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Author: Alessia Massaccesi

Diabete – Costi globali continueranno a aumentare fino a 2030

"Esperti, politica metta in atto azioni urgenti I costi del diabete a livello mondiale sono alti e aumenteranno ancora in maniera significativa nel 2030, secondo un recente studio pubblicato sulla prestigiosa rivista Diabetes Care, organo scientifico dell'American Diabetes Association. A sottolinearlo è Roberto Miccoli, ricercatore del...

Disabilità cognitiva e difetti pleiotropici dello sviluppo: associati a varianti in PBX1

Gli autori descrivono otto pazienti con varianti di sequenza deleterie de novo nel gene PBX1. Tutti i pazienti, tranne uno, presentavano ritardi dello sviluppo. Gli autori hanno concluso che le varianti di sequenza deleterie in PBX1 causano la disabilità cognitiva e le malformazioni pleiotropiche. Hum Mol Genet. 2017 Dec 15;26(24):4849-4860 Consulta l’abstract su...

Glaucoma – Fino al 17 marzo iniziative gratuite in novanta città

"Dall’11 al 17 marzo una settimana dedicata a quello che viene comunemente chiamato il «ladro silente della vista». Iniziative gratuite in novanta città Una settimana, dall’11 al 17 marzo, dedicata alla prevenzione e all’informazione sul «ladro silente della vista»: il glaucoma, malattia degenerativa che colpisce solo in...

Malattie rare – Iperossaluria primaria di tipo 1 (PH1), Alnylam Pharmaceuticals ottiene i diritti globali di sviluppo e commercializzazione di lumasiran

"Alnylam Pharmaceuticals ha annunciato una revisione della sua partnership con il gruppo farmaceutico Sanofi che le consentirà di avere i diritti di sviluppare e commercializzare in tutto il mondo lumasiran, un farmaco sperimentale basato sulla tecnologia dell'RNAi (RNA interference) per il trattamento dell'iperossaluria primaria di...