Sclerosi sistemica – L’esperienza dei pazienti
Uno studio pubblicato nella rivista Arthritis Care and Research si sofferma sul modo in cui i pazienti affetti da sclerosi sistemica (SS) convivono con la propria malattia e su come il miglioramento dell’assistenza loro erogata attraverso l’accesso a sostegno psicologico, comunicazione e formazione possa migliorare la loro...
Amiloidosi ereditaria da transtiretina (hATTR) – Ema accetta di esaminare domanda di immissione al commercio di ‘patisiran’
"L'Ema ha accettato e iniziato ad esaminare la domanda di autorizzazione all'immissione in commercio di patisiran, una terapia sperimentale che agisce attraverso il meccanismo della RNA interference, per il trattamento dell'amiloidosi ereditaria da transtiretina (hATTR) A patisiran era stata precedentemente concessa una valutazione accelerata da parte...
Malattie rare dell’occhio – Novartis ottiene licenza di Luxturna fuori da USA
"Novartis ha annunciato mercoledì un accordo del valore di oltre $ 170 mln per sviluppare e commercializzare Luxturna (voretigene neparvovec), la terapia genica di Spark Therapeutics, nei mercati al di fuori degli Stati Uniti. Spark mantiene i diritti esclusivi per Luxturna negli Stati Uniti, dove...
Medicina di precisione: quali cambiamenti per i pazienti?
Un articolo pubblicato in Journal of American Medical Association si incentra sull’attuale pratica della medicina di precisione basata sulla profilazione genetica personalizzata per la diagnosi, la valutazione del rischio e l’utilizzo della medicina basata sulle evidenze (EBM – evidence-based medicine). Lo studio mira a mostrare che la...
ELIXIR e GA4GH concordano una strategia di collaborazione
L’infrastruttura europea per i dati biologici ELIXIR ha annunciato la propria collaborazione con l’Alleanza Globale per la Genomica e la Salute (GA4GH). Nello specifico, le due organizzazioni hanno concordato una strategia atta a sviluppare e promuovere standard e strutture per la condivisione e il riutilizzo...
20° anniversario della Convenzione di Oviedo
La Convenzione sui Diritti Umani e la Biomedicina, o Convenzione di Oviedo, celebra il suo ventesimo anniversario. La conferenza celebrativa internazionale si è tenuta il 24 e 25 ottobre 2017 a Strasburgo sotto l’egida della Presidenza Ceca del Comitato dei Ministri. Obiettivo della Conferenza di...
Terapie anticoagulanti – Per i farmaci di nuova generazione, +30% negli ultimi 5 anni
"Sono oltre un milione le persone trattate con la terapia AVK, cui si devono aggiungere i pazienti a cui sono somministrati i NAO, i nuovi anticoagulanti orali che sono disponibili nel nostro Paese dal 2013. A Bologna un convegno per fare il punto della situazione Anziani...
Consorzio Internazionale per la Ricerca sulle Malattie Rare: politiche e linee guida
European Journal of Human Genetics ha pubblicato uno studio sulle linee guida e le politiche di IRDiRC. Quest’ultimo era composto da 25 membri fondatori al momento della stesura delle linee guida e ora comprende 54 membri, comprese 3 organizzazioni ombrello di pazienti, focalizzate sul progresso nel campo delle...
Epatite C (HCV) genotipo 1 o 3 senza cirrosi – Elevati tassi di risposta virologica con ‘Glecaprevir/pibrentasvir’
"Sono stati pubblicati sulla prestigiosa rivista New England of Medicine i risultati di due studi clinici randomizzati in cui il trattamento una volta al giorno con glecaprevir-pibrentasvir per 8 o 12 settimane permette il raggiungimento di elevati di risposta virologica sostenuta ai pazienti con infezione...
Servizi di telegenetica pediatrica: genetisti, pediatri e consulenti genetici fanno squadra
Uno studio pubblicato in Genetics in Medicine mira a fornire un accesso ai servizi genetici a una regione poco servita, creando un servizio di telegenetica che offre soluzioni attuabili, basato sulla collaborazione tra un pediatra, un genetista medico e un consulente genetico (CG). Lo studio conclude indicando...
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