Sindrome di Peutz-Jeghers Ereditarie
Sinonimi: PJS; Poliposi amartomatosa intestinale; Sindromi da polipi e macule La sindrome di Peutz-Jeghers è una poliposi amartomatosa, che coinvolge l'intero tubo digerente e si accompagna ad una lieve lentigginosi della mucosa buccale, della regione anale e delle dita. Conferisce un rischio di tumore dell'ovaio (cellule della granulosa),...
Sindrome di Pierre Robin
Malformazioni congenite (cod. ICD9-CM da 740 a 759) - RN Definizione Malattia E/o Gruppo: ANOMALIE CONGENITE DEL CRANIO E/O DELLE OSSA DELLA FACCIA Sinonimi: Sequenza di Pierre Robin; Sindrome isolata di Pierre Robin; Sequenza isolata di Pierre Robin La sindrome di Pierre Robin (o sequenza di Pierre Robin) è caratterizzata da una triade...
Sindrome di Pearson
La sindrome di Pearson è caratterizzata da anemia sideroblastica refrattaria, vacuolizzazione dei precursori del midollo e insufficienza pancreatica esocrina. Sono stati individuati una sessantina di casi. La malattia colpisce entrambi i sessi. Sintomi I sintomi ematologici iniziano nell'infanzia, sebbene siano stati descritti pochi casi neonatali. Questi segni comprendono l'anemia sideroblastica...
Sindrome di Pallister-Hall (PHS)
Sinonimo: Amartoblastoma ipotalamico - polidattilia La sindrome di Pallister-Hall (PHS) è una malattia malformativa pleiotropica autosomica dominante, con amartoma ipotalamico, disfunzione ipofisaria, epiglottide bifida, polidattilia e, di rado, anomalie renali e malformazioni urogenitali. Sono stati descritti circa 100 pazienti. Caratteristiche cliniche Molti pazienti presentano alla nascita polidattilia scheletrica delle...
Sindrome di Pallister-Killian
Malformazioni congenite Sinonimi: Tetrasomia 12p; Isocromosoma 12p sovrannumerario. La sindrome di Pallister Killian è una sindrome rara con anomalie congenite multiple e ritardo mentale, causata da tetrasomia in mosaico del braccio corto del cromosoma 12. L'incidenza non è certa e si stima sia circa 1/25.000. Segni clinici In alcuni casi è possibile...
Sindrome di Ondine
La sindrome di Ondine o ipoventilazione alveolare centrale congenita (CCHS) è una malattia rara, dovuta a un grave difetto del controllo centrale della respirazione e a una disfunzione del sistema nervoso autonomo. La prevalenza è stimata in 1/200.000 nati vivi. Nel 90% dei pazienti è presente una...
Sindrome di Nager
Malformazioni congenite La sindrome di Nager detta anche "disostosi acrofacciale", tipo Nager (NAFD), si caratterizza per due gruppi di difetti, che coinvolgono, rispettivamente, gli arti e la regione cranio-facciale. I primi sono soprattutto i difetti che interessano gli arti superiori, i secondi formano un complesso non...
Sindrome di Muckle-Wells (CAPS (sindrome periodica associata alla criopirina))
Sinonimo/i: Orticaria - sordità - amiloidosi La sindrome di Muckle-Wells (MWS) è una malattia rara caratterizzata da orticaria cronica ricorrente, artrite periodica, sordità neurosensoriale, segni generali di infiammazione e amiloidosi secondaria (tipo AA). Sintomi I primi sintomi della MWS sono la febbre non elevata e l'orticaria non-pruriginosa, che possono...
Sindrome di Mowat-Wilson (SMW)
Può essere associata alla Malattia di Hirschsprung La sindrome di Mowat-Wilson (SMW) è una sindrome da difetti congeniti multipli, caratterizzata da un fenotipo facciale caratteristico (fronte alta e bombata, sopracciglia grandi, concentrate nella parte mediale e rade nella parte intermedia, ipertelorismo, occhi grandi e infossati, lobi delle orecchie...
Sindrome di Moebius
Malformazioni congenite La Sindrome di Moebius è una malattia rara la cui caratteristica principale è la paralisi facciale permanente causata dalla ridotta o mancata formazione dei nervi cranici 6 e 7. Le persone colpite dalla Sindrome di Moebius non possono sorridere, fare smorfie, spesso non possono chiudere e/o muovere gli occhi...
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