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Il Comitato I Malati Invisibili ONLUS è presente e attivo nel territorio nazionale da aprile 2014.

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Author: Alessia Massaccesi

Malattie rare – Linfoistiocitosi emofagocitica familiare (FHL), la gara di solidarietà per il piccolo Alex. Entro 2-3 settimane i risultati delle tipizzazioni saranno inseriti nel registro donatori di midollo

"Oltre alle strutture italiane, è stata attivata la collaborazione con un laboratorio statunitense in grado di ridurre a dieci giorni lavorativi i tempi tecnici per la tipizzazione di migliaia di campioni. Con questo contributo davvero straordinario tutti i pazienti con necessità di un trapianto possono...

Malattie rare – Distrofia miotonica tipo 1: una sperimentazione di fase II randomizzata e controllata dimostra che la metformina ha un effetto promettente sulla mobilità e sulle abilità di deambulazione nei pazienti miotonici

Bassez G1,2,3, Audureau E4, Hogrel JY3, Arrouasse R5, Baghdoyan S6,7, Bhugaloo H5, Gourlay-Chu ML8, Le Corvoisier P5, Peschanski M6,7,9. Astratto Recentemente, la metformina, il noto farmaco antidiabetico, ha migliorato le prestazioni del test di aderenza del modello murino DMSXL di distrofia miotonica di tipo 1. Il farmaco può avere influenzato positivamente la funzione muscolare attraverso...

Malattie rare – Sindrome di Prader-Willi, uno studio multicentrico della durata di 8 anni evidenzia un tasso più alto di complicanze perinatali nella sindrome rispetto alla popolazione generale

Singh P#1,2, Mahmoud R#1,3, Gold JA1,3,4, Miller JL5, Roof E6, Tamura R7, Dykens E6, Butler MG8, Driscoll DJ5,9, Kimonis V1 INTRODUZIONE La sindrome di Prader-Willi (PWS) è una malattia genetica complessa associata a tre diversi sottotipi genetici: la delezione della copia paterna di 15q11-q13, l'UPD materna per il cromosoma 15 e il difetto dell'imprinting. I pazienti vengono...

Radioterapia – Troppi malati non riescono ad accedere

"Mancano macchinari e troppi di quelli disponibili sono obsoleti o non funzionano a pieno regime, manca personale qualificato e la distribuzione delle apparecchiature sul territorio nazionale non è omogenea (con il Sud, al solito, penalizzato). Così ogni anno circa 30mila italiani che avrebbero bisogno di...