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Author: Alessia Massaccesi

Encefalopatia epilettica infantile precoce (EIEE) o sindrome di Ohtahara

Mutazione del gene STXBP1  Mutazione germinale responsabile della Encefalopatia epilettica infantile precoce Sono mutazioni puntiformi de novo associate a grave, sporadico e non sindromico ritardo mentale, e coinvolgono il 45-55% dei pazienti. Una trasmissione autosomica recessiva dei geni sembra caratterizzare la popolazione studiata. Il gran numero di varianti geniche de...

Mucopolisaccaridosi, tipo VII

Sinonimi: Deficit di beta-glucuronidasi; Malattia di Sly La mucopolisaccaridosi tipo VII (MPS VII) è una malattia da accumulo lisosomiale, molto rara, che appartiene al gruppo delle mucopolisaccaridosi. Dopo la prima descrizione della malattia, fatta da Sly nel 1973, sono stati descritti meno di 40 pazienti con un esordio neonatale...

Mucopolisaccaridosi tipo VI (MPS VI) o Sindrome di Maroteaux-Lamy

Malattie delle ghiandole endocrine, della nutrizione, del metabolismo e disturbi Sinonimi: Mucopolisaccaridosi tipo 6 (MPS 6); Deficit di ARSB; Deficit di ASB; Deficit di N-acetilgalattosamina 4-sulfatasi; Deficit di arilsulfatasi B; MPS6; MPSVI; Mucopolisaccaridosi VI; Sindrome di Maroteaux-Lamy La mucopolisaccaridosi tipo 6 (MPS 6) è una malattia da deposito lisosomiale con coinvolgimento multisistemico progressivo, associata al...

Mucopolisaccaridosi di tipo III

Sinonimi: MPS III; Malattia di Sanfilippo; Mucopolisaccaridosi, tipo III Malattie delle ghiandole endocrine, della nutrizione , del metabolismo e disturbi immunitari  La mucopolisaccaridosi tipo III (MPS III) è una malattia da accumulo lisosomiale, che appartiene al gruppo delle mucopolisaccaridosi. È caratterizzata da grave e rapido deterioramento mentale.  La malattia è sottodiagnosticata (in...

Mucopolisaccaridosi tipo II (MPS II) o Sindrome di Hunter

Malattie delle ghiandole endocrine, della nutrizione , del metabolismo e disturbi immunitari Sinonimi: Deficit di iduronato 2-solfatasi; Malattia di Hunter La mucopolisaccaridosi tipo II (MPS II) è una malattia da accumulo lisosomiale, che appartiene al gruppo delle mucopolisaccaridosi. L'incidenza è compresa tra 1/72.000 e 1/132.000 nati maschi. Quadro clinico Il quadro clinico...

Mucopolisaccaridosi tipo I (MPS I)

Sinonimo: Deficit di alfa-L-iduronidasi; MPS1 La mucopolisaccaridosi tipo I (MPS I) è una malattia rara da accumulo lisosomiale del gruppo delle mucopolisaccaridosi. Esistono 3 varianti di gravità variabile: la sindrome di Hurler, la più grave; la sindrome di Scheie, la più lieve; la sindrome di Hurler-Scheie dal fenotipo intermedio. La...

Morfea, sclerodermia localizzata o circoscritta

La morfea  o sclerodermia localizzata è una malattia fibrosante che colpisce la cute, il tessuto sottocutaneo e, più raramente, l'osso.  Gli studi epidemiologici riportano un’incidenza rara che varia dallo 0,4 al 2,7 per 100.000 abitanti. Vi è una prevalenza di malattia nel sesso femminile e nella razza...

Morbo di Paget od Osteite deformante

Sinonimo: Morbo di Paget dell'osso Malattia cronica dello scheletro adulto nella quale aree localizzate di tessuto osseo diventano iperattive, con sostituzione della normale matrice con osso più soffice e deformato. Eziologia e incidenza L'eziologia è sconosciuta. La presenza di un aspetto a "impronta digitale" nei nuclei degli osteoclasti...

Morbo di Kienbok

La malattia di Kienbock è una patologia scheletrica rara, ad eziologia sconosciuta, caratterizzata da osteonecrosi del semilunare carpale, che esita eventualmente nel collasso dell'osso semilunare, compromettendo la funzionalità del polso. Si tratta di una necrosi avascolare del semilunare (osso al centro della prima filiera del polso,...

Malattia di Addison

Sinonimo/i : Adrenalite autoimmune Dati epidemiologici La prevalenza è 1/9.000-1/6.900 nei paesi sviluppati. Descrizione clinica Il picco di insorgenza è intorno ai 40 anni, ma può insorgere a tutte le età. Si manifesta in modo insidioso, con sintomi non specifici, che possono essere confusi con altre patologie più comuni. Sono...