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Author: Alessia Massaccesi

Sindrome di Wolf-Hirshhorn

Sinonimi: Delezione 4p distale; Delezione 4p telomerica; Monosomia 4p distale; Sindrome 4p- La sindrome di Wolf-Hirshhorn (WHS) è una malattia dello sviluppo caratterizzata da segni craniofacciali caratteristici, ritardo della crescita prenatale e postnatale, deficit cognitivo, grave ritardo dello sviluppo psicomotorio, convulsioni e ipotonia. La prevalenza è di 1:50.000 nati. Interessa più...

Sindrome di Wiskott-Aldrich

Sinonimi: Sindrome eczema-trombocitopenia-immunodeficienza; WAS La sindrome di Wiskott-Aldrich (WAS) è una malattia da immunodeficienza primitiva, con microtrombocitopenia, eczema, infezioni e aumento del rischio di patologie autoimmuni e di tumori maligni. L'incidenza è stata stimata in meno di 1 su 100.000 nati vivi. Interessa quasi esclusivamente i maschi. Segni clinici Nella maggior...

Sindrome di Williams

Malformazioni congenite La sindrome di Williams è una malattia genetica rara caratterizzata da disturbi dello sviluppo, associati, nel 75% dei casi, a cardiopatie (di solito stenosi sopravalvolare dell'aorta, SSA), ritardo psicomotorio, dismorfismi facciali caratteristici e profilo cognitivo e comportamentale specifico. L'incidenza delle forme tipiche è 1/20.000 alla...

Sindrome di Wermer (MEN 1) o neoplasia endocrina multipla tipo 1

La neoplasia endocrina multipla tipo 1 (MEN1) è una sindrome tumorale ereditaria rara, caratterizzata in particolare da tumori delle paratiroidi, del pancreas endocrino e dell'ipofisi anteriore. La penetranza è estremamente alta e la frequenza nei due sessi è uguale. La prevalenza è circa 1/30.000 persone. Due forme Sono state...

Sindrome di Werner

Malattia legata alla Progeria dell'Adulto. Malattia autosomica recessiva che provoca invecchiamento precoce negli adulti, caratterizzata da modificazioni sclerodermiche della cute, cataratta, calcificazioni sottocutanee, atrofia muscolare, tendenza a sviluppare diabete mellito, aspetto invecchiato del viso, alopecia, elevata incidenza di neoplasie Storia naturale Il fenotipo della malattia è complesso, dipendente...

Malattia di Vogt Koyanagi Harada

Sinonimo: Sindrome uveomeningitica La malattia di Vogt-Koyanagi-Harada è una panuveite granulomatosa diffusa, cronica, bilaterale, caratterizzata dal distacco della retina di tipo essudativo, spesso associata a alterazioni neurologiche (meningite), dell'udito e della cute. L'incidenza è stimata in circa 1/400.000 casi l'anno. La malattia colpisce in prevalenza le donne giovani e...

Sindrome di Usher o Retinite pigmentosa – sordità

La sindrome di Usher è caratterizzata da cecità neurosensoriale (di solito congenita) associata a retinite pigmentosa e perdita progressiva della vista. La prevalenza è stimata in 1/30.000. Si tratta della causa più comune di cecità associata a sordità a esordio nell'infanzia. Tre forme cliniche Si distinguono tre forme...

Sindrome di Turner

La sindrome di Turner è una malattia cromosomica associata alla delezione parziale o alla monosomia del cromosoma X. La prevalenza è stimata in 1 ogni 5000 nati vivi (1 ogni 2.500 neonate). Segni clinici I segni clinici sono eterogenei e le anomalie fisiche tipiche sono spesso sfumate o...

Sindrome di Treacher-Collins

Definizione malattia E/o Gruppo: ANOMALIE CONGENITE DEL CRANIO E/O DELLE OSSA DELLA FACCIA Malformazioni congenite La sindrome di Treacher-Collins è una malattia congenita dello sviluppo craniofacciale caratterizzata da displasia otomandibolare bilaterale e simmetrica, senza anomalie degli arti, associata a diverse anomalie della testa e del collo. L'incidenza annuale è stimata...

Sindrome di Tourette

La sindrome di Tourette (TS) è caratterizzata da tic motori e vocali e comorbidità psichiatriche di grado variabile. La prevalenza della sindrome è stimata in 0,4-1/100 nella popolazione generale. Sintomi La malattia è caratterizzata da diversi tic motori e almeno un tic vocale presente per almeno un anno...