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Author: Alessia Massaccesi

Sindrome di Meier-Blumberg-Imahorn

Sinonimi: Ipomagnesemia familiare - ipercalciuria - nefrocalcinosi - grave coinvolgimento oculare; percalciuria - coloboma maculare bilaterale Una sindrome molto rara, caratterizzata principalmente da alti livelli di calcio nell'urina e da problemi oculari. Sintomi: livello alto di calcio nelle urine; insufficienza renale progressiva; basso livello di magnesio nel sangue; Coloboma...

Sindrome di Mayer-Rokitansky-Kuster-Hauser (MRKH)

Sinonimo: Sindrome di Rokitansky La sindrome di Mayer-Rokitansky-Kuster-Hauser (MRKH) è caratterizzata da aplasia congenita dell'utero e della porzione superiore (2/3) della vagina in donne che mostrano uno sviluppo normale dei caratteri sessuali secondari e un cariotipo normale 46, XX. Colpisce almeno 1/4.500 donne. Segni clinici La MRKH può essere isolata...

Sindrome di Marshall

La sindrome di Marshall è una malattia multisistemica, caratterizzata da anomalie oculari, sordità neurosensoriale, anomalie cranio-facciali e displasia ectodermica anidrotica. E' stata descritta in circa 12 famiglie, ognuna delle quali con almeno due soggetti affetti. Sintomi I pazienti presentano bassa statura, brachicefalia e dismorfismi (ipertelorismo, epicanto, radice nasale...

Sindrome di Marfan

La sindrome di Marfan è una malattia sistemica del tessuto connettivo caratterizzata dall'associazione variabile di sintomi cardiovascolari, muscolo-scheletrici, oculari e polmonari. La prevalenza stimata è 1/5.000, senza differenza tra i sessi. Sintomi I sintomi possono insorgere a tutte le età e variano notevolmente tra le persone affette, anche...

Sindrome di Maffucci

Malformazioni congenite La sindrome di Maffucci viene definita come displasia mesodermica non ereditaria rara caratterizzata da encondromatosi multipla associata a emangiomi dei tessuti molli. Sono stati descritti circa 250 casi. La sindrome di Maffucci interessa entrambi i sessi e non ha nessuna predisposizione geografica o etnica. Segni clinici La malattia...

Sindrome di Lyell

Sinonimi: Malattia di Ritter-Lyell; necrolisi epidermica tossica. La sindrome di Lyell è una forma estesa di necrolisi epidermica tossica caratterizzata dalla distruzione e dal distaccamento dell'epitelio cutaneo e delle membrane mucose che interessano più del 30% della superficie corporea. L'incidenza annuale della sindrome di Lyell è di 1/1.000.000. Cause La sindrome di...

Sindrome di Lowe (Sindrome oculo-cerebro-renale di Lowe, OCRL)

Sinonimi: Deficit di fosfatildilinositolo 4,5-bifosfato 5-fosfatasi; Distrofia oculo-cerebro-renale; Distrofia oculocerebrorenale; Malattia di Lowe; OCR; OCRL; Sindrome di Lowe; Sindrome oculo-cerebro-renale di Lowe; Sindrome oculocerebrorenale La sindrome di Lowe (sindrome oculo-cerebro-renale di Lowe, OCRL) è una malattia multisistemica, caratterizzata da anomalie dell'occhio, del sistema nervoso centrale e del rene. E' una condizione rara, panetnica, legata all'X, con...

Sindrome di Loeys-Dietz

Sinonimo: Sindrome dell'aneurisma aortico da anomalie dei recettori TGFbeta Caratteristiche cliniche La sindrome di Loeys-Dietz è una malattia descritta recentemente, caratterizzata dall'associazione tra aneurismi dell'aorta, ipertelorismo (aumento della distanza interoculare), palatoschisi e/o ugola bifida e tortuosità generalizzata delle arterie. Altre caratteristiche cliniche comprendono la craniostenosi, l'isotropia, la micrognazia...

Sindrome di Lynch o Cancro non poliposico ereditario del colon

Sinonimi: Cancro non poliposico ereditario del colon; Cancro colon-rettale non poliposico ereditario; Cancro colorettale non poliposico familiare; Cancro non poliposico familiare del colon; HNPCC Il cancro non poliposico familiare del colon (HNPCC), si trasmette come carattere autosomico dominante. Diagnosi La sua diagnosi si basa su tre criteri, definiti nel 1991 ad Amsterdam...

Sindrome di Lesch-Nyhan

Malattie delle ghiandole endocrine, della nutrizione , del metabolismo e disturbi immunitari Disordini del metabolismo delle purine e delle pirimidine Sinonimi: Malattia di Lesch-Nyhan; Deficit completo di HPRT; Deficit completo di ipoxantina guanina fosforibosiltransferasi; Deficit di HPRT, grado IV; Deficit di ipoxantina guanina fosforibosiltransferasi, grado IV. La sindrome di Lesch-Nyhan (LNS)...