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Author: Alessia Massaccesi

Malattie rare – Disturbo sindromico dello sviluppo neurologico associato a dismorfismi caratteristici: causato da mutazioni in CCNK

Tre soggetti non imparentati portatori di perdita eterozigote de novo nel numero di copie in CCNK e un soggetto portatore di una variante non sinonima de novo in CCNK presentavano un quadro clinico comune caratterizzato da ritardo dello sviluppo e disabilità intellettiva, anomalie del linguaggio e dismorfismi facciali caratteristici che comprendevano l’attaccatura alta...

Cancro orofaringeo positivo all’HPV (human papilloma virus) – Trattamento con ‘cisplatino’ associato a radioterapia rimane lo standard

"Presentati a Monaco di Baviera, nel corso del congresso annuale della European Society for Medical Oncology (ESMO), i risultati dello studio internazionale "De-ESCALaTE HPV" forniscono un ulteriore supporto alla chemioradioterapia quale attuale standard di cura per il trattamento dei pazienti con cancro orofaringeo positivo all'HPV...

Malattie rare – Disturbo dello sviluppo neurologico: associato a mutazioni in SYT1

Lo studio descrive 11 pazienti con mutazioni missenso eterozigoti de novo in SYT1, che codifica per un mediatore del rilascio rapido, sincrono e calcio-dipendente dei neurotrasmettitori.  I pazienti presentavano segni clinici quali l’ipotonia infantile, anomalie oftalmiche congenite, disturbi ipercinetici del movimento a esordio infantile, stereotipie motorie e ritardo dello...

Malattie rare – Cardiomiopatia restrittiva a esordio precoce e miopatia congenita: causate da mutazioni in FLNC

Gli autori di questo studio descrivono un nuovo quadro clinico di filaminopatia in quattro pazienti non imparentati  che presentavano cardiomiopatia restrittiva a esordio precoce associata a miopatia congenita, causato da mutazioni in FLNC. Tre pazienti su quattro presentavano anche artrogriposi. La miopatia associata è stata accertata tramite esame...

Malattie rare – Mutazioni attivanti della linea germinale in TP53 in una sindrome ereditaria da insufficienza del midollo osseo

Gli autori di questo studio descrivono varianti de novo uniche della linea germinale di TP53, individuate in due  soggetti con sindrome ereditaria da insufficienza del midollo osseo associata a ipogammaglobulinemia, ritardo della crescita e microcefalia, che ricorda l’anemia di Diamond-Blackfan e la discheratosi congenita. Le varianti causano un...

Cancro al polmone non squamoso avanzato – ‘Atezolizumab’ aggiunto alla chemio in prima lineasi associa a un miglioramento significativo sia della sopravvivenza

"Nei pazienti con carcinoma polmonare non a piccole cellule con istologia non squamosa, in stadio IV, il trattamento con una tripletta costituita dall'anticorpo monoclonale anti-PD-L1 atezolizumab più carboplatino e nab-paclitaxel in prima linea si associa a un miglioramento significativo sia della sopravvivenza libera da progressione...