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Author: Alessia Massaccesi

MAGIA! L’AUTISMO ESCE DAI LEA

"E' veramente un bel numero da prestigiatore, l’autismo nei lea non c’è più! Chi aveva promesso livelli di assistenza degni di un paese civile per le famiglie con autistici a carico,  smonta il banchetto e se ne va alla chetichella, agli autistici resta  un pugno di...

Malattie rare – Pubblicata una nuova GeneReview e aggiornate altre cinque

Le GeneReview sono descrizioni di malattie ("capitoli") redatte da esperti, sottoposte a peer-review, presentate in un formato standardizzato e focalizzate su informazioni clinicamente rilevanti e medicalmente praticabili riguardanti diagnosi, presa in carico e consulenza genetica per i pazienti e le famiglie con malattie ereditarie specifiche. È stata pubblicata...

Malattie rare – Acidosi e sordità in pazienti con mutazioni recessive in FOXI1

All’interno di due famiglie di consanguinei non imparentate, gli autori hanno individuato tre pazienti che presentavano nuove mutazioni missenso omozigoti in FOXI1. I pazienti presentavano sordità neurosensoriale a esordio precoce e acidosi tubulare renale distale. Consulta l’abstract su PubMed J Am Soc Nephrol. 2018 Mar;29(3):1041-1048 Fonte: orphaNews Italia Tratto da: http://italia.orphanews.org/newsletter-it/scientific/nl/id-09-05-2018.html ...