Malattie non diagnosticate (UDN – Undiagnosed Diseases Network) – Effetto della diagnosi genetica sui pazienti
Uno studio pubblicato in New England Journal of Medicine affronta il tema dei pazienti riferiti alla Rete per le malattie non diagnosticate (UDN – Undiagnosed Diseases Network) in un periodo di 20 mesi. La Rete per le malattie non diagnosticate, creata nel 2014 e finanziata dal National Institute...
Scoperto nuovo centro cerebrale di elaborazione visiva
"La retina non invia le informazioni raccolte solo alla corteccia visiva primaria, ma anche a una struttura cerebrale ancestrale che presiede all'elaborazione degli stimoli sensoriali negli animali in cui non si è evoluta la corteccia, ma che nei mammiferi sembrava aver perso la funzione di...
Malattie rare – Analisi del rapporto costo-efficacia del trattamento combinato per la fibrosi cistica negli USA
Negli Stati Uniti è stato condotto uno studio del rapporto costo-efficacia del trattamento combinato a base di lumacaftor e ivacaftor per i pazienti affetti da fibrosi cistica omozigoti per la mutazione F508del. Lo studio, pubblicato in Orphanet Journal of Rare Diseases, ha dimostrato che il trattamento...
Malattie rare – Fibrosi cistica, implicato il microbiota
"Lo studio è firmato da ricercatori dell’Ospedale pediatrico Bambino Gesù – Irccs, dalla divisione di Microbiologia dell’Università Federico II di Napoli, dal Cnr e il dipartimento di Chimica dell’Università Sapienza di Roma. Sulla scorta delle nuove evidenze gli studiosi puntano a una nuova strategia di...
Malattie rare – Costi e resa diagnostica del sequenziamento dell’esoma nei bambini con sospetto di malattia genetica
Uno studio pubblicato in Genetics in Medicine mira a produrre stime di riferimento per i costi, la resa diagnostica e il costo per ogni diagnosi positiva del sequenziamento dell’esoma nella popolazione pediatrica. Lo studio si basa su una revisione della letteratura e su simulazioni Monte Carlo per...
Ipoglicemia – Ecco IQcast, la sua sentinella basata sull’Intelligenza Artificiale
"Medtronic e IBM hanno messo a punto un’applicazione, attraverso la tecnologia basata sull’Intelligenza Artificiale, in grado di predire l’ntensità dell’attacco ipoglicemico nell’arco di 4 ore, cosentendo così il paziente a gestire al meglio l’evento 07 GEN - Arriva IQcast, una nuova funzione che va a potenziare le...
Malattie rare – Studi di associazione genome-wide di fenotipi di immagini diagnostiche cerebrali nella Biobanca del Regno Unito
I risultati di uno studio genome-wide di 3.144 fenotipi funzionali e strutturali di immagini diagnostiche cerebrali tratti dalla Biobanca del Regno Unito sono stati pubblicati in Nature. Questo lavoro sarà utile per un ulteriore studio delle malattie neurologiche e psichiatriche, dello sviluppo e dell’invecchiamento del cervello. Nature. 2018...
Oncologia – Da Takeda alt allo sviluppo dell’anticorpo coniugato ‘XMT-1522’
"Millennium Pharmaceuticals, società interamente di proprietà di Takeda, ha deciso di porre fine all'accordo con Mersana Therapeutics per lo sviluppo globale e la commercializzazione del farmaco sperimentale per il cancro XMT-1522. A seguito di ciò Mersana ha cessato lo sviluppo del farmaco che era il...
Malattie rare – Cinque anni di successi per il registro dei pazienti di NORD
La National Organization for Rare Disorders (NORD – Organizzazione nazionale per le malattie rare) ha festeggiato i cinque anni del programma per il registro di pazienti IAMRARE annunciando un nuovo modello multilaterale di coinvolgimento in collaborazione con la Fondazione per la Ricerca sulla Sindrome di...
Malattie rare – Registro italiano delle malattie neuromuscolari
In Europa e nel mondo, il panorama dei registri di pazienti nel campo delle malattie neuromuscolari è cambiato negli ultimi 10 anni. Nel 2009, in Italia diverse associazioni di pazienti e la Fondazione Telethon hanno iniziato a sviluppare un registro di pazienti legato a TREAT-NMD. Un...
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