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Author: Alessia Massaccesi

Malattia di Leigh

Malattia di Leigh o encefalomielopatia subacuta necrotizzante Rara malattia genetica caratterizzata da grave sintomatologia neurologica progressiva associata a disturbi metabolicilegati ad alterazioni di enzimi diversi, che di solito esordisce entro i primi due anni di vita con anoressia, irritabilità, vomito, perdita di peso, debolezza generalizzata, diminuzione del...

Malattia di Legg-Calvé-Perthes

Malformazioni congenite Sinonimo/i: Malattia di Perthes; Necrosi asettica dell'epifisi capitale del femore; Osteocondrite dell'epifisi femorale capitale; Osteocondrosi dell'epifisi femorale capitale. Con il termine malattia di Legg-Calve-Perthes (LCPD) si intende la necrosi avascolare mono- o bilaterale (NAV) della testa del femore nei bambini. L'incidenza annuale varia considerevolmente, da 1/250.000 ad Hong Kong e...

Malattia di Lafora

E' una malattia neurologica progressiva caratterizzata da crisi epilettiche, mioclono, sintomi cerebellari e deterioramento psichico. Come si manifesta L'esordio si verifica durante l'adolescenza, con crisi generalizzate tonico-cloniche o clono-tonico-cloniche, mioclonie a riposo e durante l'attività, mioclono negativo e crisi occipitali focali associate ad amaurosi transitoria. Il decorso è...

Malattia di Kennedy

Sinonimi: Amiotrofia bulbospinale legata all'X; Atrofia muscolare bulbospinale; Atrofia muscolare spinale e bulbare; SBMA La malattia di Kennedy, nota anche come atrofia muscolare bulbospinale (BSMA), è una malattia rara dei motoneuroni, trasmessa con modalità recessiva legata all'X, caratterizzata da atrofia dei muscoli bulbari e prossimali. La prevalenza della BSMA è di...

Malattia di Hirschsprung

Malformazioni congenite Sinonimi: Aganglionosi intestinale congenito; HSCR; Megacolon aganglionico La malattia di Hirschsprung (HSCR) è una patologia congenita della motilità intestinale, caratterizzata da segni di ostruzione intestinale dovuti alla presenza di un segmento aganglionare, di misura variabile, nella porzione terminale del colon. L'incidenza annuale è di 1/5.000 nati. Nei maschi, il...

Malattia di Hartnup

Definizione della malattia E/o gruppo: Disturbi del metabolismo e del trasporto degli aminoacidi La Malattia di Hartnup detta anche "Sindrome di Hartnup" è una rara malattia metabolica, che fa parte delle aminoacidurie neutre, ed è caratterizzata da un'anomalia del trasporto gastrointestinale e renale degli aminoacidi neutri...

Malattia di Hailey-Hailey

La malattia di Hailey-Hailey è una rara patologia dermatologica che prende il nome dai fratelli Howard e Hugh Hailey, che per primi l’hanno stata descritta. Si manifesta prevalentemente tra i 20 e i 30 anni, ma talvolta può presentarsi anche in altre fasce d'età. Le ragioni dello...

Malattia di Gaucher

Definizione Malattia E/o Gruppo: Disturbi da accumulo di lipidi Malattie delle ghiandole endocrine, della nutrizione, del metabolismo e disturbi E' una malattia lisosomiale, è causata cioè dalla carenza o dal ridotto funzionamento di un enzima. Nel caso della malattia di Gaucher a mancare è l’enzima glucocerebrosidasi, contenuto nei lisosomi...

Malattia di Forestier

Polientesopatia Iperostosante Dismetabolica Sinonimo: Iperostosi Scheletrica Idiopatica Diffusa (DISH) La malattia di Forestier, chiamata anche Polientesopatia Iperostosante Dismetabolica è una forma rara e particolare di spondilosi idiopatica, caratterizzata da turbe del metabolismo glicidico e/o proteico e/o lipidico associate a calcificazioni tendinee. Epidemiologia Più frequente nel sesso maschile, compare generalmente dopo i 50...

Malattia di Farber

Sinonimo: Deficienza di ceramidasi; Deficit di ceramidasi; Lipogranulomatosi di Farber È una delle più rare malattie lisosomiali. Trasmissione e cause È trasmessa con modalità autosomica recessiva ed è dovuta a deficit dell'attività enzimatica della ceramidasi acida, un'idrolasi lisosomiale che idrolizza la ceramide a sfingosina e acido grasso. Questo deficit...