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Author: Alessia Massaccesi

Sindrome di Sjögren-Larsson

Sinonimo: Deficit di aldeide deidrogenasi La sindrome di Sjögren-Larsson (SLS) è una malattia neurocutanea causata da un errore congenito del metabolismo dei lipidi. E' caratterizzata da ittiosi congenita, deficit cognitivo e spasticità. La prevalenza è stimata in circa 1:250.000 nel mondo, ma la sindrome è più comune in Svezia...

Sindrome di Sjogren

Definizione La sindrome di Sjögren (SS) è una malattia infiammatoria cronica a patogenesi autoimmune caratterizzata da manifestazioni oculari (quali la cheratocongiuntivite secca) e manifestazioni orali (quali la xerostomia), nonché numerose altre manifestazioni extraghiandolari. Epidemiologia La malattia colpisce prevalentemente le donne nella terza decade di vita. Il rapporto femmine/maschi...

Sindrome di Silver-Russell

La sindrome di Silver-Russell è caratterizzata da ritardo della crescita a esordio prenatale, facies caratteristica e asimmetria degli arti. L'incidenza è stimata in 1-30/100.000 casi; sono stati descritti circa 400 casi. Il peso è maggiormente compromesso rispetto alla statura, per la scarsità del pannicolo adiposo sottocutaneo. È presente...

Sindrome di Sensenbrenner o Displasia cranioectodermica

Sinonimo: CED. La displasia cranioectodermica (CED) è un raro disturbo dello sviluppo caratterizzato da difetti ectodermici e scheletrici congeniti associati a segni dismorfici, nefronoftisi, fibrosi epatica e anomalie oculari (per lo più, retinite pigmentosa). Finora sono stati descritti 20 casi. Caratteristiche cliniche La CED si caratterizza in primo luogo...

Sindrome di Seckel

La sindrome di Seckel, una malattia autosomica recessiva, è la forma più comune di nanismo osteodisplasico microcefalico. La sindrome di Seckel è caratterizzata da nanismo proporzionato a insorgenza prenatale, grave microcefalia con aspetto simile alla testa di un uccello e ritardo mentale. Anomalie ematologiche con rotture cromosomiche...

Sindrome di Rett

Malattie del sistema nervoso e degli organi di senso La sindrome di Rett (RTT) è una malattia neurologica dello sviluppo, che interessa il sistema nervoso centrale. La RTT colpisce essenzialmente le femmine ed è una delle cause più comuni di deficit cognitivo grave nelle ragazze. La prevalenza...

Sindrome di Reifenstein

Si tratta di una malattia che si verifica nei bambini, quando il corpo è in grado di rispondere adeguatamente agli ormoni sessuali maschili, come il testosterone. Questo disturbo è un tipo di sindrome da insufficienza androgenica. Questa sindrome colpisce 1 su 99.000 persone. Sintomi abnormal genitali maschili: Ipospadia; ...

Sindrome di Proteo

Patologia sporadica che determina un iperaccrescimento dei tessuti derivati da strati germinali, con disposizione a mosaico La sindrome di Proteo o Proteus (PS) è una patologia sporadica che determina un iperaccrescimento dei tessuti derivati da strati germinali, con disposizione a mosaico. Manifestazioni cliniche Le manifestazioni cliniche sono altamente...

Sindrome di Prader-Willi

Malformazioni congenite La sindrome di Prader-Willi è una malattia genetica rara caratterizzata da anomalie ipotalamico-pituitarie associate a grave ipotonia nel periodo neonatale e nei primi due anni di vita e alla insorgenza di iperfagia, che esita nel rischio di obesità patologica durante l'infanzia e nell'età adulta,...

Sindrome di Poland

Malformazioni congenite La sindrome di Poland è un difetto malformativo monolaterale, caratterizzato da ipoplasia/agenesia del muscolo grande pettorale (più frequentemente è colpita la porzione sterno-costale), associata a anomalie della mano omolaterali di diversa gravità, compresa la sinbrachidattilia. Inoltre, sono state descritte diverse anomalie del torace e dei...