Miopatia da sovraccarico di calsequestrina e proteina SERCA1
Caratteristiche cliniche Questa sindrome è caratterizzata da lieve miopatia o da elevati livelli ematici di creatina chinasi in assenza di sintomi clinici. Trasmissione Sconosciuta o Autosomica dominante. È stata descritta in quattro pazienti, in quattro famiglie diverse, in associazione a un eccesso di proteine del reticolo sarcoplasmatico, SERCA1 e calsequestrina. Fonte: https://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?Lng=IT&Expert=88635...
Diabete di tipo 2 – Canagliflozin non è associato a fratture ossee nella trial di real life
"Nei pazienti di mezza età con diabete di tipo 2 che non sono a rischio di frattura l'uso di canagliflozin non sembra aumentarne il rischio, secondo un nuovo studio canadese da poco pubblicato sulla rivista Annals of Internal Medicine. Lo studio è importante perché il...
Steatosi epatica non alcolica negi adolescenti – Indicata dieta a basso contenuto di zuccheri
"Una dieta a basso contenuto di zucchero, condotta per 8 settimane, ha fatto registrare significativi miglioramenti negi adolescenti affetti da steatosi epatica non alcolica (Nafld). Se i risultati saranno confermati in successivi studi, questo modello dietetico potrà essere preso in considerazione nella terapia di questa...
Artrite psoriasica (PsA) – Minore attività della malattia con riduzione drastica del peso corporeo
"I pazienti obesi con artrite psoriasica (PsA) che hanno seguito per sei mesi una dieta a bassissimo contenuto energetico hanno mostrato miglioramenti in molteplici aspetti dell'attività della malattia a livello di articolazioni, entesi e cute, come emerge dai risultati di uno studio prospettico svedese pubblicato...
Sarcomi – Il fallimento di una sperimentazione non ferma la speranza
"Gonzato (Associazione Paola), deluse le speranze ma restano altre strade Il fallimento della sperimentazione di fase 3 del farmaco olaratumab che non conferma il miglioramento della sopravvivenza dei pazienti con sarcoma dei tessuti molli, un tumore raro, non rappresenta la fine della ricerca contro questa malattia. A...
Osteoporosi – Denosumab riduce il turnover osseo e il rischio di fratture
"Nelle donne in post-menopausa con osteoporosi l'anticorpo monoclonale umano denosumab inibisce la formazione e l'attività degli osteoclasti nell'osso corticale, riducendo l'erosione ossea sia superficiale che profonda. Nel complesso, il farmaco può contribuire ad aumentare la resistenza ossea e il guadagno di densità minerale rispetto ad...
Fibrosi cistica, Lazio – Pazienti seguiti in clinica pediatrica. Situazione insostenibile
" “Dopo le premesse del 2016, quando sembrava che finalmente il progetto prendesse vita, i pazienti adulti con fibrosi cistica si vedono ancora negata la possibilità di essere curati in un reparto dedicato”, che doveva essere realizzato all'Umberto I di Roma. La Lega Italiana Fibrosi Cistica...
Malattie rare – Anemia falciforme, il trapianto cellule staminali risulta un’opzione promettente
"Uno studio francese ha messo a confronto, per l’anemia falciforme, la terapia standard con il trapianto di cellule staminali ematopietiche, con l’obiettivo di verificarne gli effetti sulla velocità del sangue a livello cerebrale, che rappresenta uno dei maggiori fattori di rischio. Il trapianto è uscito...
Malattie rare, neurodegenerative e tumori – ‘Progetto europeo Mega’, verso un milione di genomi entro il 2022
"Il progetto europeo Mega, firmato da 13 paesi europei, fra cui l'Italia, servirà a conoscere e trattare meglio malattie rare, neurodegenerative e tumori SEQUENZIARE e condividere 1 milione di genomi entro il 2022. Questo l'obiettivo di un vasto progetto europeo, denominato Mega (Million European Genome Alliance)...
Melanoma – scoperta proteina che potrebbe vincere la resistenza primaria all’immunoterapia
"Il 40% dei melanomi non risponde al trattamento con l’immunoterapia. La mancata risposta è tipica dei tumori ‘freddi’, cioè senza infiltrato immunitario. Uno studio appena pubblicato su Nature Immunology suggerisce che aumentare l’espressione di una proteina metabolica, l’UCP2, attraverso la somministrazione di rosiglitazone (un farmaco...
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