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Author: Alessia Massaccesi

Mola idatidiforme

Sinonimo: Gravidanza molare La mola idatidiforme è un malattia benigna del trofoblasto, che si sviluppa durante la gravidanza. È dovuta a un difetto della fecondazione ed è caratterizzata dalla proliferazione del trofoblasto, che impedisce lo sviluppo normale dell'embrione. Le mole idatiformi possono essere complete o parziali. La malattia è presente...

Miotonia aggravata dal potassio

Sinonimi: Miotonia aggravata dal K+; Miotonia aggravata dal K-; PAM La miotonia aggravata dal potassio (PAM) è una canalopatia muscolare, che si manifesta come miotonia pura, fortemente aggravata dall'ingestione di potassio, con variabile sensibilità al freddo in assenza di debolezza episodica. Si conoscono tre forme della malattia:...

Miosite focale

Sinonimi: Miosite nodulare focale; Pseudotumore infiammatorio del muscolo scheletrico La miosite focale è una miopatia infiammatoria rara, caratterizzata dalla tumefazione localizzata di un muscolo scheletrico sulle estremità inferiori. La prevalenza non è nota. Sono stati descritti circa 115 casi. Caratteristiche cliniche La malattia esordisce a tutte le età. Si evidenzia...

Miosite da corpi di inclusione

Sinonimi: IBM; Miosite sporadica da corpi di inclusione; sIBM La miosite da corpi inclusi (IBM) è una malattia infiammatoria degenerativa lentamente progressiva della muscolatura scheletrica, caratterizzata da debolezza, ad esordio tardivo, di alcuni muscoli e da segni istopatologici peculiari. La IBM ha una prevalenza molto variabile, a seconda dei criteri...

Miopatie mitocondriali

Ampio gruppo di malattie caratterizzate da una alterazione a livello del mitocondrio.  Cos'è il mitocondrio Il mitocondrio è la centrale energetica delle cellule, una alterazione della sua funzione porta ad un calo di produzione di energia aerobica e/o ad un aumento di radicali liberi dannosi per la...

Miopatie infiammatorie

Le miopatie infiammatorie rappresentano il gruppo più numeroso di affezioni muscolari acquisite e potenzialmente trattabili. Le prime descrizioni cliniche di queste malattie risalgono alla fine dell’Ottocento e già a quel tempo erano state definite le due forme principali, con e senza interessamento cutaneo. Si tratta di affezioni causate da una disfunzione del sistema...

Miopatie congenite

Le miopatie congenite sono malattie che colpiscono primitivamente il muscolo scheletrico, molto eterogenee dal punto di vista clinico, genetico e dei reperti alla biopsia muscolare.  Esse sono causate da alterazioni geneticamente determinate di varie proteine strutturali della fibra muscolare e la loro classificazione è basata sul quadro di alterazioni della struttura...

Miopatia miofibrillare

Gruppo: Miopatie congenite ereditarie Malattie del sistema nervoso e degli organi di senso Le miopatie miofibrillari (MFM) fanno parte di un gruppo clinicamente e geneticamente eterogeneo di malattie neuromuscolari caratterizzate da un fenotipo morfologico comune. La MFM è contraddistinta da alterazioni strutturali delle miofibrille che comprendono accumuli intracellulari...

Miopatia Ereditaria a Corpi Inclusi

HIBM (Miopatia Ereditaria a Corpi Inclusi) sono un gruppo di malattie genetiche rare/orfane.  HIBM causa debolezza muscolare progressiva e riduzione di forza che inizia in giovane età e può portare a gravi disabilità entro 10 - 20 anni. Oltre a gruppi di pazienti tra persone del...

Miopatia distale di Laing

Sinonimi: MPD1; Miopatia distale di Laing a esordio precoce; Miopatia distale, tipo 1 La miopatia distale di Laing, nota anche come miopatia distale tipo 1 (MPD1), è caratterizzata da debolezza selettiva, a esordio precoce, dell'alluce e dei muscoli dorsiflessori delle caviglie e da un'evoluzione molto lenta. La MPD1...