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Author: Alessia Massaccesi

Trionfi e sconfitte: vivere con la malattia di Behçet

Cindy dagli Stati Uniti ci racconta la storia della sua vita con la malattia di Behçet, una condizione cronica caratterizzata da disturbi a carico del sistema immunitario. Per entrare in contatto con altre persone affette da malattia di Behçet visita la comunità online RareConnect . La mia diagnosi Nel 2008 sono...

Eczema pediatrico e asma severo – relazione pericolosa?

"Nonostante i livelli totali di immunoglobulina E non siano legati alla severità della degenza ospedaliera, è osservazione comune il riscontro di un incremento delle ospedalizzazioni pediatriche in presenza di una storia familiare di asma o di eczema pediatrico pregresso. Lo dimostrano i risultati di uno...

Nuovo disturbo congenito della glicosilazione legato a ALG14

Scopo di questo studio era descrivere la presentazione e individuare la causa di un nuovo fenotipo clinico, caratterizzato da grave e precoce neurodegenerazione con segni miopatici e miastenici. Cinque pazienti presentavano marcata ipotonia muscolare, atrofia cerebrale progressiva ed epilessia refrattaria alla terapia. Tre pazienti presentavano...