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Author: Alessia Massaccesi

Sindrome di Dandy-Walker

La sindrome di Dandy-Walker è una sindrome caratterizzata da una malformazione congenita del cervello che comporta allargamento del quarto ventricolo (una delle cavità del cervello contenenti il liquido cerebrospinale), assenza di una parte del cervelletto (struttura cerebrale deputata al coordinamento dei movimenti) e allargamento della...

Sindrome o Morbo di Cushing

La Sindrome di Cushing è la condizione clinica caratterizzata dall'eccesso di ormoni  glucocorticoidi nel circolo ematico. Fu descritta nel 1932 dal chirurgo americano Harvey Williams Cusching considerato il padre della neurochirurgia. La dizione "Sindrome di Cushing" si riferisce alla sindrome clinica, la quale può avere cause molteplici. Con il termine di "Morbo di Cushing" si identifica l'adenoma ipofisario ACTH-secernente,...

Sindrome di Cronkhite-Canada (CCS)

Sinonimi: Poliposi gastrointestinale - anomalie ectodermiche; Poliposi gastrointestinale - pigmentazione cutanea - alopecia - anomalie delle unghie La sindrome di Cronkhite-Canada (CCS) è caratterizzata dall'associazione tra la poliposi gastrointestinale (GI) non ereditaria e la triade dermatologica: alopecia, alterazioni ungueali e iperpigmentazione. Sono stati descritti circa 500 casi, due terzi...

Sindrome di Crisponi (SC)

La sindrome di Crisponi (SC) è una malattia grave, caratterizzata da contrazioni muscolari alla nascita, ipertermia intermittente, anomalie facciali e camptodattilia. Dalla prima descrizione della malattia nel 1996, sono stati descritti meno di 30 pazienti appartenenti a 13 famiglie Italiane (soprattutto Sarde). Sintomi Le contrazioni muscolari parossistiche del...

Sindrome di Cowden

La sindrome di Cowden è una malattia autosomica dominante, caratterizzata da amartomi multipli a livello della cute, della mammella, della tiroide, del tubo digerente, dell'endometrio e del cervello e da un elevato rischio di tumori maligni (mammella, endometrio e tiroide). La cute è interessata nel 90-100%...

Sindrome di Costello

La sindrome di Costello è una malattia genetica rara descritta per la prima volta nel 1971 da Jack Costello che nel 1977 la delineò ulteriormente come sindrome con ritardo mentale e papillomi nasali. Ma solo dopo 20 anni dalla prima segnalazione la sua esistenza è stata confermata e posta...

Sindrome di Conn

Malattie delle ghiandole endocrine, della nutrizione, del metabolismo e disturbi L'iperaldosteronismo primitivo è dovuto a un adenoma, di solito monolaterale, delle cellule della zona glomerulare della corteccia surrenale o, più raramente, a un carcinoma o a iperplasia surrenalica. Gli adenomi sono estremamente rari nei bambini, ma la...

Sindrome di Cogan

EZIOLOGIA  Autoimmune. Fattori scatenanti: infezioni dell'apparato respiratorio (sec. AA da clamydia) PATOGENESI Vasculite dell'arteria uditiva interna con necrosi ischemica e successiva fibrosi dell'orecchio interno. QUADRO CLINICO Descritta la prima volta nel 1945. Da allora in letteratura sono stati segnalati oltre 150 casi. Eta: bambini e giovani adulti: età media 20 anni. Manifestazioni ...

Sindrome di Cockayne

Malformazioni congenite La sindrome di Cockayne (CS) è una malattia multisistemica caratterizzata da bassa statura, facies caratteristica, invecchiamento precoce, fotosensibilità, disfunzione neurologica progressiva e deficit cognitivo. L'incidenza annuale della CS è di circa 1/200.000 nei paesi occidentali. La gravità della malattia e l'età di esordio sono variabili. Sintomi...

Sindrome di Coats

Malattie del sistema nervoso e degli organi di senso Sinonimi: neurisma miliare di Leber; Telangectasia retinica congenita. La malattia di Coats è una patologia idiopatica, caratterizzata da un anomalo sviluppo dei vasi sanguigni della retina (telangectasia), con progressiva deposizione di essudati intraretinici e sottoretinici, che portano potenzialmente al distacco...