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Author: Alessia Massaccesi

Tumore laringe – Ricostruzione con muscoli del collo

"Torino – Torino fa il bis nella nuova tecnica di ricostruzione della laringe messa a punto a Lione. Dopo l’esordio nazionale nel luglio scorso alla Città della Salute, sede Molinette di Torino, con l’equipe del prof. Roberto Albera, ora il San Giovanni Bosco, con l’equipe...

Perdita dell’udito sindromica recessiva legata all’X: legata a una mutazione missenso in GPRASP2 in una famiglia cinese

Una mutazione missenso nel gene GPRASP2 è stata individuata in quattro pazienti maschi emizigoti e due portatrici femmine eterozigoti appartenenti a una famiglia cinese. I pazienti presentavano una perdita dell’udito sindromica recessiva legata all’X che comprendeva anomalie dell’orecchio, perdita dell’udito congenita di tipo conduttivo o misto e...

Tumori del peritoneo – Nuovi orizzonti di cura

"Bari – Crescono le speranze e, di conseguenza, le percentuali di guarigione per le neoplasie peritoneali. Ad alimentare il lumicino delle aspettative dei pazienti sono proprio le ultime tecniche innovative eseguite al “Giovanni Paolo II” per combattere la carcinosi peritoneale, una patologia causata dall’estensione di...

Bassa statura sindromica con artrogriposi: causata da varianti bialleliche con perdita di funzione in SEMA3A in due pazienti

Di recente sono state individuate varianti bialleliche con perdita di funzione in SEMA3A in un paziente che presentava un pattern particolare con molteplici anomalie congenite. Attraverso la mappatura per omozigosi combinata con il sequenziamento dell’esoma, gli autori hanno individuato una variante omozigote in SEMA3A, causa di un codone...

Le Neuropatie periferiche, cominciamo a conoscerle – La Neuropatia delle piccole fibre (SFN)

Cominciamo a conoscere assieme i vari tipi di neuropatie periferiche che esistono, le loro caratteristiche, la loro diagnosi e i possibili trattamenti. Potrete seguire gli argomenti riguardanti le 'Neuropatie periferiche' anche dalla pagina facebook: https://www.facebook.com/neuropatieperiferiche/ La Neuropatia delle piccole fibre è considerata una forma di neuropatia periferica...