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Author: Alessia Massaccesi

Miosclerosi – Deficit di Collagene VI

Sinonimo: Miopatia miosclerotica Le miopatie da deficit del collageno tipo 6, causate da mutazioni dei geni COL6A1, COL6A2, o COL6A3, comprendono un continuo clinico con aspetti in comune ma diversa gravità, in cui sono ben riconoscibili due forme distinte, la miopatia di Bethlem (BM) più lieve, e la distrofia muscolare congenita...

Distrofia muscolare congenita di Ullrich (UCMD) – Deficit di Collagene VI

Sinonimo/i: Distrofia muscolare scleroatonica; Malattia di Ullrich La distrofia muscolare congenita di Ullrich (UCMD) è caratterizzata da debolezza muscolare generalizzata, precoce e a evoluzione lenta, contratture multiple delle articolazioni prossimali, marcata ipermobilità delle articolazioni distali e intelligenza normale. Le miopatie da deficit del collageno tipo 6, causate da mutazioni...

Miopatia di Bethlem (BM) – Deficit di Collagene VI

Sinonimo: Miopatia benigna autosomica dominante La miopatia di Bethlem, o miopatia benigna autosomica dominante, è una forma di distrofia muscolare a progressione lenta. Le miopatie da deficit del collageno tipo 6, causate da mutazioni dei geni COL6A1, COL6A2, o COL6A3, comprendono un continuo clinico con aspetti in comune...

Scoperta la proteina Apache – Guida del sistema nervoso

"Aiuta i neuroni a crescere e a comunicare Scoperta la proteina-guida del sistema nervoso. Si chiama APache e aiuta i neuroni a crescere e a svilupparsi, a comunicare fra loro favorendo la formazione di nuove connessioni ed è anche indispensabile per garantire il funzionamento corretto delle connessioni una volta stabilite. La sua scoperta, pubblicata...

Armi anti-Aids – Da scimmie che convivono con virus Hiv

"Nascoste nel Dna, sono 2 geni con funzioni immunitarie Trovate alcune delle 'armi' che permettono alle scimmie cercocebo di convivere  con il virus dell'Aids senza ammalarsi e morire, come invece avviene per l'uomo e i macachi. Le hanno scoperte i ricercatori della Emory University, guidati dall'italiano Guido Silvestri, che sono...