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Author: Alessia Massaccesi

Sindrome di Saethre-Chotzen

Sinonimi: ACS3; Acrocefalosindattilia, tipo 3; SCS Definizione La sindrome di Saethre-Chotzen (SCS) è una malattia ereditaria rara da craniosinostosi con sinostosi coronale monolaterale o bilaterale, asimmetria facciale, ptosi, strabismo e orecchie piccole con crus prominente e altri segni meno comuni. puntiformi o delezioni che interessano o eliminano il gene TWIST1 (7p21), che codifica...