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Author: Alessia Massaccesi

Malattie rare – Genomica e sequenziamento del genoma umano

Un articolo di revisione pubblicato in Cell Journal descrive lo stato della scoperta delle varianti, della genotipizzazione e dell’interpretazione clinica, discutendone prospettive e progressi futuri. L’articolo si concentra in particolare sulla tecnica di sequenziamento dell’intero genoma e sulle implicazioni per le malattie rare umane. Due sfide principali vengono messe...

Malattie rare – Atrofia muscolare spinale di tipo 1 (SMA1), vicina l’approvazione Fda per la terapia genica ‘onasemnogene abeparvovec’ (Zolgensma, Novartis)

"I bambini pre-sintomatici con la forma più grave di atrofia muscolare spinale, la Sma 1, hanno mostrato un miglioramento continuo dopo il trattamento endovenoso con la terapia genica sperimentale onasemnogene abeparvovec (Zolgensma, Novartis). E' quanto emerge da uno studio presentato al congresso dell'American Academy of...