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Il Comitato I Malati Invisibili ONLUS è presente e attivo nel territorio nazionale da aprile 2014.

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Author: Alessia Massaccesi

Malattia granulomatosa cronica

Sinonimo: Granulomatosi settica cronica; Disfagocitosi cronica. Prevalenza: 1-9 / 1 000 000. Trasmissione: Autosomica recessiva legata all'X. La Granulomatosi cronica è caratterizzata dalla mancata distruzione dei batteri e funghi fagocitati da parte dei neutrofili e dei macrofagi. La malattia interessa circa 1 ogni 500.000 persone. Causa È causata da un'anomalia della NADPH ossidasi, produttrice...

Malattia di Whipple

La malattia di Whipple è una patologia da infezione cronica, nella quale quasi tutti gli organi possono essere invasi da un batterio bastoncelliforme, il Tropheryma whipplei. L'incidenza nei paesi dell'Europa centrale è inferiore a 1 per milione all'anno. Il quadro clinico è variabile. Sintomi Alcuni sintomi sono frequenti...

Malattia di Wilson,

La Malattia di Wilson è una malattia genetica, autosomica recessiva, le cui manifestazioni cliniche dipendono dall'accumulo di rame principalmente a livello del fegato e del cervello. L'alterazione genetica nella Malattia di Wilson consiste nella mutazione del gene ATP7B (oggi se ne conoscono circa 300 mutazioni). Il gene "difettoso"...

Malattia di Von Willebrand

Definizione Malattia E/o Gruppo: Difetti ereditari della coagulazione Malattie del sangue e degli organi ematopoietici (cod. ICD9-CM  da 280 a 289) - RD Sinonimo: Malattia di Willebrand  La malattia di Von Willebrand (VWD) è una malattia emorragica ereditaria causata da un difetto genetico che determina un'anomalia quantitativa, strutturale o...

Malattia di Von Eulenberg

Sinonimo: paramiotonia congenita di Von Eulenberg Gruppo: Distrofie miotoniche La paramiotonia congenita è una malattia autosomica dominante clinicamente simile alla miotonia congenita, con la differenza che il fattore precipitante è il freddo, che la miotonia è aggravata dall'attività fisica e che sono colpiti solamente i muscoli prossimali degli arti,...

Malattia di Urbach-Wiethe o Lipoproteinosi (LiP)

Sinonimi: Ialinosi mucocutanea; Lipidoproteinosi; Sindrome di Rössle-Urbach-Wiethe; Malattia di Wiethe La lipoproteinosi (LiP) è una malattia autosomica recessiva, che si manifesta nella prima infanzia con raucedine, seguita da cicatrici vaiolo-simili e acneiformi, infiltrazione e ispessimento della cute e di alcune mucose. Sono stati descritti più di 250 casi nel mondo. Quadro clinico L'esame istologico...

Malattia di Tay-Sachs

Sinonimi: Deficit di esosaminidasi A; GM2-gangliosidosi, variante B, B1 La gangliosidosi GM2, variante B o malattia di Tay-Sachs, è caratterizzata dall'accumulo di gangliosidi G2 da deficit dell'enzima esoaminossidasi A.La sua prevalenza è 1/320.000 nati vivi. Tre forme cliniche Si distinguono tre forme, in base all'età d'esordio. La forma infantile (tipo...

Malattia di Tangier

Definizione Malattia E/o gruppo: Alterazioni congenite del metabolismo delle lipoproteine. Escluso: Ipercolesterolemia familiare eterozigote tipo IIa e IIb; Ipercolesterolemia primitiva poligenica; Ipercolesterolemia familiare combinata; Iperlipoproteinemia di tipo III. Altre malattie afferenti al gruppo: Deficit della Lecitincolesteroloaciltransferasi, Ipertrigliceridemia familiare, Xantomatosi cerebrotendinea, Disturbi del metabolismo intermedio degli acidi grassi e dei mitocondri. Sinonimo:...