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Author: Alessia Massaccesi

Malattia di Peyronie (IPP)

La malattia prende il nome da Francois Gogot de Peyronie, Chirurgo francese alla Corte di Versailles che la descrisse nel 1743. Si tratta di un’alterazione che colpisce i corpi cavernosi del pene (i due cilindri che, riempiendosi di sangue, consentono l’erezione) e che determina una...

Malattia di Pelizaeus-Merzbacher

La malattia di Pelizaeus-Merzbacher (PMD) è una leucodistrofia legata all'X con ritardo dello sviluppo, nistagmo, ipotonia, spasticità e deficit cognitivo di gravità variabile. È stata classificata in 3 sottoforme, in base all'età di esordio e alla gravità: PMD connatale, transitoria e classica. La prevalenza è di 1/400.000....

Malattia di Norrie

Rara patologia congenita caratterizzata da una cecità bilaterale congenita con atrofia finale del globo oculare, ritardo mentale e sordità neurosensoriale. La malattia di Norrie è infatti una displasia vitreo-retinica che colpisce solo i maschi, mentre le femmine portatrici hanno un fenotipo normale. Sin dalle prime settimane di...

Malattia di Niemann-Pick

Malattie delle ghiandole endocrine, della nutrizione , del metabolismo e disturbi immunitari La malattia Niemann Pick ("NPD" – Niemann Pick Disease) è in realtà un termine che identifica un gruppo di malattie che interessano il metabolismo e che sono causate da mutazioni genetiche specifiche. Le tre forme più...

Malattia di Moyamoya

La malattia di Moyamoya è una patologia legata all'angiogenesi, causata da una stenosi progressiva delle arterie cerebrali della base del cervello. La malattia rimane asintomatica in numerosi casi: sono stati osservati i criteri radiologici in assenza di segni clinici su 1/2 000 adulti in Giappone, dal...

Malattia di Morquio o mucopolisaccaridosi tipo IV (MPS IV)

Malattie delle ghiandole endocrine, della nutrizione, del metabolismo e disturbi (cod. ICD9-CM da 240 a 279) - RC Definizione Malattia E/o Gruppo: Mucopolisaccaridosi La mucopolisaccaridosi tipo IV (MPS IV) è una malattia da accumulo lisosomiale, che appartiene al gruppo delle mucopolisaccaridosi, ed è caratterizzata da una displasia...

Malattia di Meniere (Indrope endolinfatico)

La malattia di Ménière è caratterizzata da attacchi di vertigine associati a perdita neurosensoriale dell'udito e ronzio alle orecchie. La caratteristica patologica costante è la distensione progressiva dello spazio endolinfatico dell'orecchio interno, nota come idropisia endolinfatica. Diagnosi La diagnosi viene sospettata in base a una triade di sintomi: vertigine...

Malattia di Menkes

Sinonimi: Deficit del rame legato all'X; MD; MK; MNK; Malattia dei capelli a ''fil di ferro''; Malattia dei capelli crespi; Sindrome dei capelli a ''fil di ferro''; Sindrome dei capelli crespi; Sindrome di Menkes; Tricopoliodistrofia. La malattia di Menkes (MD) è un disturbo del metabolismo del rame, di solito grave, da progressivo deterioramento neurologico e significative...

Malattia di Lyme

Malattie infettive e parassitarie La malattia di Lyme è un'infezione batterica causata dalla Borrelia burgdorferi. L'incidenza è variabile e in Europa è stimata in circa 1-70/20.000. Sintomi I sintomi clinici possono essere suddivisi in tre stadi. L'esordio si verifica dopo 3 giorni/1 mese dalla puntura di una zecca (di...