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Author: Alessia Massaccesi

Malati rari pediatrici ucraini – Il Bambino Gesù aderisce all’iniziativa lanciata dalle Reti di Riferimento Europee per le malattie rare (Ern)

"L’Ospedale aderisce all'iniziativa lanciata dal Network europeo (Ern) per l’assistenza sanitaria ai bambini con gravi patologie rare che non possono ricevere le cure necessarie nel loro Paese di origine a causa del conflitto. Le indicazioni diagnostiche e terapeutiche potranno essere date remoto, ma l’ospedale pediatrico...

Malattie neurologiche rare nei bambini – Lissencefalia ed Encefalopatia epilettica dello sviluppo, identificati i difetti molecolari

"Uno studio condotto dall’Istituto di genetica e biofisica “Adriano Buzzati-Traverso” del Cnr ha identificato le funzioni alterate causate da mutazioni nel gene ARX nella lissencefalia e nell’encefalopatia epilettica. La ricerca, realizzata con il supporto di Fondazione Telethon, è stata pubblicata su Human Molecular Genetics Roma" –...