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Author: Alessia Massaccesi

Sindrome endocrino-cerebro-osteodisplastica (ECO)

Sinonimi: Sindrome ECO La sindrome endocrino-cerebro-osteodisplastica (ECO) è caratterizzata da una serie di anomalie del sistema endocrino, cerebrale e scheletrico con mortalità in epoca neonatale. Sono stati descritti sei pazienti nati da genitori consanguinei. Caratteristiche cliniche Le anomalie endocrinologiche comprendono ipoplasia dei surreni e dell'ipofisi. Le anomalie scheletriche comprendono la...