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Il Comitato I Malati Invisibili ONLUS è presente e attivo nel territorio nazionale da aprile 2014.

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Author: Alessia Massaccesi

Neuropatia motoria multifocale (MMN)

Si tratta di una patologia molto rara, che interessa circa 1 persona ogni 100.000. Gli uomini sembrano essere colpiti tre volte più frequentemente rispetto alle donne. L’età media di insorgenza è intorno ai 40 anni. E' caratterizzata dalla presenza di blocco di conduzione sui nervi motori ma...

Neuropatia delle piccole fibre

Sinonimi: SFN, SFNP; "small nerve fiber neuropathy". La Neuropatia delle piccole fibre è una condizione caratterizzata da attacchi di dolore severo che in genere iniziano nei piedi o delle mani. Segni e sintomi Come una persona matura, gli attacchi di dolore possono influenzare altre regioni. Alcune persone inizialmente...

Neuropatia autonomica e sensoriale ereditaria, tipo 2

Sinonimi: Acro-osteolisi neurogena; HSAN 2; Neuropatia radicolare sensitiva autosomica recessiva La neuropatia autonomica e sensoriale ereditaria tipo 2 (HSAN2) è una malattia ereditaria caratterizzata dalla perdita sensoriale generalizzata e profonda che interessa le fibre nervose piccole e grandi e da ipotonia accentuata. La prevalenza esatta non è nota,...

Neurofibromatosi

Le Neurofibromatosi inizialmente sono state classificate in varie forme esclusivamente sulla base dell'osservazione clinica. Attualmente, in seguito all'identificazione delle mutazioni geniche su differenti cromosomi, sono state individuate almeno due entità: la neurofibromatosi tipo 1 (NF1), anche definita con il termine Malattia di Von Recklinghausen (VRNF) o neurofibromatosi periferica; la...

Nuovo disturbo dello sviluppo sessuale caratterizzato da progressiva regressione della funzione testicolare e leucoencefalopatia cistica in tre fratelli maschi

Gli autori descrivono una nuovo disturbo sindromico dello sviluppo sessuale osservato in tre fratelli maschi che presentavano l’’associazione di micropene senza ipospadia, criptorchidismo, livelli molto bassi di ormone antimulleriano nel periodo neonatale e assenza di strutture persistenti del dotto mulleriano, che suggerivano una regressione della...

Programma di finanziamento Rare Patient Impact

Il Programma di Finanziamento RARE Patient Impact rappresenta un’opportunità di finanziamento unica per i gruppi di supporto ai pazienti affetti da malattie rare e le associazioni partner della RARE Foundation Alliance. Global Genes intende finanziare progetti che faranno concretamente la differenza nella vita dei pazienti...