Disposizioni anticipate di trattamento (DAT) – La guida del Ministero della Salute per la compilazione
"Le disposizioni anticipate di trattamento, previste dalla legge sul testamento biologico, possono esser fatte in previsione di un'eventuale futura incapacità di autodeterminarsi e dopo avere acquisito adeguate informazioni mediche sulle conseguenze delle proprie scelte. La legge prevede la possibilità di rifiuto su accertamenti diagnostici, scelte...
Crohn e colite ulcerosa – Uso di antinfiammatori non steroidei ed esacerbazioni, smentita l’associazione
"Una revisione sistematica della letteratura e meta-analisi pubblicata su Alimentary Pharmacology and Therapeutics ha evidenziato che non esiste alcuna associazione tra utilizzo di antinfiammatori non steroidei (FANS) e il rischio di esacerbazioni di malattia di Crohn (CD) e colite ulcerosa (UC) A differenza del paracetamolo, i...
Deficit visivi – Piano nazionale operativo ma carenza di centri e personale
"Presentata al Parlamento dal ministero della Salute la “Relazione del ministro della Salute sullo stato di attuazione delle politiche inerenti la prevenzione della cecità, l’educazione e la riabilitazione visiva”. Il Piano nazionale Prevezione (PNP) è attuato nelle Regioni, ma manca una diffusione organica dei centri di...
Malattie rare – Invito di NeurATRIS a presentare proposte innovative e collaborative per malattie neurodegenerative: progetto per Malattia di Huntington
L’invito mira a supportare progetti di collaborazione tra i membri di NeurATRIS e la comunità scientifica che partecipa a progetti dedicati alle malattie neurodegenerative. Anche i laboratori di ricerca e le aziende biotecnologiche sono invitati a candidarsi. I candidati prescelti avranno accesso a piattaforme tecnologiche di...
Malattie rare – Screening neonatali, completata mappatura italiana centri
"In base alla ricognizione sono presenti 14 centri screening dotati di spettrometria di massa tandem distribuiti su 12 regioni, in grado di coprire il fabbisogno di tutto il Paese. Attualmente 18 Regioni su 21 hanno già implementato la normativa mentre le restanti 3 stanno avviando...
Epatite C con cirrosi – Conferme dalla real life elbasvir/grazoprevir
"Nel corso del congresso dell'EASL in c orso a Parigi si è parlato ampiamente della gestione dei pazienti cirrotici, considerati particolarmente complessi da trattare a causa della loro fragilità clinica A questo proposito sono stati resi pubblici i dati di un’analisi condotta negli USA sui pazienti...
Pubblicate quattro nuove GeneReview e aggiornate altre otto
Le GeneReview sono descrizioni di malattie ("capitoli") redatte da esperti, sottoposte a peer-review, presentate in un formato standardizzato e focalizzate su informazioni clinicamente rilevanti e medicalmente praticabili riguardanti diagnosi, presa in carico e consulenza genetica per i pazienti e le famiglie con malattie ereditarie specifiche Sono state pubblicate...
Sistema immunitario – L’arma segreta: gli anticorpi. Ora rivalutati
"Sono gli anticorpi che aggrediscono l'organismo cui appartengono C'è un'arma segreta nel sistema immunitario, sono gli anticorpi che attaccano l'organismo stesso al quale appartengono. Noti per essere dannosi perché responsabili delle cosiddette malattie autoimmuni, come la sclerosi multipla e l'artrite reumatoide, sono stati adesso rivalutati come...
Malattie rare – Duchenne (DMD), primo paziente riceve terapia genica con mini-distrofina
"Ha preso il via uno studio clinico di fase 1b con PF-06939926, farmaco sperimentale sviluppato da Pfizer per la terapia genica con mini-distrofina nei ragazzi affetti da distrofia muscolare di Duchenne (DMD) Il primo bambino ha ricevuto un'infusione del gene mini-distrofina il 22 marzo, somministrato sotto...
Sindrome da malformazione cerebrale dello sviluppo neurologico: dovuta a una mutazione omozigote nonsenso in SCHIP1/IQCJ-SCHIP1 in una famiglia di consanguinei
Gli autori descrivono una famiglia araba di consanguinei con 3 fratelli affetti che mostravano un disturbo caratterizzato da ritardo dello sviluppo globale, difficoltà di apprendimento, dismorfismi facciali, compromissione dell’udito e cataratta. Il quadro clinico era associato a esiti caratteristici della risonanza magnetica che evidenziavano difetti...
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