Sindrome da tachicardia posturale ortostatica
Tutti sanno cosa significhi sentirsi stanchi come alla fine di una lunga giornata. Ma alcune persone sperimentano stanchezza così severa e così apparentemente casuale che è difficile da descrivere. Se suona familiare, ci potrebbe essere qualcosa in più dello stress quotidiano. Mentre ci sono molte cause...
Sindrome da Stanchezza Cronica
La sindrome da stanchezza cronica è caratterizzata da stanchezza persistente e grave che origina da una causa indeterminata. Non è una malattia rara: la prevalenza è stimata tra 0,4 e 1%. La sindrome è più comune nelle femmine rispetto ai maschi (rapporto femmina-maschio 4:1). Si presenta di...
Sindrome da iper-IgE autosomica dominante
Sinonimi: D-HIES; HIES autosomica dominante; Sindrome da iperimmunoglobulinemia E, autosomica dominante; Sindrome da iperimmunoglobulinemia E, tipo 1; Sindrome di Buckley; Sindrome di Job; Sindrome iperimmunoglobulinemia E-infezioni ricorrenti. La sindrome da iper-IgE autosomica dominante (AD-HIES) è un'immunodeficienza primitiva molto rara caratterizzata dalla triade clinica: livelli elevati di IgE nel siero (>2000 IU/ml), ascessi cutanei...
Sindrome da iper-IgD o Iperimmunoglobulinemia D con febbre periodica (HIDS)
Sinonimi: Deficit parziale di mevalonato chinasi; HIDS; Iperimmunoglobinemia D con febbre ricorrente; Sindrome da iperimmunoglobulinemia D. L'iperimmunoglobinemia D con febbre periodica (HIDS) è una malattia rara autoinfiammatoria caratterizzata da attacchi febbrili periodici e da una reazione infiammatoria sistemica (linfadenopatia cervicale, dolore addominale, vomito, diarrea, artralgia e segni cutanei). La prevalenza...
Sindrome da dolore regionale complesso (CRPS)
La Sindrome da dolore regionale complesso (CRPS) è maggiore della normale reazione del corpo da un infortunio. I sintomi della CRPS variano in gravità e quanto tempo durano. Il sintomo principale è il dolore in un braccio o una gamba, che è spesso bruciando, acuto, lancinante...
Sindrome da dolore parossistico estremo
Sinonimo: Dolore rettale familiare Il dolore parossistico estremo è una malattia rara caratterizzata da una anomala sensazione di dolore. Sono state descritte diverse famiglie. La prevalenza non è nota, ma c'è evidenza che si tratta di una condizione sottodiagnosticata. Quadro clinico Insorge nel primo anno di vita con episodi di dolore...
Sindrome da delezione cromosoma 1q41-q42
La delezione del cromosoma 1q41-q42 è caratterizzata da una piccolo, ma variabile delezione in un determinato luogo sul braccio lungo di una copia del cromosoma 1, di solito coinvolge diversi geni. Caratteristiche cliniche In letteratura sono state descritte caratteristiche variabili, e le persona dall'esserne poco affette al gravemente. Le caratteristiche possono...
Sindrome della deiscenza del canale semicircolare superiore (DCSS)
Sinonimo: Sindrome di Minor La sindrome della deiscenza del canale semicircolare superiore (DCSS) venne identificata da Minor nel 1998 ed è collegata ad un difetto della parete ossea esterna superiore del canale semicircolare di uno o entrambi i labirinti vestibolari, documentabile attraverso uno studio TC ad alta risoluzione con...
Sindrome da duplicazione e delezione del braccio corto del cromosoma 8
La sindrome da duplicazione e delezione del braccio corto del cromosoma 8 è una sindrome cromosomica caratterizzata dalla perdita di una porzione del braccio corto del cromosoma 8, seguita da una duplicazione di materiale genetico di dimensioni variabili. La manifestazione principale di questa condizione è un...
Sindrome da delezione/duplicazione invertita 8p
Sinonimi: Invdupdel(8p); Sindrome da delezione/duplicazione 8p invertita La sindrome da delezione/duplicazione invertita 8p [invdupdel(8p)] è una anomalia cromosomica rara caratterizzata da deficit cognitivo lieve-grave, grave ritardo dello sviluppo (sviluppo psicomotorio e del linguaggio), ipotonia con tendenza allo sviluppo di un'ipertonia progressiva e gravi problemi ortopedici che insorgono...
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