Artrogriposi grave con ritardo dello sviluppo, strabismo e tremore: causato da varianti in TOR1A in tre famiglie iraniane non imparentate
Gli autori descrivono un fenotipo caratterizzato da artrogriposi grave associata a ritardo dello sviluppo, strabismo e tremore, osservato in tre famiglie iraniane e correlato a varianti in TOR1A. Nessun genitore portatore della variante in TOR1A mostrava segni o sintomi neurologici, indicando una minore penetranza, simile alle famiglie con...
Crisi epilettiche, encefalopatia e dismorfismi facciali: associati a varianti in GABRA3
Cinque varianti missenso e una microduplicazione in GABRA3 sono state individuate in quattro famiglie e due casi sporadici, i cui segni erano diversi tipi di crisi epilettiche, gradi variabili di disabilità cognitiva e ritardo dello sviluppo, talvolta associati a dismorfismi facciali o nistagmo. I maschi presentavano forme...
Statine – A confronto le cinque principali linee guida (LG) sul loro uso in prevenzione primaria
"Uno studio pubblicato sugli "Annals of Internal Medicine" ha messo a confronto le cinque principali linee guida (LG) sull'uso delle statine in prevenzione primaria nella popolazione generale per verificare l'impatto di ciascuna rispetto agli esiti. Il verdetto dei due autori è il seguente. «Le LG...
Lanciata la prima versione del Sistema di Gestione dei Pazienti Clinici (CPMS)
Il sito di ERN-EYE ha pubblicato la notizia riguardante il lancio del ″Sistema di Gestione dei Pazienti Clinici (CPMS – Clinical Patient Management System) da parte della Commissione Europea (DG Salute) lunedì 20 novembre 2017. [caption id="attachment_20187" align="alignright" width="300"] EuropeanReferenceNetworks_LogoCMYK[/caption] Si tratta di un’applicazione online in cui i professionisti sanitari...
Alfa-mannosidosi – CHMP raccomanda autorizzazione immissione in commercio di ‘Lamzede’
Velmanase alfa (nome commerciale Lamzede) è una terapia enzimatica sostitutiva a lungo termine per malati di alfa-mannosidosi, forme da lievi a moderate. L'alfa-mannosidosi è una malattia rara, per cui non esiste attualmente una cura. La patologia consiste in un raro deficit enzimatico ereditario, che causa danni cellulari attraverso l'accumulo di oligosaccaridi ricchi...
Giornata mondiale della Lebbra – La medicina vuole debellarla entro il 2020
Oggi i più giovani rischiano di non sapere nemmeno cosa sia. Ma c’è stato un tempo in cui ai malati di lebbra veniva impedito qualsiasi contatto sociale e gli infetti erano degli emarginati, dal momento che tra le poche certezze c’era la modalità di trasmissione...
Tredici nuove designazioni orfane a ottobre 2017
A ottobre il Comitato per i Prodotti Medicinali Orfani emesso 13 pareri positivi raccomandando i seguenti farmaci per la designazione orfana presso la Commissione Europea: 1,4-diamino-2,3-dicyano-1,4-bis[2-aminophenylthio]butadiene per il trattamento dell’emorragia subaracnoidea non traumatica; 1-[4-bromo-5-[1-ethyl-7-(methylamino)-2-oxo-1,2-dihydro-1,6-naphthyridin-3-yl]-2- fluorophenyl]-3-phenylurea per il trattamento dei tumori stromali gastrointestinali; C1-esterase-inhibitor human per...
Liguria digitale – Iit, super “cervellone” che aiuta a sconfiggere malattie
"Genova - Da mesi i tecnici dell’Istituto italiano di tecnologia cercavano una soluzione adatta, un centro di calcolo con una potenza e una memoria capaci di masticare e digerire enormi quantità di dati. «Pensavano di doverlo trovare all’estero, poi si sono resi conto che la soluzione...
Dolore da neuropatia diabetica, nevralgia post erpetica e fibromialgia – Pregabalin efficace alla dose massima raccomandata
"Dose-risposta al dolore con pregabalin, impressione di cambiamento riferita dal paziente e le misure di qualità del sonno mostrano che per ottenere benefici sul dolore in pazienti con neuropatia diabetica periferica dolente (pDPN), nevralgia post-erpetica (PHN) e fibromialgia è necessario raggiungere la dose massima raccomandata....
Demenza a corpi di Lewy – Antiepilettico migliora parkinsonismo senza provocare allucinazioni
"La zonisamide, farmaco anticonvulsivante, combinata con la levodopa, migliora i sintomi motori in pazienti con demenza a corpi di Lewy (DLB), senza acutizzare il declino cognitivo o i sintomi psichiatrici. Lo dimostrano i risultati di uno studio giapponese pubblicato online su "Neurology" Ricercatori giapponesi hanno confrontato...
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