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Author: Alessia Massaccesi

Encefalopatia progressiva dell’infanzia e disfunzione del Golgi: dovute a mutazioni in TRAPPC12 in due famiglie non imparentate

Gli autori segnalano varianti in TRAPPC12, causa di encefalopatia progressiva dell’infanzia. Tre individui appartenenti a due famiglie non imparentate presentavano una variante deleteria omozigote, oppure varianti eterozigoti composte. I fenotipi clinici dei tre individui erano sorprendentemente simili: grave disabilità, microcefalia, ipoacusia, spasticità ed esiti caratteristici della...

Sclerosi multipla – La Calabria approva il Pdta

"Via libera dalla giunta al Percorso diagnostico terapeutico assistenziale dedicato alla patologia. La Regione segue l’esempio di Veneto, Emilia Romagna, Toscana, Lazio, Sicilia, Puglia e Lombardia Garantire ai pazienti con sclerosi multipla una presa in carico personalizzata, un accesso uniforme a servizi e prestazioni, tenendo conto...

Nuova sindrome con ritardo dello sviluppo e atrofia cerebellare: associata a una variante eterozigote de novo con guadagno di funzione in UBTF in sette individui non imparentati

Gli autori hanno individuato una variante eterozigote in UBTF in sette individui non imparentati, tutti colpiti da regressione dello sviluppo iniziata a 2,5 – 7 anni. I pazienti presentavano ritardo dello sviluppo e atrofia cerebellare. Am J Hum Genet. 2017 Aug 3;101(2):267-273 Consulta l’abstract su PubMed Fonte: orphaNews Italia Tratto da: http://www.orpha.net/actor/ItaliaNews/2017/171107.html...

CONOSCERE LE NEUROPATIE PERIFERICHE – Tipologie

La neuropatia è un malfunzionamento delle fibre nervose, il cui compito è quello di trasmettere informazioni, sotto forma di impulsi elettrici, tra il cervello e tutti gli organi e tessuti del corpo. Le neuropatie assumono tipologie diverse in rapporto alle fibre coinvolte e presentano sintomi spontanei...

Distrofie – Proteggere muscolo rendendolo più lento

"Su "Nature Communications" lo studio della Statale, finanziato dall’ERC nel 2011, su un nuovo approccio contro le distrofie muscolari La prestigiosa rivista Nature Communications pubblica una ricerca dell'Università Statale di Milano, che apre a un approccio completamente alternativo nello studio - e anche nell'approccio terapeutico - delle distrofie muscolari, gravi patologie che compromettono la mobilità...