#ibdunmasked – Campagna di Takeda per le Malattie Infiammatorie Croniche Intestinali
"Dopo lanci di successo in vari paesi del mondo arriva anche in Italia IBDUnmasked, iniziativa voluta da Takeda in collaborazione con Marvel Custom Solutions con l’obiettivo di sostenere i pazienti che soffrono di colite ulcerosa e malattia di Crohn ed esaltare il coraggio, la forza e...
Newborn Screening Connect Registry (NBS Connect): un vantaggio per medici e pazienti
Orphanet Journal of Rare Diseases ha pubblicato un articolo sul registro online Newborn Screening Connect Registry (NBS Connect – Registro Connect per lo screening neonatale) mostrando i vantaggi che comporta per i medici e per la ricerca a partire da ipotesi. NBS Connect è un registro...
Esiti intermedi: sono abbastanza efficaci per analizzare il dosaggio dei farmaci in oncologia?
Gli autori di un articolo pubblicato in BMC Medicine esaminano gli esiti intermedi (o surrogati) utilizzati per analizzare l’efficacia del dosaggio dei farmaci in oncologia. L’articolo afferma che gli esiti intermedi dovrebbero essere usati principalmente quando sono affidabili e per una situazione specifica, come quando vi sono...
Malattia di Huntington – La fase liminale dopo i test predittivi
In Journal of Medical Genetics è stato recentemente pubblicato un articolo sui test predittivi (TP) per la Malattia di Huntington. Gli autori hanno analizzato i limiti dei test predittivi (TP) sull’esordio della Malattia di Huntington, mostrando che permane un’incertezza sull’età di esordio della malattia, che rappresenta la...
‘Ambulance dance’ – Un rock salva-vita, ‘Se il tuo cuore ha fatto il botto chiama il 118’
"Al via il progetto 'Ambulance dance' che insegna a non perdere tempo [caption id="attachment_15657" align="aligncenter" width="517"] Musica: una 'canzone salvavita' con Skiantos e cardiologi[/caption] Ogni anno oltre 50mila italiani sono colpiti da arresto cardiaco improvviso. Ogni minuto che passa dall'arresto, cala dell'8% la probabilità di sopravvivenza. Per...
Sanità pubblica: nuovo sequenziamento in medicina genomica
Un articolo pubblicato in American Academy of Pediatrics pone l’accento sul valore della tecnologia per il sequenziamento del genoma, in particolare nell’ambito delle sfide tecniche, cliniche, etiche e sociali che emergeranno come conseguenza della riduzione dei costi delle analisi genetiche e su come il Newborn Sequencing in Genomic...
IRDiRC: Risultati ottenuti e nuovi ambiziosi obiettivi per la ricerca nel campo delle malattie rare
Il Consorzio Internazionale per la Ricerca sulle Malattie Rare (IRDiRC), lanciato ufficialmente nel 2011 e nato dall’iniziativa dell’Istituto Nazionale di Sanità statunitense (NIH) e della Commissione Europea, mira a raggruppare finanziatori pubblici e privati per la ricerca, gruppi di sostegno dei diritti dei pazienti e ricercatori...
T-shirt ‘wireless’ – Per monitorare cuore e respiro
"Una seconda pelle elettronica controlla il paziente h24 Una tecnologia che incorpora speciali sensori nel tessuto di una t-shirt, indossabile come una seconda pelle: è la nuova frontiera monitoraggio cardio-respiratorio, caratteristica di un servizio avviato "per la prima volta al mondo" nell'Unità di Scompenso, Cardiologia Clinica...
Disabilità intellettive – Cnr: un possibile approccio
"Le disabilità intellettive sono spesso causate da difetti genetici. Un recente studio dell’Istituto di neuroscienze del Cnr di Milano, ha dimostrato che negli affetti dalla mutazione del gene TM4SF2, l’azione di una particolare molecola è in grado di migliorare l’attività cerebrale, favorendo il corretto transito...
‘Leber congenital amaurosis’ o LCA – Terapia genica per questo raro tipo di cecità, atteso via libera in Usa
"Miglioramento per il 93% pazienti ma incerta la durata nel tempo Una bimba ha visto per la prima volta il viso della mamma, un ragazzino i fiocchi di neve che cadevano, un altro 'pezzetti d'oro' nel cielo', le sue prime stelle. Sono queste alcune delle storie...
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