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Author: Alessia Massaccesi

Malattie del motoneurone superiore e inferiore

Malattie di causa ignota caratterizzate da degenerazione progressiva dei tratti corticospinali, dei neuroni delle corna anteriori midollari e/o dei nuclei motori bulbari I sintomi e le denominazioni descrittive variano a seconda della parte del sistema nervoso che è principalmente colpita. L'età mediana di insorgenza è di 55 anni,...

Rickettsiosi (o Richeziosi)

Le rickettsiosi comprendono quattro gruppi: tifo, tifo epidemico, malattia di Brill-Zinsser, tifo murino (endemico) e tsutsugamushi; febbre petecchiale, febbre delle montagne rocciose, rickettsiosi da zecche dell'est e rickettsiosi vescicolare; febbre Q e febbre delle trincee. La Ehrlichiosi è causata da Ehrlichia, un batterio simile alla rickettsia trasmesso all'uomo dalle...

Malattie da malassorbimento

Le malattie da malassorbimento costituiscono un ampio spettro di patologie a eziologia multipla e con manifestazioni cliniche varie. Sono tutte associate a un ridotto assorbimento intestinale di una o più sostanze nutritive presenti nella dieta. Il malassorbimento può dipendere sia da un difetto di digestione di quel...

Le malattie autoinfiammatorie

Febbre Mediterranea Familiare (FMF); TRAPS (Sindrome Periodica Associata al Recettore del TNF; Febbre Iberniana); Sindrome da Iper IgD (HIDS); MAP (Aciduria Mevalonica); PFAPA (Febbre Periodica con Faringite Aftosa e Adenopatia cervicale); PAPA (Artrite Piogenica sterile, Piodermite gangrenosa ed Acne); Sindrome di BLAU; Febbre ricorrente...

Malattia MYH9-correlata (MYH9RD)

Sinonimo: Malattia Miosina 9-correlata (MYH9); Disturbo MYH9-correlato; MYH9-RD; Sindrome MYH9-correlata; Trombocitopenia MYH9-correlata sindromica Clinica e prognosi I pazienti presentano la piastrinopenia sin dalla nascita, anche se il numero delle piastrine è piuttosto variabile. Le piastrine sono, inoltre molto grandi. Alcuni pazienti possono inoltre sviluppare, durante l’infanzia o in...

Malattia granulomatosa cronica

Sinonimo: Granulomatosi settica cronica; Disfagocitosi cronica. Prevalenza: 1-9 / 1 000 000. Trasmissione: Autosomica recessiva legata all'X. La Granulomatosi cronica è caratterizzata dalla mancata distruzione dei batteri e funghi fagocitati da parte dei neutrofili e dei macrofagi. La malattia interessa circa 1 ogni 500.000 persone. Causa È causata da un'anomalia della NADPH ossidasi, produttrice...

Malattia di Whipple

La malattia di Whipple è una patologia da infezione cronica, nella quale quasi tutti gli organi possono essere invasi da un batterio bastoncelliforme, il Tropheryma whipplei. L'incidenza nei paesi dell'Europa centrale è inferiore a 1 per milione all'anno. Il quadro clinico è variabile. Sintomi Alcuni sintomi sono frequenti...

Malattia di Wilson,

La Malattia di Wilson è una malattia genetica, autosomica recessiva, le cui manifestazioni cliniche dipendono dall'accumulo di rame principalmente a livello del fegato e del cervello. L'alterazione genetica nella Malattia di Wilson consiste nella mutazione del gene ATP7B (oggi se ne conoscono circa 300 mutazioni). Il gene "difettoso"...

Malattia di Von Willebrand

Definizione Malattia E/o Gruppo: Difetti ereditari della coagulazione Malattie del sangue e degli organi ematopoietici (cod. ICD9-CM  da 280 a 289) - RD Sinonimo: Malattia di Willebrand  La malattia di Von Willebrand (VWD) è una malattia emorragica ereditaria causata da un difetto genetico che determina un'anomalia quantitativa, strutturale o...

Malattia di Von Eulenberg

Sinonimo: paramiotonia congenita di Von Eulenberg Gruppo: Distrofie miotoniche La paramiotonia congenita è una malattia autosomica dominante clinicamente simile alla miotonia congenita, con la differenza che il fattore precipitante è il freddo, che la miotonia è aggravata dall'attività fisica e che sono colpiti solamente i muscoli prossimali degli arti,...