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Author: Alessia Massaccesi

Malattie rare pediatriche – Nuovo strumento educativo per aumentarne la conoscenza basato su campanelli d’allarme, giochi di ruolo ed educatori dei pazienti

L’articolo, pubblicato in Orphanet Journal of Rare Diseases (OJRD), presenta un nuovo metodo educativo basato sull’uso di “campanelli d’allarme” e giochi di ruolo che coinvolgono gli educatori dei pazienti. Gli autori evidenziano i benefici di questo metodo e sottolineano la necessità di innovazioni in termini di conoscenze e...

Malattie rare – Rare Disease International ed EURORDIS, avviata campagna esorta l’implementazione a livello nazionale della copertura sanitaria universale (UHC), con una particolare attenzione ai malati rari

L’attuale pandemia da Covid-19 ha reso più evidente che mai la necessità che ogni individuo, e in particolare i malati rari, abbia accesso alla copertura sanitaria universale (universal health coverage – UHC). In tal senso, a settembre 2020 e nel quadro della giornata dedicata all’UHC...

Malattie rare – Anemia a cellule falciformi (sickle cell disease – SCD), pubblicati i dati raccolti dal Sickle Cell Disease Registry Implementation Consortium (SCDIC)

L’articolo, pubblicato in Orphanet Journal of Rare Diseases (OJRD), mette in luce la scarsa disponibilità di dati e la rappresentazione inadeguata della popolazione affetta da anemia a cellule falciformi (sickle cell disease – SCD) nel quadro delle iniziative per un registro per la SCD. A tale scopo, è...

Malattie rare – Mutazioni de novo in TOMM70 causano deficit neurologici

Un recente studio pubblicato in Human Molecular Genetics descrive due soggetti con varianti de novo nella regione C-terminale di TOMM70. Sebbene entrambi presentassero sintomi comuni come l’ipotonia, l’iperreflessia, l’atassia, la distonia e anomalie significative della sostanza bianca, i due soggetti presentavano alcune differenze, in particolare relativamente all’età d’esordio dei sintomi. Lo studio...

Malattie rare – Sindrome Churg-Strauss, studio promuove l’impiego di mepolizumab e rituximab

"L'impiego di due farmaci biologici con diverso meccanismo d'azione (mepolizumab o rituximab) sembra essere efficace nel trattamento della granulomatosi eosinofila con poliangioite (EGPA) remittente o refrattaria, nota anche come sindrome di Churg-Strauss, stando ai risultati di uno studio retrospettivo internazionale europeo, pubblicato recentemente su Arthritis...