Malattie rare – Sindrome di Prader-Willi, uno studio multicentrico della durata di 8 anni evidenzia un tasso più alto di complicanze perinatali nella sindrome rispetto alla popolazione generale
Singh P#1,2, Mahmoud R#1,3, Gold JA1,3,4, Miller JL5, Roof E6, Tamura R7, Dykens E6, Butler MG8, Driscoll DJ5,9, Kimonis V1 INTRODUZIONE La sindrome di Prader-Willi (PWS) è una malattia genetica complessa associata a tre diversi sottotipi genetici: la delezione della copia paterna di 15q11-q13, l'UPD materna per il cromosoma 15 e il difetto dell'imprinting. I pazienti vengono...
Malattie neurologiche croniche – Fondamentale un modello di cura integrato
"A cura del prof. Mario Zappia, Segretario della Società Italiana di Neurologia, Professore Ordinario di Neurologia presso l’Università di Catania e Direttore della Clinica Neurologica dell’A.O.U “Policlinico Vittorio Emanuele” di Catania Il trattamento delle malattie croniche sarà la sfida sanitaria per i prossimi anni. Ciò comporta...
Parkinson, Alzheimer, Schizofrenia – Scoperti meccanismi che prevedono sviluppo delle neuropatologie
"Torino – I ricercatori del FocusLab, laboratorio di ricerca del Dipartimento di Psicologia dell’Università di Torino, guidato dai proff. Franco Cauda, psicologo Docente di Psicofisiologia e Tommaso Costa, fisico Docente di Statistica Computazionale, hanno dimostrato che le patologie cerebrali tendono a propagarsi nel cervello non in...
Radioterapia – Troppi malati non riescono ad accedere
"Mancano macchinari e troppi di quelli disponibili sono obsoleti o non funzionano a pieno regime, manca personale qualificato e la distribuzione delle apparecchiature sul territorio nazionale non è omogenea (con il Sud, al solito, penalizzato). Così ogni anno circa 30mila italiani che avrebbero bisogno di...
Maculopatia e retinopatia diabetiche – L’intellingenza artificiale è la nuova arma terapeutica
"Milano – Se è vero, come purtroppo hanno rilevato le ultime previsioni dell’Organizzazione Mondiale della Sanità, che il diabete sta diventando una pandemia globale e che anche le due complicanze più gravi di questa patologia, ossia la maculopatia e la retinopatia diabetiche, secondo le ultime rilevazioni...
Tromboembolismo venoso arti inferiori – Revisione sul trattamento
"Una revisione di tutti gli studi principali pubblicati sul trattamento delle tromboflebiti superficiali degli arti inferiori incorona il fondaparinux come il farmaco più efficace nel ridurre il rischio di tromboembolismo venoso, estensione o recidiva della tromboflebite superficiale. Lo studio più significativo al riguardo ha utilizzato...
Diabete di tipo 1 – Insulina per via inalatoria migliora controllo glicemico postprandiale
"Nei pazienti adulti con diabete di tipo 1 l'insulina per inalazione ha migliorato i livelli glicemici postprandiali, ha ridotto la variabilità giornaliera del glucosio e l'ipoglicemia rispetto all'insulina a somministrazione multipla, secondo i risultati di uno studio pilota pubblicato su Diabetes Technology & Therapeutics «Idealmente, l'uso...
Sindrome di Christian o Displasia scheletrica – ritardo mentale
Sinonimi: Displasia scheletrica - deficit cognitivo Questa sindrome associa anomalie scheletriche (bassa statura, striature della sutura metopica, fusione delle vertebre cervicali, emivertebre toraciche, scoliosi, ipoplasia dell'osso sacro e accorciamento delle falangi medie) a ritardo mentale moderato. È stata descritta in quattro cugini maschi in tre fratrie. In tre...
Gravissime patologie della pelle o gravi ed estese ferite o ustioni – Nuova pelle fatta solo di cellule umane
"La definizione di una procedura che permette di ottenere ampi lembi di pelle senza usare cellule di supporto di origine animale permetterà di rendere più sicuri gli innesti cutanei e di ampliare lo spettro di casi in cui sarà possibile ricorrere a questa terapia Un gruppo...
Malattie rare – Nuova forma di atassia cerebellare: causata da mutazioni in GDAP2
Due pazienti non imparentati presentavano un nuovo sottotipo di atassia cerebellare autosomica recessiva causata da mutazioni bialleliche in GDAP2, un gene precedentemente non coinvolto nella malattia. Le analisi neuropatologiche hanno evidenziato degenerazioni nel cervelletto e la patologia di tau nell’ippocampo e nell’amigdala. Le analisi in vivo degli omologhi...
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