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Author: Alessia Massaccesi

Malattie rare – Displasia spondilo-epifisaria con epifisi larghe e anomalie della funzione mitocondriale: associata a una variante in PISD

Un articolo pubblicato in Human Mutation descrive due famiglie affette da un nuovo tipo di displasia spondilo-epi-metafisaria associata a lievi dismorfismi facciali, corpi vertebrali piatti, epifisi larghe, displasia metafisaria e alluce valgo. Attraverso il sequenziamento dell’esoma del trio probando/genitori, i ricercatori hanno individuato una mutazione in PISD, che...

Malattie rare e Invalidità – Distrofia muscolare di Duchenne e Becker, arrivano le nuove linee guida Inps per la valutazione

"Al documento hanno collaborato UILDM-Unione Italiana Lotta alla Distrofia Muscolare e Parent Project. Obiettivo: orientare e rendere omogenea la valutazione sulla distrofia di Duchenne e di Becker. LE LINEE GUIDA Stop alle valutazioni disomogenee dell’invalidità per le persone con Distrofia muscolare di Duchenne e Becker. È questo...

Malattie rare – Malattia di Paget, pubblicate le nuove linee guida

Sono state pubblicate sulla rivista JBMR le nuove linee guida per la diagnosi e il trattamento della Malattia di Paget, realizzate dall'associazione britannica ECTS (the European Calcified Tissues Society) e dalla IOF (the International Osteoporosis Foundation). Per leggere la news originale: Fonte: "Malattia di Paget, pubblicate le nuove linee...

Malattie rare – Gravissima malformazione cranio-facciale sindromica su base genetica, neonato torna a respirare con intervento mini-invasivo usato per le apnee notturne

"Il piccolo, di due mesi, poteva respirare solo dalla bocca, ma questo creava gravi difficoltà all'alimentazione, mandando il bimbo incontro a una carenza di ossigeno. Necessario il ricorso alla nutrizione artificiale per via parenterale, poi l’intervento per evitare una tracheostomia. L’operazione, coordinata dal neurochirurgo Lorenzo...