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Author: Alessia Massaccesi

Ema – Approvati anche 2 farmaci orfani

"I due farmaci orfani sono, rispettivamente, l'Amglidia per il trattamento del diabete mellito nei neonati e nei bambini, ed il Mylotarg, un farmaco contro il cancro che ha ricevuto un parere positivo anche per il trattamento della leucemia mieloide acuta. Via libera anche ad un...

Disabilità cognitive sindromiche legate alla via delle metiltransferasi e demetilasi della lisina dell’istone

Gli autori presentano prove che permettono di associare con certezza l’aploinsufficienza di KMT2C, ASH1L e KMT5B ad anomalie dello sviluppo dominanti. Mentre l’aploinsufficienza di KMT2C o ASH1L comportava un fenotipo prevalentemente relativo allo sviluppo neurologico con rare anomalie fisiche, le mutazioni in KMT5B comportavano una sindrome da eccessiva crescita associata a disabilità cognitiva. Gli autori hanno...

Disabilità cognitiva con o senza crisi epilettiche e anomalie della deambulazione dovuta a varianti de novo in GRIA4

Attraverso il sequenziamento dell’intero esoma in trio, gli autori hanno individuato alcune varianti eterozigoti de novo patogenetiche in GRIA4 in cinque individui non imparentati. I pazienti presentavano disabilità cognitiva con o senza crisi epilettiche, anomalie della deambulazione, disturbi del comportamento sociale e altri segni variabili. Am J Hum Genet. 2017...