Malattie rare – Analisi retrospettiva degli studi per la determinazione del dosaggio dei farmaci orfani autorizzati nell’UE
Il numero elevato di necessità non ancora soddisfatte per molte malattie rare contribuisce ad aumentare la pressione in direzione di una registrazione rapida di nuovi farmaci orfani, che di per sé sono già difficili da sperimentare in ambito clinico a causa del numero ridotto di...
Diabete di tipo 2 – Nuovo metodo di screening tramite la luce riflessa dalla pelle illuminata
"La luce riflessa dalla pelle illuminata con una particolare luce fluorescente può predire l'insorgenza di diabete di tipo 2 e il rischio di eventi cardiovascolari e morte. Questo approccio rappresenta un metodo di screening poco invasivo, più semplice e più rapido rispetto al normale iter...
Malattie genetiche rare con difetti nella riparazione del DNA – Opportunità e sfide nello sviluppo di farmaci orfani per la terapia oncologica mirata
Un articolo di revisione, pubblicato di recente in Cancers passa in rassegna i recenti progressi nella conoscenza del numero di geni malattia che contribuiscono alla promozione della stabilità del genoma. I due autori, del Cold Spring Harbor Laboratory, passano in rassegna gli ultimi sviluppi nello studio delle malattie...
Malattie rare – Accesso allargato per i pazienti a nuovi dispositivi in fase di sperimentazione
La Food and Drug Administration (FDA) prevede diversi percorsi, simili a procedure per l’autorizzazione dei farmaci, per l’uso allargato di dispositivi medici non autorizzati per i pazienti per i quali non sono disponibili terapie alternative ragionevoli. Con l’introduzione della stampa e della biostampa 3D, si stanno...
Encefalopatia da glicina
Sinonimi: Iperglicinemia non chetotica; NKA Definizione della malattia L'encefalopatia da glicina (GE) è un difetto congenito del metabolismo della glicina, che si deposita nei liquidi e tessuti del corpo (ad es., il cervello), con conseguenti sintomi neurometabolici variabili. Dati epidemiologici La prevalenza mondiale e l'incidenza non sono noti. In Finlandia, l'incidenza...
Malattie rare – Porfirie, quando la luce del sole fa paura. Nuove terapie in arrivo
"Per fare il punto sulla ricerca in atto nella cura alle porfirie, l'Associazione Italiana Malati di Porfiria Domenico Tiso ha organizzato il primo incontro fra medici e pazienti, che si è svolto a Roma presso il Centro Congressi Multimediale IFO "Raffaele Bastianelli". L'evento, al quale...
Emicrania con aura visiva – Aumenta incidenza di fibrillazione atriale e ictus ischemico successivo
"L'emicrania con aura visiva sembra aumentare l'incidenza del rischio di fibrillazione atriale (AF), una correlazione che può mettere questa popolazione di pazienti in una condizione di maggiore rischio di ictus ischemico successivo. È quanto suggerisce una nuova ricerca pubblicata online su "Neurology" Più precisamente, gli autori...
Emicrania – I pazienti candidati al trattamento con anticorpi monoclonali anti-CGRP
"Quali pazienti dovrebbero assumere i nuovi anticorpi monoclonali diretti al peptide correlato al gene della calcitonina (CGRP) per la prevenzione dell'emicrania? E quali indicazioni accetteranno i pagatori? Sono questi i problemi che l'American Headache Society (AHS) affronterà in un prossimo position paper. L'annuncio è stato...
Malattie rare – Punti salienti dell’incontro del Comitato per i Medicinali per Uso Umano (CHMP) del 17-20 settembre 2018
Il Comitato per i Medicinali per Uso Umano (CHMP) dell’Agenzia Europea per i Medicinali (EMA) ha raccomandato l’autorizzazione di tredici farmaci, di cui tre medicinali orfani, durante la riunione di settembre 2018. Il CHMP ha raccomandato l’autorizzazione all’immissione in commercio per: La terapia genica Luxturna (voretigene neparvovec), per...
Oncologia – Al via la maratona digitale di iAMGENIUS
"Chiedono di essere ascoltati e poter contare su un supporto psicologico anche da remoto. Desidererebbero utilizzare il web per instaurare un dialogo più diretto continuo e aperto con l'oncologo. Vorrebbero delle chat dove potersi confrontare e condividere le esperienze. Si aspettano che le risorse digitali...
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