattia linfoproliferativa indolente dei linfociti B, con accumulo di cellule monoclonali nel midollo osseo e nei tessuti linfatici periferici, legata alla produzione di una proteina IgM sierica monoclonale. Ha un'incidenza annuale di 1/260.000 e rappresenta circa il 2% di...

Lissencefalia da mutazioni di TUBA1A

La lissencefalia (LIS) da mutazione di TUBA1A è un'anomalia congenita dello sviluppo corticale da migrazione neuronale anomala, che interessa la laminazione neocorticale e dell'ippocampo, il corpo calloso, il cervelletto e il tronco cerebrale. Può associarsi a quadri clinici molto variabili, che comprendono l'epilessia grave nei bambini,...

Lipomatosi simmetrica multipla

Sinonimi: Lipodistrofia cefalotoracica; Lipomatosi cervicale familiare benigna; Lipomatosi di Launois-Bensaude; Malattia di Madelung La lipomatosi simmetrica familiare è caratterizzata dall'accumulo significativo e simmetrico di masse adipose a livello della testa, del collo e della parte superiore del tronco. La prevalenza non è nota; l'incidenza è 1/25.000. Caratteristiche cliniche La malattia...

Sindromi lipodistrofiche

Le sindromi lipodistrofiche sono un gruppo eterogeneo di malattie molto rare, caratterizzate dalla perdita generalizzata o localizzata del grasso corporeo (lipoatrofia). La prevalenza è stata stimata in meno di 1 caso ogni 100.000. In alcune forme, la lipoatrofia si associa a ipertrofia selettiva di altri depositi di grasso. Segni...