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Author: Alessia Massaccesi

Malattie rare – Uso dei “big data”nell’analisi del rapporto costo-efficacia delle tecnologie di sequenziamento di nuova generazione

Un altro studio pubblicato in Value in Health passa in rassegna le sfide metodologiche e pratiche dell’uso dei big data come input nell’analisi del rapporto costo-efficacia del sequenziamento di nuova generazione (NGS – next-generation sequencing). Le sfide possono essere suddivise in tre categorie: raccolta, gestione e analisi dei...

Malattie rare – Ipofosfatemia legata all’X (XLH), O.Ma.R. lancia la campagna di sensibilizzazione #rachitismoXLH

#rachitismoXLH è la campagna di sensibilizzazione che O.Ma.R. ha deciso di lanciare per accendere i riflettori sull'ipofosfatemia legata all'X, una malattia rara nota anche come 'rachitismo ipofosfatemico legato all'X'.  E' una patologia ereditaria ereditaria legata al cromosoma X che è dovuta a mutazioni inattivanti nel gene PHEX. I segni clinici...

Malattie rare – Analisi dei costi del sequenziamento del genoma: esperienze del Progetto MedSeq

I progressi nel sequenziamento di nuova generazione (NGS – next-generation sequencing) hanno reso possibile l’integrazione del sequenziamento dell’intero genoma (WGS – whole-genome sequencing) nell’assistenza ai pazienti e potrebbero snellire la pratica della medicina. Lo studio pubblicato in Value in Health ha analizzato i costi dell’integrazione del WGS nell’assistenza...

Rosacea – La caffeina non aumenta il rischio

"Le donne affette da rosacea, spesso, sono costrette ad escludere alcuni alimenti dalla dieta. Un ampio e lungo studio condotto negli Stati Uniti ha stabilito un’associazione inversa tra assunzione di caffeina e questa patologia dermatologica nel sesso femminile (Reuters Health) –  La caffeina è inversamente associata al rischio...