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Author: Alessia Massaccesi

Sindrome di Evans

La sindrome di Evans è caratterizzata dall'associazione tra l'anemia emolitica autoimmune e un'altra emopatia (ad esempio, distruzione dei granulociti neutrofili, neutropenia o, più frequentemente, distruzione delle piastrine o trombocitopenia). La prevalenza è stimata in 1/1.000.000. La trombocitopenia può precedere, presentarsi contemporaneamente, o essere secondaria all'anemia emolitica autoimmune. La...

Sindrome emolitico uremica

La Sindrome Emolitico Uremica (SEU) è una malattia rara caratterizzata da: anemia emolitica (distruzione e conseguente riduzione del numero di globuli rossi); piastrinopenia (diminuzione del numero di piastrine circolanti); occlusione trombotica dei piccoli vasi (microangiopatia trombotica), con segni di prevalente coinvolgimento renale. Sintomi I sintomi della SEU...

Sindrome di Emanuel

Sinonimi: Sindrome del cromosoma der (22) t (11;22); Sindrome del cromosoma der(22) sovrannumerario; Sindrome di der(22)t(11;22). La sindrome di Emanuel è una malattia genomica costituzionale causata dalla presenza di un cromosoma sovrannumerario derivato dal cromosoma 22. Caratteristiche cliniche È caratterizzata da grave disabilità cognitiva, dismorfismi facciali caratteristici (micrognatia, occhi socchiusi, rime...

Sindromi di Ehlers-Danlos (EDS)

Le sindromi di Ehlers-Danlos sono un gruppo di disordini del tessuto connettivo che possono essere ereditati e variano a seconda del modo in cui influiscono sul corpo e nelle loro cause genetiche. Sono generalmente caratterizzati da ipermobilità articolare (articolazioni che si estendono oltre il normale), iperestensibilità...

Sindrome miastenica di Lambert-Eaton (LEMS)

Malattie del sistema nervoso e degli organi di senso Malattia autoimmunitaria caratterizzata da debolezza ed affaticabilità dei muscoli prossimali, in particolare del cingolo pelvico, delle estremità degli arti inferiori, del tronco e del cingolo scapolare. Sono meno coinvolti i muscoli bulbari ed extraoculari. E' frequentemente associata al...

Sindrome di Dunbar

La Sindrome di Dunbar (dal nome dell’Autore che la descrisse per la prima volta nel 1965), detta anche sindrome del legamento arcuato del diaframma, è una rara e, per alcuni versi, controversa entità nosologica caratterizzata dalla triade, non sempre presente in modo completo: dolori addominali a volte accompagnati nausea e vomito...

Sindrome di Duane

Sinonimo: Sindrome della retrazione di Duane La sindrome della retrazione di Duane (DRS) è una forma congenita di strabismo con limitazione dei movimenti oculari orizzontali, retrazione del globo e restringimento delle rime palpebrali, nel tentativo di adduzione. È dovuta al mancato sviluppo del nervo abducente e può...

Sindrome di Dravet

Sinonimi: Epilessia mioclonica grave del neonato; encefalopatia epilettica refrattaria La sindrome di Dravet (SD) è un'encefalopatia epilettica refrattaria, che si presenta in neonati altrimenti sani. L'incidenza è stata stimata tra 1/20.000 e 1/40.000. La SD è più comune nei maschi rispetto alle femmine (rapporto 2:1). Sintomi L'esordio si verifica nel primo...

Sindrome di Dandy-Walker

La sindrome di Dandy-Walker è una sindrome caratterizzata da una malformazione congenita del cervello che comporta allargamento del quarto ventricolo (una delle cavità del cervello contenenti il liquido cerebrospinale), assenza di una parte del cervelletto (struttura cerebrale deputata al coordinamento dei movimenti) e allargamento della...

Sindrome o Morbo di Cushing

La Sindrome di Cushing è la condizione clinica caratterizzata dall'eccesso di ormoni  glucocorticoidi nel circolo ematico. Fu descritta nel 1932 dal chirurgo americano Harvey Williams Cusching considerato il padre della neurochirurgia. La dizione "Sindrome di Cushing" si riferisce alla sindrome clinica, la quale può avere cause molteplici. Con il termine di "Morbo di Cushing" si identifica l'adenoma ipofisario ACTH-secernente,...