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Author: Alessia Massaccesi

CRISPR-Cas9 – Primi maialini senza retrovirus suini

"Ricorrendo a CRISPR-Cas9 un gruppo di ricercatori ha fatto nascere dei maiali il cui genoma è privo dei retrovirus endogeni normalmente presenti nei suini. Si tratta di un significativo passo in avanti verso l'uso di organi suini per i trapianti, dato che queti retrovirus, che...

La diagnosi delle malattie rare in Cina

Science China Life Sciences riferisce di come il governo cinese abbia iniziato a promuovere la ricerca di base sulle malattie rare, focalizzandosi in primis sulle patologie rare pediatriche; la rivista avvierà nuove azioni in tal senso pubblicando dieci articoli che tratteranno diverse malattie rare pediatriche. Si...

Epidemiologia nei disturbi del ciclo dell’urea

Un gruppo di ricercatori ha pubblicato un articolo sui disturbi del ciclo dell’urea in Orphanet Journal of Rare Diseases, dedicato nello specifico a uno studio finalizzato a stabilire dati epidemiologici, manifestazione della malattia ed esito a breve termine. Si tratta inoltre di una dimostrazione della sorveglianza...

Pubblicate due nuove GeneReview e aggiornate altre dodici

Le GeneReview sono descrizioni di malattie ("capitoli") redatte da esperti, sottoposte a peer-review, presentate in un formato standardizzato e focalizzate su informazioni clinicamente rilevanti e medicalmente praticabili riguardanti diagnosi, presa in carico e consulenza genetica per i pazienti e le famiglie con malattie ereditarie specifiche. Due nuove GeneReview sono...

Le malattie rare nel mondo dell’istruzione

Un articolo pubblicato in Academic Journals ha indagato la prevalenza e il grado di approfondimento delle conoscenze riguardanti le malattie rare nel mondo dell’istruzione. Dopo una breve introduzione sul campo delle malattie rare, gli autori delineano il procedimento con il quale hanno riesaminato le risorse disponibili a...