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Author: Alessia Massaccesi

Malattie genetiche rare – Diagnosi clinico-centrica: prestazioni del parametro di pertinenza genetica a supporto delle decisioni dei clinici

L’articolo, pubblicato in Orphanet Journal of Rare Diseases (OJRD) descrive un approccio basato su un software finalizzato a fornire informazioni cliniche nel quadro dei laboratori di sequenziamento e della diagnosi, unitamente a input di natura clinica utili ai medici. I ricercatori hanno sperimentato questo software esaminando 81 casi...

Malattie rare – Deficit di alfa-1 antitripsina (AATD), registro Internazionale della European Alpha-1 Antitrypsin Deficiency Research Collaboration (EARCO) e importanza dei centri di riferimento e dei registri

Diversi studi evidenziano la scarsità di conoscenze a livello europeo (come le mancate diagnosi da parte dei professionisti della salute, le diseguaglianze nell’accesso ad assistenza e trattamenti adeguati) riguardo al deficit di alfa-1 antitripsina (AATD), una malattia rara sottodiagnosticata. L’AATD si associa alla malattia epatica...

Malattie rare – Mutazioni con perdita di funzione in CCDC32 causano sindrome congenita caratterizzata da anomalie craniofacciali, cardiache e dello sviluppo neurologico

Un nuovo studio pubblicato in Human Molecular Genetics descrive due famiglie consanguinee indipendenti che presentano anomalie craniofacciali, cardiache, di lateralità e dello sviluppo neurologico sovrapponibili. Attraverso il sequenziamento dell’intero esoma, in tre individui affetti sono state individuate varianti frameshift omozigoti in CCDC32. L’analisi funzionale su un modello di pesce...

Colite e diarrea da inibitori del checkpoint immunitario – Vedolizumab più efficace di infliximab nell’indurre remissione di malattia

"Vedolizumab mostra benefici rispetto a infliximab nel trattamento della diarrea e della colite legate agli inibitori del checkpoint immunitario con meno ricorso agli steroidi, secondo uno studio presentato al Virtual Meeting 2020 dell'American College of Gastroenterology (ACG) "Il nostro ampio studio per la prima volta ha...

Artrite reumatoide – Non è solo una questione di genere

"Solo in Italia sono oltre 400 mila le persone affette da artrite reumatoide. Una malattia reumatica che colpisce 1 persona ogni 250 abitanti, con un'incidenza di 2-4 nuovi casi per anno su 10.000 individui Si tratta di una patologia infiammatoria autoimmune, cronica, altamente invalidante e a carattere...