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Il Comitato I Malati Invisibili ONLUS è presente e attivo nel territorio nazionale da aprile 2014.

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Author: Alessia Massaccesi

Primari in pensione visitano gratis persone in difficoltà

"In 23 si sono messi a disposizione per assistere gratuitamente anziani, rifugiati, persone in difficoltà economica che altrimenti non saprebbero come curarsi. Nel 2017, nell’ambulatorio dell’Auser, sono state più di 1500 le persone che hanno usufruito di una visita cardiologica, ortopedica, dermatologica, neurologica, un’ecografia o...

Sindrome dello sviluppo causata da mutazioni nella linea germinale in HIST1H4C in tre individui

In tre individui sono state osservate mutazioni missenso monoalleliche in HIST1H4C,associate a una sindrome caratterizzata da ritardo della crescita, microcefalia e disabilità cognitiva. I pazienti presentavano inoltre dismorfismi facciali caratteristici e anomalie del raggio del piede. Nat Genet. 2017 Nov;49(11):1642-1646 Consulta l’abstract su Pubmed Fonte: orphaNews Italia Tratto da: http://italia.orphanews.org/newsletter-it/scientific/nl/id-16-febbraio-2018.html...

Per future terapie danni cerebrali – Neuroni ottenuti in laboratorio che funzionano come quelli naturali

"Sono di topo, test italiano per future terapie danni cerebrali [caption id="attachment_21004" align="alignright" width="423"] Cellule nervose di topo nell'area del cervello chiamata ippocampo.[/caption] Cellule staminali sono state trasformate in neuroni e, trapiantate nel cervello di topi vivi, hanno dimostrato di sviluppare connessioni, funzionando come i neuroni naturali. Il risultato, pubblicato sulla rivista Stem Cell Reports, è...

Condivisione dei dati provenienti da sperimentazioni cliniche

Un articolo pubblicato in The New England Journal of Medicine si concentra sulla massimizzazione del valore dei dati provenienti da sperimentazioni cliniche pubblicate, consentendo l’accesso ai dati da parte dei ricercatori. Lo  scopo è aumentare la collaborazione tra membri della comunità mondiale della ricerca e aiutare i...

Iniziativa di valutazione dell’allineamento ontologico

Uno studio pubblicato in  Journal of Biomedical Semantics si sofferma sulle ontologie, valutando gli algoritmi di abbinamento con una malattia e individuazione del fenotipo. Lo studio dimostra che gli sviluppatori di algoritmi di abbinamento dovrebbero collaborare con i curatori ontologici per migliorare la portata e la qualità...