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Author: Alessia Massaccesi

Malattie rare – Nuova sindrome con ipermanganesemia e distonia acuta: dovuta a mutazioni in SLC39A14 in due fratelli

Gli autori si prefiggono di indagare ulteriori biomarcatori dell’accumulo di manganese nel sistema nervoso centrale in due fratelli che presentano ipermanganesemia dovuta a mutazioni in SLC39A14. I due fratelli, all’età di 10 mesi, presentavano distonia acuta e regressione motoria. Orphanet J Rare Dis. 2018 Jan 30;13(1):28 Consulta l’abstract...

Streptococco – Consigli da esperti Bambino Gesù

"Il batterio adesso non fa più paura, ma attenzione a complicanze Una volta erano il terrore dei genitori, adesso hanno smesso di fare paura, ma le infezioni da streptoccocco e le possibili complicanze non vanno sottovalutate. Anche perchè l'abuso di terapie antibiotiche inappropriate ha prodotto resistenze...

Malattie rare – Nuova forma di displasia spondilometafisaria con distrofia corneale: causata da una variante omozigote in PLCB3 in due cugini

Gli autori riferiscono della definizione clinica e molecolare di una nuova forma di displasia spondilometafisaria sindromica autosomica recessiva in due cugini emiratini di primo grado. I due soggetti presentavano un ritardo della crescita postnatale che ha causato un marcato accorciamento degli arti con interessamento dei...

07 Aprile – Conoscere la Sindrome di Chiari, una malattia neurologica rara (ma non troppo)

sabato 7 aprile 2018 h. 9.30 - 13.00 Fondazione Istituto G. Giglio di Cefalù Sala San Gabriele Responsabili scientifici: dott. Valerio Alaimo, neuroradiologo, Fondazione Giglio dott. Giuseppe Galardi, primario di Medicina Fisica e Riabilitazione Fondazione Giglio dott. Paolo Morana, neurologo e neurofisiopatologo. Destinatari: medici di base, pediatri di libera scelta, neurologi, neuroradiologi, terapisti...

Rete di Riferimento Europea (ERN) VASCERN – Il successo

Di recente, la Rete di Riferimento Europea (ERN) VASCERN ha comunicato la sua prima relazione sui risultati alla Commissione Europea e ha firmato un accordo specifico di finanziamento (SGA – specific grant agreement) nel quadro del 3° Programma per la Salute dell’UE per il suo primo anno...