Mal di testa – Via grazie alla caffeina, da sola o in combinazioni
"La caffeina può essere utile in monoterapia in pazienti con cefalea primaria e secondaria ma soprattutto come adiuvante in combinazioni fisse con farmaci analgesici per il trattamento acuto dell'emicrania e della cefalea muscolo-tensiva. E' quanto evidenziato da una revisione sistematica della letteratura pubblicata su The...
Le aree del cervello dedicate a facce e colori
"Nel nostro cervello ci sono aree dedicate in modo specifico a determinate funzioni mentali. Il risultato è emerso dallo studio su un paziente a cui gli autori sono riusciti a far percepire visi e arcobaleni illusori stimolando elettricamente specifiche regioni cerebrali e sembra corroborare la...
Sindrome di Sweeney-Cox: una nuova entità clinica associata a mutazioni in TWIST1 in due individui
Gli autori descrivono una nuova entità clinica, la Sindrome di Sweeney-Cox, associata a sostituzioni di aminoacidi de novo distinte in TWIST1 in due individui che presentavano displasia frontonasale e altre malformazioni. Hum Mol Genet. 2017 Jun 1;26(11):2118-2132 Consulta l’abstract su PubMed Fonte: orphaNews Italia Tratto da: http://www.orpha.net/actor/ItaliaNews/2017/171030.html...
Prima pizzeria gestita da diversamente abili – Ha aperto a San Giorgio a Cremano
San Giorgio a Cremano, ha aperto "Pt Ristò", la prima pizzeria interamente gestita da ragazzi diversamente abili. Il locale è nato dalle attività della cooperativa sociale Solidalis che ha deciso di investire sul territorio per dare ai giovani coinvolti nel progetto di inserimento lavorativo un...
Tumore laringe – Ricostruzione con muscoli del collo
"Torino – Torino fa il bis nella nuova tecnica di ricostruzione della laringe messa a punto a Lione. Dopo l’esordio nazionale nel luglio scorso alla Città della Salute, sede Molinette di Torino, con l’equipe del prof. Roberto Albera, ora il San Giovanni Bosco, con l’equipe...
Glaucoma o ipertensione oculare – Fda approva la soluzione oftalmica ‘Latanoprostene bunod’ per gli Usa
"Ok della Food and drug administration all'immissione in commercio negli Stati Uniti del farmaco per la riduzione della pressione intraoculare nei pazienti affetti da glaucoma o da ipertensione oculare. La terapia è sviluppata dalla francese Nicox ed è stata data in licenza all'americana Bausch +...
Progetto Acquarius – Radioterapia in ‘sottomarino’ per piccoli pazienti oncologici del Gemelli (Roma)
"La sezione dedicata ai bambini con malattie neoplastiche del Centro di Radioterapia Oncologica Gemelli ART (Advanced Radiation Therapy) del Policlinico Universitario A. Gemelli di Roma diventerà, grazie al ricavato delle donazioni, un luogo magico pieno di affascinanti e coloratissimi scenari marini dove giocare e vincere...
Perdita dell’udito sindromica recessiva legata all’X: legata a una mutazione missenso in GPRASP2 in una famiglia cinese
Una mutazione missenso nel gene GPRASP2 è stata individuata in quattro pazienti maschi emizigoti e due portatrici femmine eterozigoti appartenenti a una famiglia cinese. I pazienti presentavano una perdita dell’udito sindromica recessiva legata all’X che comprendeva anomalie dell’orecchio, perdita dell’udito congenita di tipo conduttivo o misto e...
Tumori del peritoneo – Nuovi orizzonti di cura
"Bari – Crescono le speranze e, di conseguenza, le percentuali di guarigione per le neoplasie peritoneali. Ad alimentare il lumicino delle aspettative dei pazienti sono proprio le ultime tecniche innovative eseguite al “Giovanni Paolo II” per combattere la carcinosi peritoneale, una patologia causata dall’estensione di...
Bassa statura sindromica con artrogriposi: causata da varianti bialleliche con perdita di funzione in SEMA3A in due pazienti
Di recente sono state individuate varianti bialleliche con perdita di funzione in SEMA3A in un paziente che presentava un pattern particolare con molteplici anomalie congenite. Attraverso la mappatura per omozigosi combinata con il sequenziamento dell’esoma, gli autori hanno individuato una variante omozigote in SEMA3A, causa di un codone...
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