Epilessia – #Epilessianonmifaipaura, un claim per sconfiggere i pregiudizi
"L’epilessia è un malattia sociale che interessa 1 persona su 100: 65 milioni i casi nel mondo, di cui 6 milioni in Europa e oltre 500.000 in Italia. 880 milioni di euro la spesa a carico del SSN per l’epilessia. Numerose le iniziative di sensibilizzazione sul...
Malattie rare – Emofilia B, la terapia genica (AMT-061) fornisce ottimi risultati in Fase II
"Il candidato alla terapia genica per l'emofilia B (AMT-061) messo a punto dalla società biotech olandese UniQure ha evidenziato dati positivi provenienti dalla valutazione a 12 settimane di uno studio di fase IIb che sinora ha arruolato tre pazienti. E' anche stato arruolato il primo...
Epilessia – L’11 febbraio è la Giornata mondiale
"La Società Italiana di Neuropsichiatria dell’Infanzia e dell’Adolescenza in vista della ricorrenza internazionale fa un bilancio della situazione italiana. “Ogni anno, si calcolano circa 30.000 nuovi casi. Si tratta di una delle più frequenti patologie neurologiche, che interessa tutte le fasce d’età e presenta molteplici...
Steroidi a lungo termine e rischio diabete e steatosi epatica – Identificato nuovo potenziale target terapeutico
"Gli steroidi rappresentano ancora un'opzione di trattamento fondamentale per svariate patologie, ma il loro impiego a lungo termine comporta un maggior rischio di sviluppare diabete e steatosi epatica. Uno studio su cellule epatiche pubblicato sulla rivista Nature Communications ha identificato il fattore E47 come necessario...
Diabete di tipo 1 – Obiettivi di emoglobina glicata rispettati solo da 1 persona su 5
"Negli Stati Uniti, solo circa una persona su cinque con diabete di tipo 1 sta ottenendo un controllo glicemico ottimale nonostante l'uso crescente di tecnologie come le pompe per insulina e i monitor glicemici continui (CGM), mostrano i dati di un nuovo studio appena pubblicato...
Malattie rare – Porfiria, pubblicati risultati studio in fase I su givosiran
"Sono stati pubblicati sul New England Journal of Medicine i risultati di uno studio di fase I condotto in pazienti con porfiria acuta intermittente trattati con givosiran Givosiran Il farmaco, sviluppato da Alnylam Pharmaceuticals, è una molecola che agisce con un meccanismo d’azione denominato RNA interference (RNAi)....
Paralisi periodica iperkaliemica (HiperPP)
"Sinonimi: Adinamia episodica di Gamstorp; Adinamia episodica ereditaria; HYPP; IperKPP; IperPP; IperPP familiare; IperPP primitiva; Malattia di Gamstorp; PP iperkaliemica; Paralisi periodica iperkaliemica familiare; Paralisi periodica iperkaliemica primitiva La paralisi periodica iperkaliemica (HiperPP) è un disturbo muscolare caratterizzato da attacchi episodici di debolezza muscolare associati a un aumento della concentrazione di potassio nel siero...
Sabato 09 marzo 2019, #GMN2019 – Giornata Malattie Neuromuscolari
"Dopo il successo delle prime edizioni, si è deciso di procedere con la terza Giornata delle Malattie Neuromuscolari (GMN) che si svolgerà contemporaneamente in più sedi, legate a Centri di Riferimento per le suddette malattie. Il progetto è ideato e promosso dall’Alleanza Neuromuscolare che include l’Associazione Italiana Sistema Nervoso Periferico (ASNP), l’Associazione Italiana...
Mal di testa e dolore orofacciale secondario – Nuova classificazione internazionale che distingue le varie forme
"Esistono tante tipologie di mal di testa secondario e dolore orofacciale. Per tale motivo è stata da poco pubblicata su Pain la nuova classificazione internazionale delle malattie, the International Classification of Diseases (ICD-11), che distingue in maniera inequivocabile le forme primarie dalle secondarie e all'interno...
Malattie rare – Sclerosi laterale amiotrofica, il “Progetto BAOBAB”
"«In molti nuclei familiari coinvolti in una malattia come la SLA (sclerosi laterale amiotrofica), sono presenti dei minori. L’obiettivo di questa iniziativa è di dare sostegno psicologico a quelli tra loro che mostrino delle fragilità, oltreché di offrire strategie educative ai loro genitori, al fine...
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