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Author: Alessia Massaccesi

Sindrome da aumentata permeabilità capillare

Sinonimi: Malattia di Clarkson; SCLS; Sindrome sistemica da aumentata permeabilità capillare; Sindrome da iperpermeabilità capillare; Sindrome idiopatica da aumentata permeabilità capillare La sindrome da aumentata permeabilità capillare (SCLS) è una grave malattia sistemica da aumento della permeabilità capillare, con episodi di ipotensione, edema e ipovolemia. È stata descritta in meno di 150...

Sindrome da antisintetasi

Le sindromi da antisintetasi sono un sottogruppo di malattie infiammatorie idiopatiche, caratterizzate dall'associazione tra la miopatia infiammatoria, la poliartrite, il fenomeno di Raynaud, l'ipercheratosi con fissurazioni e la presenza di anticorpi antisintetasi, tra le quali, quella più comune, è l'anti-Jo-1. Sono noti più di 200 casi...

Sindrome Crest

La sindrome CREST è una forma di sclerosi sistemica cutanea limitata.  CREST è un acronimo inglese formato dalle iniziali dei principali segni clinici: Calcinosi, fenomeno di Raynaud, alterazioni della motilità Esofagea, Sclerodattilia e Telangectasia. La prevalenza è stimata in circa 1/12.500 adulti. Le femmine sono maggiormente predisposte...

Sindrome congenita di Claude Bernard-Horner

Sinonimi: Sindrome di Horner Ptosi di grado variabile, miosi e anidrosi che si sviluppano dopo lesione delle fibre simpatiche omolaterali dell'ipotalamo, del tronco encefalico, del midollo spinale, delle radici ventrali spinali da C-8 a T-2, del ganglio cervicale superiore, guaina della diramazione della carotide interna all'iride...

Sindrome congenita del QT lungo (LQTS)

La sindrome congenita del QT lungo (LQTS) è una cardiopatia ereditaria caratterizzata dal prolungamento dell'intervallo QT all'ECG basale e dal rischio elevato di aritmie che possono portare al decesso. La prevalenza della malattia è stimata in 1 ogni 2.500 nati vivi. Sono stati identificati sette tipi di LQTS...

Sindrome CINCA (CAPS)

Sindrome Cronica, Infantile, Neurologica, Cutanea, Articolare (CINCA) Sinonimo/i: Malattia infiammatoria multisistemica a esordio neonatale; Malattia infiammatoria multisistemica infantile; Sindrome IOMID; Sindrome NOMID; Sindrome articolare-cutanea-neurologica infantile cronica; Sindrome di Prieur-Griscelli. La sindrome Cronica, Infantile, Neurologica, Cutanea, Articolare (CINCA) è caratterizzata da eruzioni cutanee, interessamento articolare, meningite cronica con granulociti e, in alcuni casi, ipoacusia...

Sindrome ”cat-eye”

La sindrome dell'occhio di gatto (sindrome Cat-eye) è caratterizzata da due difetti congeniti principali: atresia anale e coloboma dell'iride. La sindrome prende il nome dal coloboma. Caratteristiche cliniche Il quadro clinico è estremamente variabile. Infatti, solo il 41% dei pazienti manifesta la triade caratteristica: anomalie anali, coloboma dell'iride e...

Sindrome cardio-facio-cutanea (CFC)

La sindrome cardio-facio-cutanea (CFC) è una malattia caratterizzata da difetti multipli e ritardo mentale (MCA/MR), con ritardo psicomotorio, ipotonia, problemi alimentari, bassa statura, macrocefalia relativa, facies caratteristica, anomalie ectodermiche con capelli radi e ricci, assenza delle sopracciglia e ulerythema ophryogenes, cardiopatie congenite, in particolare la...

Sindrome CAPS

Il termine sindrome CAPS si riferisce in realtà a un complesso di malattie genetiche infiammatorie caratterizzate da eruzione cutanea (tipo orticaria), febbre, dolori articolari e congiuntivite. Nella sindrome autoinfiammatoria familiare da freddo, la forma più lieve della malattia, queste sono le uniche manifestazioni e compaiono periodicamente, in genere in seguito...