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Author: Alessia Massaccesi

Sindrome miastenica congenita

Le sindromi miasteniche congenite (SMC) sono un gruppo di malattie genetiche a trasmissione neuromuscolare. La prevalenza è stimata in 1-2/500.000. Sintomi I sintomi clinici di solito diventano più evidenti nel periodo neonatale, anche se l'esordio può presentarsi più tardi durante l'infanzia, l'adolescenza o persino nell'età adulta. Queste sindromi sono...

Sindrome metabolica

La sindrome metabolica [nota anche come sindrome da insulino-resistenza, sindrome X, sindrome dismetabolica, sindrome di Reaven e, in Australia, CHAOS (Coronary artery disease, Hypertension, Atherosclerosis, Obesity, and Stroke)] è una condizione clinica particolarmente preoccupante associata a situazioni come il sovrappeso e l'obesità. La sua diffusione è...

Sindrome Melas

Malformazioni congenite Sinonimo/i: Encefalomiopatia mitocondriale - acidosi lattica - episodi ictus-simili; Miopatia mitocondriale - encefalopatia - acidosi lattica - episodi ictus-simili. La sindrome MELAS (encefalomiopatia mitocondriale con acidosi lattica e episodi simili a ictus) è una patologia progressiva caratterizzata da disturbi neurologici acuti paragonabili a ischemie cerebrali, associati a...

Sindrome L1

Sinonimi: Sindrome CRASH; Sindrome L1CAM; Sindrome ipoplasia del corpo calloso-ritardo-pollici addotti-spasticità-idrocefalo La sindrome L1 è un lieve-grave disturbo congenito dello sviluppo legato all'X caratterizzato da idrocefalo di gravità variabile, deficit cognitivo, spasticità agli arti inferiori e pollici addotti. La sindrome è contraddistinta da uno spettro che comprende l'idrocefalo legato all'X...

Sindrome “locked-in” (LIS)

Sinonimo: Disconnessione cerebro-midollo-spinale La sindrome "locked-in" (LIS) è una malattia neurologica con apertura oculare protratta, tetraplegia o tetraparesi, anartria, funzione cognitiva preservata e codice comunicativo di base, mediante movimenti oculari verticali o ammiccamento delle palpebre. È molto rara. La prevalenza non è nota. Fino al 2009, erano stati...

Sindrome Linfoproliferativa Autoimmune (ALPS)

La sindrome linfoproliferativa autoimmune (ALPS) è una malattia di recente identificazione in cui un difetto genetico nella morte cellulare programmata, o apoptosi, porta a una disregolazione dei linfociti. L'ALPS è una rara malattia che colpisce sia bambini che adulti. La parola Autoimmune identifica l'ALPS come una malattia...

Sindrome FG (FGS)

Sinonimi: Sindrome di Opitz Kaveggia; Sindrome di Keller La sindrome FG (FGS) è una sindrome da anomalie congenite multiple (MCA) e da ritardo dello sviluppo, con un profilo psicologico caratteristico. La malattia è comune; la prevalenza è stimata a un minimo di 1 ogni 500. Sono colpiti i...

Sindrome di Wolfram

Malformazioni congenite Sinonimo: Diabete mellito - diabete insipido - atrofia ottica - sordità La sindrome di Wolfram (WFS) è una malattia rara neurodegenerativa caratterizzata da diabete mellito tipo 1, diabete insipido, atrofia ottica e segni neurologici. Sono stati descritti circa 300 casi e la prevalenza è stimata in 1/160.000. Segni...

Sindrome di Wolf-Hirshhorn

Sinonimi: Delezione 4p distale; Delezione 4p telomerica; Monosomia 4p distale; Sindrome 4p- La sindrome di Wolf-Hirshhorn (WHS) è una malattia dello sviluppo caratterizzata da segni craniofacciali caratteristici, ritardo della crescita prenatale e postnatale, deficit cognitivo, grave ritardo dello sviluppo psicomotorio, convulsioni e ipotonia. La prevalenza è di 1:50.000 nati. Interessa più...