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Il Comitato I Malati Invisibili ONLUS è presente e attivo nel territorio nazionale da aprile 2014.

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Author: Alessia Massaccesi

Sindrome ”cat-eye”

La sindrome dell'occhio di gatto (sindrome Cat-eye) è caratterizzata da due difetti congeniti principali: atresia anale e coloboma dell'iride. La sindrome prende il nome dal coloboma. Caratteristiche cliniche Il quadro clinico è estremamente variabile. Infatti, solo il 41% dei pazienti manifesta la triade caratteristica: anomalie anali, coloboma dell'iride e...

Sindrome cardio-facio-cutanea (CFC)

La sindrome cardio-facio-cutanea (CFC) è una malattia caratterizzata da difetti multipli e ritardo mentale (MCA/MR), con ritardo psicomotorio, ipotonia, problemi alimentari, bassa statura, macrocefalia relativa, facies caratteristica, anomalie ectodermiche con capelli radi e ricci, assenza delle sopracciglia e ulerythema ophryogenes, cardiopatie congenite, in particolare la...

Sindrome CAPS

Il termine sindrome CAPS si riferisce in realtà a un complesso di malattie genetiche infiammatorie caratterizzate da eruzione cutanea (tipo orticaria), febbre, dolori articolari e congiuntivite. Nella sindrome autoinfiammatoria familiare da freddo, la forma più lieve della malattia, queste sono le uniche manifestazioni e compaiono periodicamente, in genere in seguito...

Sindrome BOR (Sindrome branchio-oto-renale)

La sindrome Branchio-Oto-Renale (BOR) è caratterizzata da anomalie degli archi branchiali (schisi, fistole, cisti), difetti dell'udito (malformazioni dei padiglioni auricolari con fistole preauricolari, sordità di conduzione o neurosensoriale) e anomalie renali (malformazioni delle vie urinarie, ipoplasia o agenesia renale, displasia renale, cisti renali). La prevalenza è...

Sindrome autoimmune/infiammatoria indotta da adiuvanti (ASIA)

Un adiuvante è una sostanza che migliora la risposta immunitaria antigene-specifica, induce il rilascio di citochine infiammatorie, e interagisce con i recettori Toll-like e inflammasome NALP3. La conseguenza immunologica di queste azioni è quello di stimolare la risposta immunitaria innata e adattativa. L’attivazione del sistema immunitario da...

Sindrome alcolico fetale

La sindrome alcolico fetale (Fetal alcohol sindrome, Fas) è la più grave delle patologie del feto indotte dal consumo di alcol durante la gravidanza. Nella letteratura medica moderna le prime segnalazioni degli effetti nocivi del consumo di alcol in gravidanza risalgono alla fine degli anni Sessanta...

Sensibilità chimica multipla (MCS)

La sensibilità chimica multipla (MCS) è una sindrome organica complessa che comporta reazioni multiorgano in seguito all'esposizione a sostanze chimiche anche in percentuali minime (subtossiche) normalmente tollerate dalla popolazione in generale. I fenomeni di ipersensibilità verso composti sintetici presenti nei prodotti d'uso comune sono studiati sistematicamente...

Sclerosi sistemica progressiva o Sclerodermia

La Sclerosi Sistemica Progressiva (S.S.P.) è un'affezione sconosciuta caratterizzata da alterazioni microvascolari e da un esuberante ed irreversibile accumulo di collagene, che colpisce diffusamente il connettivo condizionando fenomeni a carattere regressivo e fibrotico sino a lesioni scleroatrofiche della cute, sottocutaneo ed altri organi ed apparati...

Sclerosi sistemica cutanea diffusa (dcSSc)

Sinonimi: Sclerodermia sistemica cutanea diffusa; Sclerodermia sistemica cutanea progressiva; Sclerosi sistemica cutanea progressiva La sclerosi sistemica cutanea diffusa (dcSSc) è un sottotipo di sclerosi sistemica (SSc), caratterizzato dalla fibrosi cutanea delle estremità e del tronco, con una significativa e precoce generalizzazione del processo (malattia polmonare interstiziale, insufficienza...

Sclerosi tuberosa

Malattia E/o Gruppo: Malformazioni congenite (cod. ICD9-CM da 740 a 759) - RN Sinonimi: Sclerosi tuberosa complessa; Sindrome di Bourneville. La sclerosi tuberosa è una malattia ereditaria autosomica dominante con un'incidenza di 1/10.000 nati. La prevalenza nella popolazione generale Europea è stata stimata in 8,8/100.000. Cause Sono stati identificati due loci principali:...